43岁男性，因反复活动后气促8年余，咯血1周就医，如何诊治？

【主诉】

反复活动后气促8年余，咯血1周。

【病史摘要】

患者，男，43岁。8年前无明显诱因下出现活动后气促，平素活动轻度受限，当地医院超声心动图示“先天性心脏病，房间隔缺损，房水平双向分流，肺动脉高压”，未进一步诊治。之后患者多次复查超声心动图，估测肺动脉收缩压逐渐升高。1周前无明显诱因下出现咯血，每日咯鲜血约20ml，且活动后气促较前加重，为进一步诊治入住我科。既往史和家族史等无殊。

【诊治经过】

1.入院查体

T 36.8℃，P 78次/min，R 23次/min，BP 120/78mmHg。神清，精神差，口唇发绀，颈静脉明显充盈，双肺呼吸音粗，未闻及明显干湿啰音，心率78次/min，律齐，P2亢进，三尖瓣区可闻及3/6级收缩期杂音，腹软，无压痛。双下肢不肿，可见杵状指（趾）。

2.辅助检查

血气：pH 7.49，氧分压52mmHg，二氧化碳分压26.4mmHg，氧饱和度89.2%。血常规：血红蛋白140g/L，红细胞5.20×10¹²/L，白细胞6.9×10⁹/L，中性粒细胞比率68.20%，血小板182×10⁹/L。生化：谷丙转氨酶35IU/L，谷草转氨酶24IU/L，总胆红素31μmol/L，结合胆红素8μmol/L，尿酸488μmol/L，尿素6.9mmol/L，肌酐87μmol/L，葡萄糖5.6mmol/L。D-二聚体426.40ng/ml。NT-proBNP 102pg/ml。

胸片：心缘饱满，肺动脉段突出，右下肺动脉明显增粗（图1）。

图1 后前位胸片

CTPA：①右肺磨玻璃灶（图2A）；②肺动脉主干明显增粗（图2B）；③肺动脉内未见明显充盈缺损。

图2 CTPA影像
A.右肺磨玻璃影；B.肺动脉增粗

超声心动图：①先天性心脏病，房间隔缺损（继发孔型），大小17～24mm，房水平右向左分流（图3）；②重度肺动脉高压，估测PASP 110mmHg，右心增大，右室收缩功能正常，TAPSE 2.1cm；重度三尖瓣关闭不全，轻度肺动脉瓣关闭不全；主肺动脉显著扩张。

图3 房间隔缺损超声心动图影像

右心导管：毛细血管前肺动脉高压，右心功能不全（代偿期），右向左分流为主，吸氧后房水平左向右分流量增加（表1）。

表1 右心导管检查+吸氧试验

续表

3.治疗经过

患者入院后完善右心导管检查明确诊断为先天性心脏病相关肺动脉高压。由于患者房间隔缺损不算很大，但肺动脉压和肺血管阻力偏高，与缺损大小并不完全匹配，考虑患者肺动脉压升高很可能由原发肺动脉重构引起，治疗上不考虑进一步封堵缺损，故予以西地那非20mg每日3次和伊洛前列素10μg每4小时1次联合降低肺血管阻力，改善肺动脉高压。

【最后诊断】

1.先天性心脏病，房间隔缺损
2.先天性心脏病相关肺动脉高压，右心扩大，WHO FC Ⅱ级

【评述】

房间隔缺损（atrial septal defect，ASD）是成人常见的先天性心脏病，约占成人先天性心脏病的20%～30%，其中继发孔型占75%～80%。房间隔缺损引起肺动脉高压的可能性较其他类型先天性心脏病少。加拿大魁北克省38000成人先天性心脏病患者肺动脉高压患病率为6%。这些先天性心脏病相关肺动脉高压的患者中，仅有8%为房间隔缺损。大部分房间隔缺损患者儿时没有症状，随着年龄增长，持续性左向右分流逐渐引起肺动脉高压，多数患者进入成年时期开始逐渐出现临床症状，且40岁以后出现者多见，主要包括运动耐力下降、劳力性气促、心悸、右心衰竭等。由于房间隔压力较小，对血流动力学影响小，多数房间隔缺损患者有轻至中度的肺动脉高压。

肺动脉高压发生率与房间隔缺损类型、位置、大小和年龄等因素相关。原发孔型患者肺动脉高压发生率可达43%～57%，继发孔型患者肺动脉高压发生率差异较大，静脉窦型缺损为26%，中央型为9%。2015年ESC肺动脉高压指南根据临床表现将先天性心脏病相关肺动脉高压分为艾森门格综合征、体肺分流相关性肺动脉高压、小型/偶发缺损伴肺动脉高压、先天性心脏病手术后肺动脉高压。其中特别提及，部分患者肺动脉高压严重程度与房间隔缺损大小无关，表现为肺动脉高压严重（肺血管阻力显著增高）而缺损偏小（房间隔缺损直径﹤2cm），小缺损无法解释肺血管阻力增高的原因。该类患者临床特征方面与特发性肺动脉高压非常相似，故而指南不推荐这类患者行封堵手术治疗。

小缺损型肺动脉高压的概念于2008年Dana Point举办的第四届世界卫生组织（World Health Organization，WHO）肺高血压会议中首次提出，但目前尚存在争议。先天性心脏病引起肺动脉高压主要是由于左向右的高流量、高压力分流对肺血管内皮细胞造成持续冲击及剪切损伤，引起肺动脉压痉挛性的动力性增高，及后期以肺血管重构为主要特征的阻力型增高。毋庸置疑，非常小的房间隔缺损因左右心房压力差小，无法导致肺动脉高压发生。但是2008年会议中将小房缺定义为直径﹤2cm的房缺尚有待商榷，所以2013年Nice举办的第五届WHO肺高血压会议中并未沿用这一概念。小缺损常常作为缓解肺动脉压力升高的继发性分流通道而存在，积极地手术干预可能会加重疾病进展，所以目前首选肺动脉高压靶向药物治疗。

（吴文汇）

参考文献

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（环球医学编辑：常路）

来源：《肺血管疾病经典病例解析》
作者：刘锦铭
页码：52-55
出版：人民卫生出版社