42岁白人女性，右侧胸部疼痛约30分钟。胸部X线检查示异常、CT检查示肺不张和肺栓塞。血小板计数（PLT）增高、活化蛋白C抵抗（APCR）试验异常、凝血因子ⅤLeiden（FⅤLeiden）突变基因杂合子，凝血酶原20210基因突变（FⅡG20210A）杂合子。肺栓塞的原因最可能是……

1﹒临床病史

患者：白人女性，42岁。症状：右侧胸部疼痛约30分钟。躺卧时，右胸部持久剧烈疼痛，深呼吸时疼痛加剧，继而呼吸困难、咯血，伴低热。3天前，右腿疼痛，仍可走动。既往史：入院前6天，因左眼动脉瘤行开颅术，手术全身麻醉＞30分钟，术后局部固定。有高血压、胃食管反流、自然流产、甲状腺切除手术史。育2个幼儿。不嗜酒。曾吸烟12年，已戒烟5年。家族史：无异常。药物史：目前，未口服避孕药。体格检查：肥胖体型、体温37.1℃、心率98次／分、血压143／90mmHg、呼吸20次／分。听诊：两肺底呼吸音减低，左头皮手术缝合处伤口洁净干燥完好，右腿轻触痛。其他检查：胸部X线检查示异常、CT检查示肺不张和肺栓塞。

2﹒检验结果

实验室检验结果见表1。

表1 实验室检验结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患者哪些检验结果明显异常？

答：血小板计数（PLT）增高、活化蛋白C抵抗（APCR）试验异常、凝血因子ⅤLeiden（FⅤLeiden）突变基因杂合子，凝血酶原20210基因突变（FⅡG20210A）杂合子。

（2）如何解释患者这些异常的检验结果？

答：患者临床表现、X线胸片和CT检验结果均高度提示有深静脉血栓形成（DVT）合并肺栓塞。这些检查虽特异性不强，但结合患者既往史、近期手术后肥胖等这些危险因素，增高了静脉血栓栓塞（VTE）可能性。FⅤLeiden突变是西方人血栓形成最常见遗传因素之一，发生率在美国白人4.8%～5.3%、非裔美国人1.2%、亚裔美国人0.45%。FⅤLeiden突变率远高于首次静脉血栓发病率。FⅡG20210A突变是引起血栓第2位最常见遗传因素，发生率在美国白人2%～3%。在一般人群中，蛋白C（PC）、蛋白S（PS）和抗凝血酶（AT）缺陷患病率相对较低（＜0.2%），发生率与静脉血栓患病率相近。血栓形成危险因素有遗传性或获得性（如同型半胱氨酸血症和凝血因子Ⅷ浓度增高）两类。

（3）此患者最可能的诊断是什么？

答：本患者最可能的诊断是DVT引发肺栓塞（PE）。血栓形成依据主要有：有危险因素，如怀孕、产后相关血栓形成、口服避孕药、手术史、术后局部固定术、高血压、自然流产史等。因VTE易复发DVT，故找到患者VTE和DVT的病因可更准确预测血栓复发的可能性。就VTE内环境和病因来看，长期服抗凝药如华法林，复发深静脉血栓的概率比一般人群低。

（4）此患者实验室检验哪些有助于诊断，哪些价值不大或不合适？

答：本患者为白人，应优先考虑检测的项目包括：APCR筛查，如结果异常，则检测FⅤLeiden基因突变（杂合子或纯合子）、FⅡ20210基因突变、同型半胱氨酸、狼疮抗凝物与抗心磷脂抗体。检测血浆同型半胱氨酸可诊断同型半胱氨酸血症，这是唯一可经口服维生素改变危险因素的疾病。检测本患者的狼疮抗凝物、抗心磷脂抗体可能对本病例临床价值不大。检测PC、PS和AT活性可能不合适；因急性血栓形成时，可在短时间内使这些抗凝蛋白浓度减低；而且，抗凝剂华法林抑制PC和PS合成，故至少应在患者口服抗凝药物治疗2周后，才适宜检测这些抗凝蛋白。

（姚怡婷 熊立凡）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：19-21
出版：人民卫生出版社