CYP2C9的基因多态性能显著影响许多药物的药动学和药效学，这可能导致不良药物反应和治疗失败。2014年2月发表在《Pharmacogenomics J》上的一项研究提供了中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据，并检测到现有最多的新等位基因变异。

CYP2C9的基因多态性能显著影响许多药物的药动学和药效学，这可能导致不良药物反应和治疗失败。许多研究已经考察了中国汉族人群的CYP2C9基因多态性。但是，这些研究仅在相对较小的样本中且针对于两个经常研究的等位基因，*2和*3。为了扩大基因的扫描区域和确定中国人群中基因分布模式的相对准确数据，招募了来自浙江（n=1127）和河北（n=1000）省的不相关的健康中国汉族志愿者为受试者，对CYP2C9所有外显子进行直接测序。结果显示，本研究中检测到14个先前报道的等位基因，和8个第1次在中国人群中描述的等位基因（*14、*16、*19、*23、*27、*29、*33和*34）。此外，还检测到37个新的突变，其中22个变异是非同义，并且21个新等位基因（*36-*56）由人类CYP等位基因命名委员会定名。这22个新CYP2C9变种的体外功能分析表明17个突变对蛋白催化活性具有显著影响。我们研究提供了中国汉族人群中CYP2C9基因多态性的最准确数据，并检测到现有最多的新等位基因变异。这些新等位基因将极大地丰富目前中国人群中自然发生CYP2C9变异的知识。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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