在先天性鱼鳞病患儿中维生素D严重缺乏和软骨病非常普遍。2016年1月，发表在《Pediatrics》一篇病例系列研究显示，7名患有先天性鱼鳞病和严重缺乏维生素D的儿童，在用维生素D治疗后，有6名在1个月时皮肤已经接近正常。

在先天性鱼鳞病患儿中维生素D严重缺乏和软骨病非常普遍。研究人员报告了一种偶然观察到的现象，即先天性鱼鳞病患儿在短期补充大剂量维生素D后，皮肤鳞片和僵硬显示出显著和极佳的临床疗效。

对7名患有先天性鱼鳞病（5名常染色体隐性先天性鱼鳞病；2名表皮松解性鱼鳞病）和严重缺乏维生素D（和/或佝偻病）的儿童，在监测下给予口服维生素D3，每日60000IU，持续10天。所有患儿随后每日给予400到600 IU的推荐日剂量的维生素D3维持治疗。观察和研究的主要结局是四肢皮肤鳞片和僵硬的减少。所有患儿均存在维生素D严重缺乏（血清浓度＜4 ng/mL）和继发性甲状旁腺功能亢进。其中6名患儿存在佝偻病的临床和放射学证据。7名患儿中有6名在治疗的第5天皮肤鳞片有显著改善，在治疗的第10天治疗效果进一步加强。在1个月时，所有常染色体隐性先天性鱼鳞病的患儿皮肤已经接近正常。还观察到所有患儿的四肢僵硬程度也显著降低。对于先天性鱼鳞病伴维生素D缺乏的患儿，补充大剂量维生素D后继续给予推荐日剂量的维生素D治疗可能是一种有效的治疗方式。

英文链接 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26721572

（选题审校：易湛苗 编辑：朱婧）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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