病史摘要

患者青少年男性，15岁，以“发作性头晕、头痛半年，加重1个月”主诉入院。半年前患者头晕、头痛发作时就诊于当地医院，测右上肢血压180/100mmHg，心率80次/分，给予“硝苯地平30mg/d、吲达帕胺2.5mg/d”治疗后，血压控制在130/80mmHg左右，症状消失。1周后上述症状再次发作，血压升高至170/100mmHg，加量硝苯地平30mg/次，2次/天，血压下降至130/80mmHg左右，但维持时间不长，此后反复出现头晕、头痛。1个月来，虽规律口服降压药物治疗但上述症状明显较前加重，持续时间长，自测血压波动于160-180/90-100mmHg。无高血压家族史，无外伤、精神应激病史，大小便正常。

体格检查

血压：右上肢170/90mmHg，左上肢162/90mmHg，右下肢88/56mmHg，左下肢90/58mmHg。心界叩诊稍左大，心率80次/分，胸骨左缘2~3肋间及可闻及3/6级喷射样杂音，向背部传导。

辅助检查

1.心电图

左室高电压（肢导联5mm/mV，心前区导联2.5mm/mV）（图21-1）。

2.心动超声

左室增大（左室舒末/收缩末前后.56/33mm），降主动脉心后段异常高血流信号。

3.24小时动态血压

夜间血压谷变浅，晨起血压明显增高，平均血压162/78mmHg（图21-2）。

图21-1心电图左室高电压（肢导联5mm/mV，心前区导联2.5mm/mV）

图21-2动态血压曲线

4.胸主动脉CTA

提示主动脉缩窄（图21-3）。

图21-3胸主动脉CTA（主动脉缩窄伴双侧乳内动脉代偿性扩张）

5.双肾灌注显像

提示双侧肾小球滤过率轻度降低。

6. 立卧位肾素-血管紧张素-醛固酮

阴性。

入院诊断

高血压原因待查。

诊治经过与诊治思维

1.简要治疗经过

青少年男性，不明原因血压急剧增高，多种降压药物联合治疗效果不佳，遂来我院，查体发现患者上肢血压明显高于下肢血压，且胸骨左缘2~3肋间及可闻及3/6级喷射样杂音，向背部传导。主动脉CTA提示主动脉缩窄，相关实验室检查排除大动脉炎，初步考虑为先天性主动脉缩窄所致继发性高血压，给予“硝苯地平每次30mg，2次/天、吲达帕胺2.5mg/d”治疗，并应用“硝普钠3μg/（kg·min）静滴”后，血压下降至130/80mmHg左右。行经皮主动脉成形术，术后1月随访患者血压控制达标。

2.病史特点

①青少年男性，高血压病史半年；②钙通道阻断剂血压控制欠佳，波动较大；③入院测下肢血压明显低于上肢血压，胸骨左缘2~3肋间及可闻及3/6级喷射样杂音，向背部传导。

3.临床诊治思路

青少年男性，不明原因血压急剧增高，多种降压药物联合治疗效果不佳，出现心脏、肾脏靶器官损害进程较快，首先考虑继发性高血压。查体发现患者上肢血压明显高于下肢血压，且胸骨左缘2~3肋间及可闻及3/6级喷射样杂音，向背部传导，应考虑主动脉缩窄所致继发性高血压。胸主动脉CTA片发现：①主动脉管腔相对均匀，仅局部呈向心性狭窄、离断征，位置位于降主动脉，且狭窄部位边缘光滑；②未累计头臂动脉、腹部动脉、肾血管甚至肺动脉，且无明显扩张性改变；符合先天性主动脉缩窄表现。但是，主动脉缩窄是先天性或继发于其他疾患未明，尤其需要与大动脉炎鉴别。大动脉炎常常表现为多组动脉血管受损，且炎症指症可出现阳性，进一步完善炎性指针风湿三项、结缔组织全套、免疫八项、自身抗体谱、抗心磷脂抗体等相关检查均阴性，四肢及颈部血管超声未见明显异常，无大动脉炎征象，初步考虑为先天性主动脉缩窄所致继发性高血压。

4.术前准备

①于杂交手术室进行手术；②为预防术中球囊扩张过程中主动脉穿孔及破裂，与心外科沟通，备急诊中转开胸手术；③术前继续给予降压药物治疗，血压降至160/90mmHg以下。

