病史摘要

男性，19岁，5年前因受凉后出现咽痛、咳嗽，伴头晕、头痛，于当地诊所测量血压190/110mmHg，遂就诊于大连医科大学附属第一医院儿科，行主动脉CTA示“主动脉弓至胸主动脉管腔变细，最小径约9.6mm”，诊断为“先天性主动脉缩窄”，给予降压、对症等保守治疗。出院后患者未规律服用降压药物治疗，未系统监测血压，偶有头晕、头痛，偶测血压为130~140/80~90mmHg左右。1周前于“感冒”后再次出现头晕、头痛，伴周身无力，就诊大连医科大学附属第一医院门诊测血压170/100mmHg，以“高血压”收入院。个人史：无烟酒嗜好，未婚育。家族史：父母均无高血压病史。

体格检查

发育正常、体型偏瘦，血压：左上肢134/62mmHg，右上肢152/87mmHg，左下肢119/85mmHg，右下肢117/72mmHg。胸廓对称、无畸形。双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音。心前区无隆起，未触及震颤，心浊音界无扩大，心率70次/分，律齐，可闻及期前收缩。心前区胸骨左缘第2、3肋间及左侧背部可闻及3/6级收缩期吹风样杂音。腹部平坦、柔软，无压痛、反跳痛及肌紧张，未闻及血管杂音。双股动脉、腘动脉、足背动脉搏动减弱，双下肢无水肿、无静脉曲张。

辅助检查

完善实验室检查示血、尿、便常规、肝功能、血脂、葡萄糖定量、电解质及凝血象均未见明显异常，肾功能：尿素氮8.31mmol/L（正常2.86~7.86mmol/L）、肌酐92μmol/L（正常53~97μmol/L）、尿酸574μmol/L（正常208~428μmol/L）。心电图：窦性心律、房性期前收缩。5年前主动脉CTA：主动脉弓至胸主动脉管腔变细，最小径约9.6mm，胸5椎体水平管腔内充盈缺损。心脏彩超：主动脉瓣发育不良，轻度狭窄伴中度关闭不全，三尖瓣轻度反流，左室内径48mm，左房内径31mm。

入院诊断

主动脉缩窄；高血压3级高危

诊治经过与诊治思维

1.简要治疗经过

入院后给予苯磺酸氨氯地平5m.每日一次及富马酸比绍洛尔5mg每日1次口服降血压。

2.科室疑难病例讨论

患者19岁，男性，无高血压及家族病史，高血压发病年龄较早，最高达200/120mmHg，结合主动脉CTA示：主动脉弓至胸主动脉管腔变细，最小经约9.6mm。考虑主动脉狭窄致血压升高可能性大，但需注意除外其他因素致继发血压升高可能性，应与大动脉炎、原发性醛固酮增多症、肾实质性疾病、肾血管性疾病、嗜铬细胞瘤等鉴别。

进一步实验室检查：

微量白蛋白1.57mg/dl、尿肌酐浓度16.96mmol/L；尿蛋白定量24小时：36.30mg/24h。

皮质醇514.90nmol/L；肾素-血管紧张素-醛固酮：卧位A.1.73ng/（ml·h）；A.31.40pg/ ml；AL.209.83pg/ml；立.A.2.47ng/（ml·h）；A.35.28pg/ml；ALD168.60pg/ml；尿VM.6.45mg/24h、尿VM.2.34mg/24h。

免疫标志物：免疫球蛋白.154mg/dl，免疫球蛋白.254mg/dl，免疫球蛋白.1230mg/ dl，风湿因子10.5IU/ml，C反应蛋白3.19mg/L，抗核抗体（-）；血沉2.00mm/h；超敏C反应蛋白0.357mg/L。

影像学等其他检查：

主动脉CTA：先天性主动脉狭窄，位于主动脉弓降部，最窄处约6.0mm，锁骨下动脉-乳内动脉-肋间动脉侧支循环形成。左锁骨下动脉远段变细，管腔接近中度狭窄，主动脉二瓣化畸形（图24-1）。

