雄激素完全不敏感综合征（CAIS）是男性假两性畸形的一种类型，临床罕见，性腺切除后常抱怨心理健康和性满意度降低。2018年10月，发表在《Lancet Diabetes Endocrinol》的一项研究，对比了雄激素与雌激素激素替代疗法治疗46XY型且性腺切除术后CAIS女性的有效性。

背景：性腺切除后有雄激素完全不敏感综合征（CAIS）的46XY型女性，常抱怨心理健康问题和性满意度降低。本研究旨在对比雄激素与雌激素激素替代疗法治疗46XY型且性腺切除术后CAIS女性的有效性。

方法：这项全国、多中心、双盲、随机交叉试验，是在德国的3家大学医学中心和专业治疗机构开展。符合条件的受试者为18～54岁46XY型女性，基因诊断为CAIS并且切除性腺。根据中央计算机最小化法将受试者随机分配（14:12）至接受雌二醇1.5 mg/日，持续6个月，然后交叉至睾酮50 mg/日，持续6个月（序列A）；或睾酮50 mg/日6个月，然后交叉至雌二醇1.5 mg/日，持续6个月（序列B）。受试者同时接受雌二醇或睾酮安慰剂以防识别出活性物质。在2个月的导入期，所有受试者每天服用1.5 mg雌二醇。主要结局是精神健康相关生活质量，用德国标准化SF-36调查问卷进行评估。次要结局是心理健康（以简短症状量表（BSI）评估）、以女性性功能指数（FSFI）评估性功能、身体效应（例如男性化特征和血液代谢值的影响）。主要分析纳入就诊至少5次的所有患者，即使违反了治疗方案。安全性分析包括导入期内至少接受雌二醇的所有患者。本试验已注册在德国Clinical Trials Register，注册号DRKS00003136，和欧洲Clinical Trials Database，注册号是2010-021790-37。

结果：本研究纳入26名患者，2011年11月7日纳入第1名患者，2016年1月23日最后1名患者完成研究。14名患者被分配到序列A，12名被分配到序列B。10名受试者退出研究，其中2名参加至少5次随访，因此被纳入到主要分析。治疗组间精神健康相关生活质量没有差异（纯属混合模型，p=0.794），评估心理健康的心理健康的BSI评分也没有差异（总的严重指数，p=0.638；阳性症状痛苦指数，p0.378；总的阳性症状，p=0.570）。对于FSFI，在改善性需求方面，睾酮优于雌二椁（线性混合模型，p=0.018）。没有观察到雄性化，并且两个治疗组研究期间促性腺激素水平保持稳定。在研究期间，两个治疗组雌二醇和睾酮浓度发生明显变化。接受雌二醇的患者共报告28例不良事件（23例1级和5例2级），接受睾酮的患者共报告38例不良事件（34例1级，3项2级和1例3级）。导入期报告1例严重不良事件（纤维性乳腺病）和20例不良事件（16例1级和4例2级），随访期内有12例不良事件（9例1级和3例2级）。

阐释：对于激素替代疗法，睾酮耐受性良好且与雌激素一样安全。睾酮可作为CAIS患者激素治疗的替代药品，特别是对于性功能降低的患者。

英文链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30075954

（选题审校：闫盈盈 编辑：贾朝娟）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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