5.手术摘要

于降主动脉球囊扩张后植入覆膜支架1枚（图21-4）。

6.最终诊断

先天性主动脉缩.继发性高血压

专家点评

该患者为青少年男性，高血压病史半年，不明原因血压急剧增高且波动较大，多种降压药物联合治疗效果不佳，并出现心脏、肾脏靶器官损害进程较快，首先应考虑继发性高血压可能。查体发现患者上肢血压明显高于下肢血压，且胸骨左缘2~3肋间可闻及3/6级喷射样杂音，向背部传导，应考虑主动脉缩窄所致继发性高血压，进一步行主动脉CTA检查符合主动脉缩窄表现。缩窄原因有多发性大动脉炎及先天性主动脉缩窄，该患炎症指标均阴性，且病变部位局限，考虑先天性主动脉缩窄可能性大。先天性主动脉缩窄往往合并其他先天性缺陷如室间隔缺损、动脉导管未闭等，但在该患身上均未有表现。经胸超声为该疾患筛查的主要手段，随着CTA技术的发展，CTA已逐渐成为诊断该疾患的金指标。主动脉缩窄仅为形态学诊断，诊治过程中需谨慎区别是继发性主动脉缩窄抑或是先天性主动脉缩窄非常重要，而且先天性主动脉缩窄与大动脉炎致胸降主动脉狭窄的临床表现极为相似，难以区别，但多发大动脉炎狭窄段较长，且累计血管较多，常常合并肾动脉及头臂动脉的狭窄。

图21-4术后胸主动脉CTA

先天性主动脉缩窄的发病率在先天性心脏病中排名第六；曾经一度被认为是简单、可治愈的心脏病之一。但是随后发现即使解剖学上的缩窄被解除后，该病的复发和死亡的风险仍然存在；故对该疾病患者提供从发现至死亡的全病程优化管理策略已成为治疗该疾病的最前沿思路。先天性主动脉缩窄的治疗手段主要为外科切开端-端吻合或经皮球囊血管成形术。当狭窄病变段较长时需人工血管旁路移植术。手术时机以10~20岁最佳。10岁以下因主动脉尚在发育中，术后继续成长可导致移植血管再狭窄可能；而30岁以后血管弹性下降，手术难度增加。外科手术与介入手术均能改善患者预后。

随访情况

术后1个月，停用降压药后，未再诉头晕、头痛，血压维持在120/70mmHg，四肢血压对称。

相关知识

1.概述

主动脉缩窄在各类先天性心脏病中约占5%~8%。1760年Morgagni在进行尸体解剖时发现此病。它的主要病变是主动脉局限性短段管腔狭窄或闭塞导致主动脉血流障碍。主动脉缩窄段病变的部位绝大多数（95%以上）在主动脉弓远段与胸降主动脉连接处，亦即主动脉峡部，邻近动脉导管或动脉韧带区。但极少数病例缩窄段可位于主动脉弓，胸降主动脉甚至于腹主动脉。有时主动脉可有两处呈现缩窄。极少数患者有家族史。本病多见于男性，男女之比为3~5∶1。主动脉缩窄的发病机制尚未明确。许多学者认为胎儿期主动脉和肺动脉血流量失平衡是形成主动脉缩窄的主要病因。此外，主动脉缩窄临床病例也常发现血浆肾素含量升高，提示主动脉缩窄病例呈现高血压的原因，除机械因素外，还与肾脏缺血、肾素的作用有关。主动脉缩窄导致的缩窄段近端高血压以及并发的先天性心脏血管畸形严重影响循环系统的正常功能，威胁患者生命。常见的致死原因有充血性心力衰竭、细菌性心内膜炎或动脉内膜炎、主动脉破裂和脑血管意外、Willis动脉环动脉瘤破裂等。