心脏超声：主动脉瓣呈二叶式，瓣口探及轻度偏心性反流。各房室腔的大小比例正常。经食管超声心动图：主动脉瓣二叶式并关闭不全。

无创性周围血管监测（PWV）：左上臂172/84mmHg；右上臂184/97mmHg；左脚腕130/86mmHg；右脚腕132/95mmH.。

动态血压：全天平均收缩压137mmHg（109~165mmHg）；平均舒张压72mmHg（52~100mmHg）；昼夜生理节律存在，曲线长柄勺型。

24小时动态心电图：频发房性期前收缩（6866个），部分呈二联律、三联律出现；短阵房性心动过速76阵；HRV升高。

颈动脉超声：双颈总动脉及颈内动脉管腔内径正常，内中膜光滑，血流充盈良好；双颈内静脉血流未见明显异常。

胸正位片、腹部彩超、双肾、肾动脉及肾上腺CT均未见异常。

综上所述，风湿免疫标志物及血沉结果均未见明显异常，暂不考虑大动脉炎，肾素-醛固酮检测、肾血管CTA及肾上腺CT、尿VMA均未见明显异常，暂排除原发性醛固酮增多症、肾实质性疾病、肾血管性疾病、嗜铬细胞瘤等继发性高血压。

图24-1主动脉CTA：缩窄位于主动脉弓降部，近心端15.2mm，远心端23.5mm，最窄处约6mm；锁骨下动脉-乳内动脉-肋间动脉侧支循环形成；左锁骨下动脉远段变细（管腔接近中度狭窄）；主动脉二瓣化畸形

3.补充诊断及治疗

先天性心脏.主动脉缩窄（胸主动脉）；高血压3.高危；二叶式主动脉.主动脉瓣关闭不全（轻度）；心律失.房性期前收缩，房性心动过速。

4.修改并明确诊断，准备手术

患者2007年即诊断为“先天性主动脉缩窄”，发现较及时，但未及时进行手术治疗，现患者19岁，已出现因明显的血流动力学变化所导致的临床症状，故应立即手术治疗解除梗阻。该患者虽然合并二叶式主动脉瓣，但主动脉瓣功能尚可，暂不建议行主动脉瓣置换术。患者主动脉直径6mm属于重度狭窄，若进行介入治疗，术中有主动脉破裂的风险，故建议行外科手术。

5.术前准备

术前对心脏及肝、肾等重要器官功能情况作详细检查，并准确了解缩窄段的部位和长度。缩窄段较长，估计主动脉对端吻合术操作比较困难的病例，应于术前准备血管代用品，便于作血管移植术。由于侧支循环丰富，切开胸壁时失血量很多，因此术前准备足量库血。

6.手术过程

全麻下取右侧卧位，左侧前外侧切口，见主动脉于动脉导管远程缩窄，上下肢动脉收缩压差70~75mmHg。游离缩窄上下端的主动脉及左锁骨下动脉并分别阻断，切除狭窄段的主动脉，植入直径18mm的人工血管（Maquet），用4-.Prolene线连续缝合，主动脉开放，上、下肢动脉压差约10mmHg。左侧第七肋间腋中线置引流管。术后1周内患者曾反复出现腹胀，予促胃动力治疗后好转。监测血压波动于110~140/60~77mmHg，双下肢动脉搏动有力。复查主动脉CTA示：主动脉弓（左侧颈总动脉以远）轻度狭窄，最窄处约11mm。锁骨下动脉-乳内动脉-肋间动脉侧支循环形成。主动脉二瓣化畸形。术后第10日患者出现心悸、胸闷，胸部CT提示左侧大量胸腔积液，予胸腔闭式引流及胸腔穿刺术等治疗后，复查胸部CT示恢复良好。出院后血压较前均有所降低，继续予福辛普利、美托洛尔、硝苯地平缓释片等药物控制血压、心率。

7.最终诊断

先天性心脏.主动脉缩窄（胸主动脉）；高血压3级高危；二叶式主动脉.主动脉瓣关闭不全（轻度）；心律失.房性期前收缩，房性心动过速。

专家点评

根据美国心脏病学会（American College of Cardiology，ACC）/美国心脏协会（American Heart Association，AHA）2008年成人先天性心脏病指南中的推荐，在高血压的儿童与成人中都要筛查是否有主动脉缩窄。应仔细测量四肢血压并触诊脉搏，当出现上、下肢血压差异或下肢脉搏延迟时提示主动脉缩窄。单纯导管后型主动脉缩窄病例术后15年随诊生存率在90%以上，常见的远期死亡原因有：心肌梗死、主动脉瓣病变、动脉瘤破裂以及残留狭窄或再狭窄导致的高血压和心力衰竭。因此，单纯导管后型主动脉缩窄病例诊断明确后，均应施行手术治疗。

来源：《中国高血压疑难病例荟萃》
作者：蔡　军 刘力生 孙宁玲 吴海英
页码：118-121
出版：人民卫生出版社