2016年4月，发表于《Ann Intern Med》的一项研究考察了直接面向消费者的个人基因检测后消费者与家庭医生的交互认知。

背景：直接面向消费者（DTC）个体基因测试（PGT）允许个人不通过医生而了解其基因组成，但许多消费者与其家庭医生（PCP）分享了他们的结果。

目的：描述DTC PGT消费者与其家庭医生讨论其结果的特点和认知。

设计：纵向、前瞻性队列研究。

环境：结果出来前和后6个月内的在线调查。

受试者：DTC PGT消费者。

测量指标：消费者满意DTC PGT经历；是否满意，如果满意，有多少结果可用于改善健康；有多少结果没有理解；和相信家庭医生对基因的理解。受试者被询问他们与谁讨论了他们的结果。基因报告与调查响应相关联。

结果：在1026名响应者中，63%计划与家庭医生分享其结果。在6个月随访期内，27%报告已完成，8%报告仅与另一个健康护理提供者分享。未与家庭医生分享的常见原因是结果不够重要（40%）或受试者没有时间去做（37%）。在与家庭医生讨论结果的受试者中，35%非常满意讨论，18%不完全满意。受试者对这些讨论的描述中，频繁出现的主题是结果的可实施性或护理中的使用（32%），家庭医生的承诺或兴趣（25%），和缺少家庭医生承诺或兴趣（22%）。

局限性：受试者可能没法代表所有DTC PGT消费者。

结论：本文呈现出DTC PGT消费者与家庭医生分享其结果的综合全景。分享结果的比例预计会随测试后时间延长而增加，因为消费者会在以后见面时发现讨论的机会，或者如果结果与医疗需求发展相关。

（选题审校：门鹏 编辑：王淳）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：面向消费者的基因检测的成本较高，对于接受这类检测的人士来说，应该给予有针对性的结果解读与后续医疗服务的引导，这样才能使基因检测发挥最大的作用，同时提高检测资源的利用效率，也有利于培养消费者的正确健康观。）