核苷酸结合寡聚化结构域样受体家族pyrin结构域蛋白3（NLRP3）相关自身炎症疾病（NLRP3-AID）是一种罕见的、异质性的疾病，与NLRP3突变相关。NLRP3-AID的生物治疗产生了不同的结果。2021年10月，发表在《J Intern Med》的一项研究，调查了中国成人NLRP3-AID患者接受TNF-α抑制剂治疗能否产生临床获益。

目的：旨在评估接受肿瘤坏死因子（TNF）-α抑制剂治疗的中国成人NLRP3-AID患者的临床特征和结果。

方法：2017年至2020年间，在北京协和医院对5例NLRP3-AID患者进行诊断并使用TNF-α抑制剂治疗，并随访6～12个月。系统研究所有患者的治疗结果，包括临床表现和炎症标志物。

结果：5例成人NLRP3-AID患者均为中国汉族，4例为男性。平均发病年龄为4.2±4.1岁，平均诊断延迟时间为19.8±6年。所有患者均接受TNF-α抑制剂联合或不联合甲氨蝶呤/强的松治疗。在随访期间，所有患者的皮损和多关节炎均获得显著的临床缓解，急性期反应物、炎性细胞因子、患者视觉模拟量表、医生整体评估和36项简表（SF-36）均有改善。

结论：NLRP3-AID的早期诊断和有效治疗是避免不可逆器官损害的关键。TNF-α抑制剂可作为应答不理想或无法获得白细胞介素-1抑制剂的NLRP3-AID患者的一种治疗替代方案。

（选题审校：胡杨 编辑：常路）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
J Intern Med. 2021 Oct;290(4):878-885
Clinical benefits of TNF-α inhibitors in Chinese adult patients with NLRP3-associated autoinflammatory disease
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34037998/