29岁女性，长期小细胞性贫血，偶感疲乏。红细胞体积分布宽度（RDW）、未成熟网织红细胞比率（IRF）和网织红细胞计数（Ret）增高，血红蛋白（Hb）浓度、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）减低。确诊患者的诊断需哪些实验室检验项目？

1﹒临床病史

患者：女性，29岁。症状：长期小细胞性贫血，偶感疲乏。患者多年贫血，血红蛋白（Hb）89～105g／L，小红细胞，红细胞平均体积（MCV）约60fl；未接受过输血治疗，无肝脾大。正服用维生素C、铁剂、叶酸、维生素B12和多种维生素。既往史：单身、无子女，职业医生，无吸烟史或饮酒史。家族史：有冠状动脉疾病、糖尿病、高血脂、高血压史；母亲55岁，因食管疾病去世。药物史：不详。体格检查：体温37.5℃，脉搏58次／分；血压88／56mmHg。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

实验室部分检验结果见表1。患者外周血涂片检查结果：见低色素小红细胞、大量靶形细胞、嗜多色性红细胞、红细胞形态不整、红细胞大小不等、泪滴形红细胞、椭圆形红细胞和裂红细胞。外周血血红蛋白电泳结果：血红蛋白F（HbF）0.3%（参考范围＜1.5%）；血红蛋白A2（HbA2）1.4%（参考范围1.6%～3.5%）；有2个未知峰、保留时间短（＜0.6分钟）。

表1 实验室部分检查结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患者哪些检验结果明显异常？

答：红细胞体积分布宽度（RDW）、未成熟网织红细胞比率（IRF）和网织红细胞计数（Ret）增高，血红蛋白（Hb）浓度、红细胞平均体积（MCV）、红细胞平均血红蛋白量（MCH）、红细胞平均血红蛋白浓度（MCHC）减低（参见表1）。外周血涂片见大量靶形细胞、红细胞形态不整、红细胞大小不等。

（2）如何解释这些异常的检验结果？

答：实验室检验结果证实患者有小细胞低色素性贫血。Hb、MCV和MCH减低表明患者有血红蛋白量的生成缺陷。小细胞性贫血的鉴别诊断包括：

缺铁性贫血：为小细胞性贫血最常见的病因，可能因营养缺乏或因失血等情况引起铁的需求量增高。

慢性感染：慢性炎症、胶原血管病和恶性肿瘤如癌症、淋巴瘤也可引起小细胞低色素性贫血。

珠蛋白生成障碍性贫血：是一组异质性遗传性疾病，可导致α‐或β‐珠蛋白肽链合成受损。

铁粒幼细胞性贫血：是因亚铁血红素合成缺陷，可以是遗传性的（X‐连锁显性和隐性遗传），获得性的或继发于各种药物和毒物如铅或乙醇。

（3）患者最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是血红蛋白病［可能血红蛋白H病（HbH）］。

（4）确诊本患者诊断尚需何实验室检验项目？

答：缺铁性贫血和珠蛋白生成障碍性贫血的全血细胞计数和外周血涂片红细胞形态均非常相似。血液分析仪检测的红细胞参数有助于鉴别这两种疾病。珠蛋白生成障碍性贫血的MCV较缺铁性贫血的更低，有建议将MCV的临界值设为72～75fl来区分这两种疾病的贫血。Hb、RBC计数和MCV一起可用于区分这两种贫血，另一个常用参数是RDW。RDW值在一般珠蛋白生成障碍性贫血时正常，而在HbH病和δβ‐珠蛋白生成障碍性贫血时却增高，似缺铁性贫血时。测定血清铁等指标有助于鉴别各种小细胞性贫血（表2）。

表2 小细胞低色素性贫血血清铁检验结果

因本患者服用铁补充剂，血清铁正常，故不可能是缺铁性贫血。此外，患者无慢性炎症史，外周血涂片中未见嗜碱性点彩红细胞有助于排除铅中毒，而患者出现大量靶形红细胞则符合珠蛋白生成障碍性贫血诊断。

如要确诊本患者诊断，尚需实验室其他检查包括：外周血涂片灿烂甲酚蓝染色、等电聚焦电泳、HbH的DNA基因分型等。如疑HbH，则很重要的是要想到在较短的电泳时间，在酸性琼脂糖凝胶电泳的点样处可检测到微弱的HbH条带。值得注意的是，灿烂甲酚蓝染色是筛查HbH极佳试验（灵敏度可达100%），然而，此试验的结果变异可能很大，仍可造成假阴性。用高效液相色谱法（HPLC）检测血红蛋白组成，可显示每种血红蛋白量百分率。

（姚怡婷 胡晓波 胡传玺）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：40-43
出版：人民卫生出版社