2.临床表现

随缩窄段病变部位、缩窄程度、是否合并有其他心脏血管畸形及不同年龄组而异。婴幼儿期：单纯导管后型主动脉缩窄病例，虽然存在高血压，但一般在婴幼儿期不呈现临床症状。合并有其他心脏血管先天性畸形和导管前型主动脉缩窄病例，则最常见的临床症状为充血性心力衰竭。伴有主动脉瓣二叶畸形的患者可能因为随年龄渐进的主动脉瓣钙化而出现显著的主动脉瓣狭窄，或因瓣叶和瓣环发育不匹配而出现主动脉瓣关闭不全。婴幼儿期主动脉缩窄的检查手段主要有心血管造影片、心电图、双维超声心动图、主动脉插管检查等。童年及成年期：未合并其他先天性心脏血管畸形的主动脉缩窄病例，生长进入童年期时，大多数不呈现临床症状，仅在体格检查时发现上肢高血压，股动脉搏动减弱或消失，心脏杂音或胸部X线片异常等，作进一步检查而明确病情。1岁以上患者中约5%呈现头痛、劳累后气急、心悸、易倦、头颈部血管搏动强烈等症状，少数病例由于躯体下半部血供减少，可呈现下肢怕冷、行走乏力、甚或间歇性跛行。颅内血管动脉瘤破裂，可致蛛网膜下出血。扩大的肋间动脉压迫脊髓前动脉，可造成下肢瘫痪。进入成年期的病例则常有高血压、心力衰竭等症状，并可因并发细菌性心脏或血管内膜炎和主动脉破裂而致死。体格检查一般生长发育正常，桡动脉搏动强，股动脉搏动减弱或消失（肱-股延迟）。下肢动脉搏动比上肢动脉延迟出现，上肢血压比下肢显著增高。缩窄段病变累及左锁骨下动脉的病例，则右上肢血压比左上肢高。侧支循环发达的病例，在胸骨切迹上方及肩胛间区，可以见到和扪及侧支循环血管搏动，胸骨左缘常可听到收缩杂音，并传导到背部。眼底检查可发现视网膜动脉呈现高血压病征。

3.诊断要点

①缩窄所致收缩期杂音于肩胛间区易于听到，常传导至心前区、心尖区、左腋下及胸骨上窝。②上肢血压高于下肢。③X线检查可见升主动脉扩大，搏动明显。心电图多为左室肥大伴劳损。超声心动图胸骨上窝探查可发现缩窄部位，连续波多普勒超声可测量缩窄段前后的压力阶差。左心导管检查可发现缩窄段近端主动脉腔内压力增高，脉压增大，远程主动脉腔内压力降低，脉压减小。造影可显示缩窄段。主动脉CTA和MRI可了解缩窄的部位和形态。

鉴别诊断应考虑多发性大动脉炎，动脉导管未闭及主动脉瓣狭窄等。多发性大动脉炎临床表现典型者诊断并不困难，但不典型者则需与其他疾病进行鉴别。凡年轻人尤其女性具有下列一种以上表现者，应怀疑或诊断本病。①单侧或双侧肢体出现缺血症状，伴有动脉搏动减弱或消失，血压降低或测不出或两侧肢体脉压大于10mmHg或下肢收缩压较上肢收缩压低于20mmHg（相同宽度袖带）者。②脑动脉缺血症状，伴有单侧或双侧颈动脉搏动减弱或消失以及颈部血管杂音者。但有些年轻人，由于脉压增大或心率增快，于右侧颈部可闻及轻度血管杂音。③近期发生的高血压或顽固性高血压，伴有上腹部二级以上高调血管性杂音。④低热、血沉快，伴有血管杂音、四肢脉搏或血压有异常改变者。并可累及肺动脉或冠状动脉引起相应的临床表现。

4.检查方法

①X线片：随年龄增大而异常征象增多。儿童期时可无异常改变，但10岁以上患者常显示心影增大，左心室更为明显。主动脉弓阴影减少，在主动脉结处可呈现扩大的左锁骨下动脉和缩窄段下端胸降主动脉狭窄后扩大所形成的3字征。扩大迂曲的肋间动脉侵蚀肋骨后段下缘而形成的切迹是主动脉缩窄病例的特殊X线征象。食管钡餐检查常显示在主动脉缩窄区，狭窄后扩大的胸降主动脉或扩大的右侧肋间动脉，在食管左壁形成的压足迹，称为E字征。②心电图，1岁以上者，71%左心室肥大，14%双室肥大，仅3%单纯右室肥大，另12%正常。③超声心动图，经胸超声心动图对主动脉缩窄的诊断有较好的敏感性。二维超声心动图经胸骨上窝探查。可显示出主动脉弓长轴的全貌，判断主动脉缩窄的部位和长度。④CT和MRI使用对比增强对主动脉弓部进行连续扫描，可以显示主动脉缩窄部位。MRI适于显示胸主动脉缩窄的内腔、管壁及左锁骨下动脉周围软组织结构的关系等形态变化。⑤主动脉造影/CTA，可明确缩窄段的部位、长度，主动脉腔狭窄程度，升主动脉及主动脉弓分支的分布情况和是否受累，侧支循环血管情况，有时尚可显示未闭的动脉导管。对于典型的主动脉缩窄病例不必要常规做主动脉造影检查，但对缩窄段病变部位异常及长段主动脉缩窄病例，如下背部可听到杂音，肋骨切迹仅限于一侧或位置较低者，则主动脉造影术提供的资料有助于手术方案的制订。

