标题：维生素D代谢常见基因突变与肝硬化相关（Common genetic variation in vitamin D metabolism is associated with liver stiffness）

摘要：最近，全基因组的研究发现遗传变异影响健康人群血清25-羟维生素D的水平（CYP2R1上的rs12785878、近脱氢胆固醇还原酶、DHCR7和rs10741657; 维生素D结合蛋白，GC上的 rs7041）。由于维生素D缺乏与进展期肝病相关，研究者假设这些基因变异与体内25（OH）维生素D水平与肝纤维化相关。

方法：研究总计纳入了712名慢性肝脏疾病白人患者。由瞬时弹性成像（TE）和/或组织学来评估肝纤维化。 血清25羟-维生素D水平与TE和肝纤维化分期相关。采用TaqMan分析来确定基因型，并进行维生素D和肝脏硬度关联的检测。

结果：血清25-羟维生素D水平与肝脏硬化程度及组织学呈负相关（P <0.001）。罕见DHCR7等位基因或常见CYP2R1等位基因纯合子携带者25 - 羟维生素D水平降低（P <0.05）。在TE<7.0千帕和TE水平在7.0~9.5千帕之间的患者显示DHCR7位点rs12785878的变异与肝脏硬度相关。在研究中25-羟维生素D水平与日照时数相关（P <0.001）。

结论：25-羟维生素D代谢的常见变异与出现低到中度弹性增加患者的肝脏硬度相关。尽管易感性DHCR7基因型风险较小，研究者推测，所观察到的硬度差异表明25-羟维生素D在启动肝纤维化过程中，而非肝硬化的进展过程中有重要影响。（肝病，2012，56:1883-1891）

（选题审校： 聂小燕 北京大学第三医院药剂科）

本文由翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学编辑完成。

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