2014年4月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章究评估患者特征与TPMT活性之间的相关性，及其对代谢物水平的影响。结果显示遗传药理学和代谢物检测可改善不依从性并识别具有毒性或耐药性高风险的患者。

背景和目的：在硫嘌呤治疗中，TPMT活性和代谢物检测（6-硫鸟嘌呤核苷酸[6-TGN]和6-甲巯基嘌呤核苷酸[6-MNPN]）仍然存在争议。本研究评估患者特征与TPMT活性之间的相关性，及其对代谢物水平的影响。

患者和方法：回顾性分析一法国大学医院的试验数据库，识别出7360名参与者的TPMT表型/基因型检测进行6-TGN/6-MMPN的监测。

结果：根据TPMT活性分布分为4种TPMT表型：低、中间、正常/高和非常高。基于6775个检测，TPMT缺失的患者中6-TGN浓度高于TPMT正常患者1.6倍。硫唑嘌呤剂量和TPMT基因型是代谢物水平的显著预测因素。此外，尽管TPMT、6-TGN和硫唑嘌呤剂量相似，女性的6-MMPN和6-MMPN:6-TGN比值分别高于男性1.6和2.2倍。一个不好的比值（≥20）与稍高的TPMT活性相关。

结论：这些发现阐明遗传药理学和代谢物检测的作用，可改善不依从性并识别具有毒性或耐药性高风险的患者。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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