18岁女学生，6年前无明显诱因于颈部出现色素沉着斑，皮肤色素沉着由上而下发展。3年前在色素沉着斑基础上出现点状色素脱失斑。既往体健。无药敏史。家族中无此遗传病及类似病史。最终诊断为一常染色体显性遗传病。

病历摘要

患者，女，18岁，学生。

主诉：全身皮疹6年余，色素脱失3年。

现病史：患者6年前无明显诱因于颈部出现色素沉着斑，皮肤色素沉着由上而下发展。3年前在色素沉着斑基础上出现点状色素脱失斑。

既往史、家族史：既往体健。无药敏史。家族中无此遗传病及类似病史。

体格检查

一般情况：一般情况良好，发育正常，营养中等，系统检查无特殊。

专科情况：颈周、躯干、双股根部弥漫棕褐色色素沉着斑，其上散在粟粒至绿豆大小边界清楚的色素脱失斑。前额、双颊、眼周对称分布类似皮疹。口腔上腭及颊黏膜可见色素沉着斑。

辅助检查

组织病理：表皮角化亢进，轻度萎缩，基底细胞色素沉着，未见液化，真皮浅层未见嗜色素细胞，散在少量淋巴细胞浸润。

讨论目的

该患者病史较长，来会诊中心需明确诊断，并给予治疗方案。

讨论内容

根据该患者典型的临床表现：青春期发病，皮损发生于颈周、躯干、前额、双颊、眼周。出汗正常，无其他缺陷。组织病理符合家族性进行性色素过度沉着症。本病需与以下疾病相鉴别：

1.花斑癣

俗称汗斑，是一种皮肤浅表角质层慢性的轻度炎症，常无症状。其损害特征为散在或融合的淡色或着色区上有糠秕状脱屑，好发于胸腹、上臂及背部，有时也可波及面颈及其他部位。损害颜色随患者的肤色而异，且与日晒、病情轻重等有关。皮屑以10%氢氧化钾液直接涂片可找到弯曲或弧形的糠秕酵母菌丝或圆形孢子。有时皮损在滤过紫外灯下呈黄色荧光，对诊断更有帮助。

2.皮肤乳头瘤病

本病罕见，好发于女性。皮疹特征为直径为5mm的扁平疣状或乳头瘤状丘疹，具有色素。相邻丘疹可相互融合，周围可形成不规则网状。皮疹最早发生于乳房之间及背部中间区域，以后可向上腹、耻骨部及上、下背部发展，有时可延及肩部和侧颈部，但以乳房间及脐周为最严重，可有瘙痒。皮疹互相融合成细网状或旋涡状。病理表现为表皮角化过度，颗粒层变薄，棘层肥厚，真皮水肿和乳头瘤状增生。真皮血管周围见非特异性慢性炎症细胞浸润。

最终诊断：家族性进行性色素过度沉着症。

治疗经过

观察。

讨　论

家族性进行性色素过度沉着症为一常染色体显性遗传病，1971年Chernosky首先报告。1986年我国也有报告，提示本病发生可能无种族界限。色素沉着发生在出生或出生后不久，随年龄增长而扩大。在青春期前发展速度较快，而后病情发展变慢，但无自愈倾向。色素沉着为弥漫褐色、深褐色，间有点状正常皮肤。好发于额、颊、眼、口周、颈、躯干、四肢、手足背等。眼和口腔黏膜可受波及。出汗正常，无其他缺陷。病理变化：无嗜色素细胞，只是在色素沉着的表皮中黑素颗粒增多。

（李妍　赵俊英　王增芳　整理）

参考文献

1. 舒安利，杨锡兰，蒋娇娇，等.遗传性对称性色素异常症两家系.中华医学遗传学杂志，2006，23（4）：482.

2. Ling Debao，Lo Ting. Familial progressive hyperpigmentation：a family study in China. Br J Dermatol，1991（125）：607.

来源：《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者：赵俊英 王增芳
参编：殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码：149-150
出版：人民卫生出版社