41岁女性,2+年前无明显诱因出现心悸,未就诊。1+年前,患者无明显诱因出现活动后心累、气紧,未就诊。10+天前出现夜间阵发性呼吸困难,伴双下肢出现水肿。原来是一罕见遗传病作祟。

主诉:心悸2+年,心累、气紧1+年,加重伴双下肢水肿10天。

现病史:2+年前,患者无明显诱因出现心悸,持续数秒,休息后自行缓解,未予重视及诊治。此后上述症状反复发生,均休息后缓解,未就诊。1+年前,患者无明显诱因出现活动后心累、气紧,休息后缓解,未就诊。10+天前出现夜间阵发性呼吸困难,夜间平卧不能,偶伴干咳,伴双下肢出现水肿,水肿晨暮无差别,遂急诊入我院,给予抗炎、吸氧、利尿等对症处理。病程中精神、饮食可,睡眠差,大小便正常,体重10天内增加10kg。

既往史:10+个月因闭经于我院住院诊断“糖尿病”,予以胰岛素控制血糖,住院期间心脏彩超无明显异常。追问病史,患者近2年出现面部及手部色素沉着,未重视。长期高原居住史。
个人史:无吸烟、饮酒史。
家族史:父亲、母亲健康,无特殊疾病史。

体格检查

一般情况:T 36.0℃、P 70次/分、R 19次/分、BP 98/78mmHg。
头颅五官:面部及手部皮肤色素沉着。
颈部:颈静脉怒张,甲状腺不大。
胸部:心界稍大,心率70次/分,心律不齐,未闻及明显病理性杂音,双肺呼吸音低,双肺未闻及明显干湿啰音。
腹部:腹部饱满,全腹软,肝脏肋下可触及,有压痛,无反跳痛及肌紧张。
脊柱四肢:双下肢中度水肿。
皮肤黏膜:未见异常。
神经精神:未见异常。
辅助检查:血常规、尿常规、大便常规未见异常。

【病史特点】

1.中年女性,心悸、心累伴双下肢水肿。
2.10+天前出现夜间阵发性呼吸困难,夜间平卧不能。
3.10+个月因闭经于我院住院诊断“糖尿病”,胰岛素控制血糖。
4.患者近2年出现面部及手部色素沉着。
5.腹部饱满,全腹软,肝脏肋下可触及,有压痛。

【全科诊疗计划】

1.全面的诊断及对应的处理

(1)心脏长大、窦性心律、阵发性房颤、心功能Ⅲ~Ⅳ级:原因?给予患者呋塞米利尿、阿司匹林抗凝,地高辛强心等对症支持治疗,患者症状有所好转。住院期间试加“ACEI”及“美托洛尔”,因患者不能耐受而停用。
(2)多浆膜腔积液原因待查:入院进一步完善相关检查,寻找病因。
(3)糖尿病:继续胰岛素降血糖治疗。
(4)继发性甲状腺功能减低?完善相关检查以确诊病因。
(5)继发性闭经:寻找病因。

2.预防接种:暂无。

3.健康维持:暂无。

【结果】

辅助检查:血常规:血红蛋白161g/L、血小板93×109/L、淋巴细胞百分比41.4%。血生化:谷丙转氨酶55U/L、谷草转氨酶167U/L、总蛋白55.6g/L、白蛋白31.5g/L、碱性磷酸酶169U/L、谷氨酰转肽酶150U/L、肌钙蛋白32.8ng/L。甲状腺激素:促甲状腺激素4.34mU/L、总T3 1.25nmol/L、游离T3 3.52pmol/L、甲状腺过氧化物酶抗体9.91U/ml。性激素:雌二醇16.88pg/ml、孕酮<0.03ng/ml、泌乳素12.56ng/ml。肿瘤标记物:糖类抗原1 251 200.00U/ml,余均无异常。贫血相关产物:铁32.6μmol/L、总铁结合力34.3μmol/L、血清铁饱和度95%、铁蛋白6770ng/ml。动态心电图示:窦性心律,阵发性房颤占总心搏5%(平均心室率78次/分,最慢心率57次/分,最快心室率155次/分),24小时房性期前收缩3444次、多源性室性期前收缩63次。女性泌尿、生殖系彩超:腹腔积液。腹部彩超:胆囊壁增厚,腹腔积液。甲状腺彩超:甲状腺无特殊,左侧锁骨上窝淋巴结肿大,结构异常,最大直径9mm。心脏彩超:全心增大,LV 52mm,LA 35mm,RV 29mm,RA 44mm×55mm,三尖瓣反流(重度),二尖瓣反流(轻度),左室收缩及舒张功能明显降低,EF 25%。腹部MRI:肝脏铁沉积,肝细胞内的三价贮存铁具有显著顺磁性效应。肝的MRI检查显示T1WI、T2WI信号明显降低,形成全肝低信号的“黑肝”。

【修订全科诊疗计划】

1.全面的诊断及对应的处理

血色病:铁螯合剂或去铁剂是一种药物性防止或去除铁积聚的治疗方法。临床上最常用的是去铁胺,静脉注射。

2.预防接种:暂无。

3.健康维持:暂无。

【治疗效果】

患者住院略有好转,在全科门诊继续治疗。

来源：《全科医学临床思维训练:病案讨论》
作者：李健
页码：5,542-543
出版：人民卫生出版社