Blau综合征（BS），又称儿童肉芽肿性关节炎，是一种常染色体显性遗传性疾病，与NOD2基因的NOD/NACHT结构域密切相关。该病典型发病年龄是5岁前，临床表现为皮肤、眼睛、关节慢性肉芽肿性炎症，也可出现肝、脾和肾脏的肉芽肿，可出现大动脉炎表现。2019年11月，发表在《Arthritis Res Ther》的一项研究显示，对于对糖皮质激素和传统的改善病情抗风湿药反应不佳的BS患者，TNFα抑制剂（如IFX）可能是一种有前途的方法。

目的：Blau综合征是一种罕见的显性遗传性自身炎症性疾病，与核苷酸结合寡聚化结构域 2（NOD2）基因突变相关。 生物制剂治疗BS产生的结局不同。 研究人员旨在评估，接受肿瘤坏死因子（TNF）α抑制剂治疗中国BS患者的临床特征和结局。

方法：2015年～2018年间，共计4例BS患者在北京协和医院确诊，并接受英夫利昔单抗（IFX）治疗，随访18个月。系统地研究了所有患者的治疗结局，包括临床表现和炎性标志物。研究人员还对TNFα抑制剂治疗BS进行了全面的文献回顾。

结果：4例BS患者均为中国汉族，3例为女性。平均发病年龄为4±3.5岁，诊断延迟的平均时间为19±11年。所有患者均接受IFX联合氨甲喋呤治疗，6个月的首次随访后，均迅速实现皮肤病变和多关节炎的临床缓解，以及红细胞沉降率和C反应蛋白的正常化，还有炎症细胞因子、患者视觉模拟评分、医师全球评估和SF-36量表的改善。2例患者延长IFX间隔并停用氨甲喋呤后，该病复发。根据38篇英语出版物的报道，62例BS患者接受了TNFα抑制剂治疗，其中31例使用IFX，24例使用阿达木单抗，7例使用依那西普。使用IFX的患者中，27例耐受性良好，2例仍患有葡萄膜炎，另外2例出现药物不良反应。

结论：早期识别和有效治疗BS，对于避免不可逆的器官损害非常重要。对于对糖皮质激素和传统的改善病情抗风湿药反应不佳的BS患者，TNFα抑制剂（如IFX）可能是一种有前途的方法。

英文链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/31718710

（选题审校：徐晓涵 编辑：常路）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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