药物基因组学可以说是基因功能学与分子药理学的有机结合，这种结合在很多方面是非常必要和有临床意义的。2015年6月发表在《Mayo Clinic Proceedings》的一项美国研究，全面评估了常用心血管药物的药物基因组学证据。

目的：全面评估常规用药临床效用的药物基因组学证据。

方法：从2011年1月2日~2013年5月31日，我们通过鉴定所有药物/遗传性突变联合发表的临床药物基因组学证据，评估了71种药物。评估支持每个药物/突变配对的文献的研究设计和方法、结局、统计学显著性及临床相关性。使用改良的AGREE（Appraisal of Guidelines for Research and Evaluation，指南研究与评价的评审）II工具对提出的临床摘要进行正式评分，包括推荐或反对指南实施。

结果：鉴定出71种心血管药物中51种（71.8%）有肯定的药物基因组学发现，代表来自597个发表的884个独特药物/突变配对。对质量和临床相关性进行分析后，建议92个药物/突变配对翻译成临床摘要，包含23种药物（评价的药物中的32.4%）。全部用于临床实施的推荐使用AGREE II，平均±SD全部质量得分为5.18±0.91（7.0；范围，3.67～7.0）。AGREE II范围1（范围）中（100中91.9±6.1），药物指南有最高的平均±SD得分。在范围3（严格）（73.1±11.1）、范围4（清楚）（67.8±12.5）和范围5（适用性）（65.8±10.0）中，平均±SD得分为中等但依然突出。氯吡格雷（CYP2C19）、美托洛尔（CYP2D6）、辛伐他汀（rs4149056）、达比加群（rs2244613）、肼苯哒嗪（rs1799983，rs1799998）和华法林（CYP2C9/VKORC1）为最高的得分。批准9个最常用的处方药中的7个翻译成指南，总结临床药物基因组学信息。

结论：考虑到心血管药物有临床意义的药物基因组学信息，在开具处方时需要考虑到这些信息来支持这些观点。

英文链接 http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0025619615002669

（选题审校：李慧博 编辑：丁好奇）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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