5.治疗

主动脉缩窄病例一旦明确诊断，均应考虑施行手术治疗，但手术治疗的时期和手术方式的选择则需根据患者的年龄和心血管病变情况而定。主动脉缩窄的治疗目的是切除狭窄段，重建主动脉正常血流通道，使血压和循环功能恢复正常。目前对于解除其解剖狭窄的主要手段有外科手术或经皮球囊血管成形术，狭窄病变段较长时则需人工血管旁路移植术。其中经皮单纯球囊扩张和支架成形是当今解除先天性主动脉缩窄的微创、可重复、高效手段，其应用也越来越广泛。自1982年，主动脉球囊扩张术第一次用于治疗主动脉缩窄后，随后的多中心前瞻性研究资料发现（术后随访1年半至5年），主动脉球囊扩张术后再狭窄率为15%；与传统外科手术对比，球囊成形术后约35%的患者会继发主动脉扩张性疾病。针对不同外科术式（降主动脉端端吻合术、弓-降主动脉端侧吻合术、人工血管旁路术、局部补片血管扩大术）与预后而言，来自福建医科大学陈道中教授的回顾性分析资料提示：①各种主动脉缩窄的矫治手术都能明显的降低术前缩窄部的压差，各种手术方法的疗效是明显的；②降主动脉端端吻合的术后随访疗效最好；③主动脉缩窄患者预后与年龄≤3个月，体重≤5kg有关，与有无合并心内畸形、性别差异无关。解除主动脉缩窄即可获益，而球囊支架成形术的最佳手术时机是10~20岁。10岁以下因主动脉尚在发育中，球囊支架成形术后患儿的继续成长可导致移植血管再狭窄可能；30岁以后血管弹性下降，手术难度增加。对于缩窄段主动脉最窄处内径大于缩窄处近端的正常主动脉内径的1/3以上，年龄≥10岁，体重≥25kg，缩窄段主动脉无重要血管分支，伴有PDA的先天性主动脉缩窄患者，经皮穿刺植入带球囊心导管进行扩张并植入支架治疗亦是目前可选择的治疗方法，并且可能较外科手术更为安全、可靠。婴幼儿病例伴有其他严重先天性心脏血管病变，手术方式宜采用锁骨下动脉血管瓣或采用织片修补扩大缩窄段血管。导管后型主动脉缩窄病例，婴幼儿期呈现充血性心力衰竭，经内科治疗后，如心力衰竭完全消失则可延期施行手术。进入童年期后，虽然临床上大多不呈现明显症状，但为了预防持续性高血压对心脏血管系统造成的不良影响，仍需施行手术治疗，切除缩窄段和对端吻合近远段主动脉，手术时间一般认为以3~4岁为宜。主动脉缩窄段切除及近远段主动脉吻合术是治疗导管后型主动脉缩窄最常用的方法。但是无论使用哪种方法解除狭窄，仍存在术后复发及早期死亡的风险。其中最主要的是术后高血压相关的心脑血管意外，术后高血压的发生率仍较高，而且原因不明，大多认为与血管壁顺应性降低相关。研究发现，先天性主动脉缩窄患者中10%左右合并颅内动脉瘤，故建议该类患者常规定期筛查头颅MRA或CTA。单纯的解除动脉的解剖学狭窄并不能完全改善患者的预后，且解除动脉狭窄的时间也影响患者的预后。如20岁以后才解除动脉狭窄的患者高血压的复发率要远高于儿童时期解除动脉狭窄的。先天性主动脉缩窄成形术后仍需综合管理，才能改善预后。

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