患者，女性，22岁。临床皮损特征为白色非毛囊性坚实丘疹，局部无痤疮及其他炎症病史。组织病理示：表皮轻度增厚，真皮胶原纤维轻度增生；弹力纤维染色显示弹力纤维断裂、减少，局灶性消失。诊断：丘疹性弹力纤维离解。

1.临床资料

患者，女性，22岁。躯干泛发白色丘疹3周。患者3周前躯干出现较多白色丘疹，无瘙痒等不适，此前，局部无痤疮及其他炎症病史。既往体健，无糖尿病等代谢病史，无家族遗传病史。体检：系统检查未见异常。皮肤科情况：躯干大量白色米粒大小丘疹，圆形或多角形，无光泽，无鳞屑，皮损分布与毛囊无关，前胸及后背无痤疮等炎症皮损（图1，图2）。取前胸白色丘疹行组织病理检查示：表皮轻度增厚，真皮血管周围淋巴细胞、组织细胞、少量成纤维细胞浸润，胶原纤维轻度增生（图3，图4）。弹力纤维染色（Verhoeff染色）示：弹力纤维断裂、减少，局灶性消失（图5）。实验室检查：血、尿常规、手足X线均未见明显异常。诊断：丘疹性弹力纤维离解。未做处理，目前在随访中。

图1 后背散在数个绿豆至黄豆大小白色丘疹，坚实，圆形或椭圆形，表面无鳞屑，皮损分布与毛囊无关

图2 躯干大量白色米粒大小丘疹，圆形或多角形，无光泽，无鳞屑，皮损分布与毛囊无关

图3 表皮轻度增厚，真皮血管周围淋巴细胞、组织细胞浸润，胶原纤维轻度增生（HE染色×10）

图4 表皮轻度增厚，真皮血管周围淋巴细胞、组织细胞、少量成纤维细胞浸润，胶原纤维轻度增生（HE染色×40）

图5 弹力纤维染色：弹力纤维断裂、减少，局灶性消失（Verhoeff×400）

诊断：
丘疹性弹力纤维离解。

治疗：
未做处理，目前在随访中。

2.讨论

丘疹性弹力纤维离解（papular elastorrhexis，PE）是一种弹力纤维减少性皮肤病，常发生于儿童或青少年，国内外仅十几例报道。本病不伴系统病变，不伴脆弱性骨硬化，女性为易感人群，男女发病比例为1∶4。本病的发病机制尚不清楚，超微研究证实本病弹性纤维减少，胶原纤维正常。

PE临床表现为大小不一的非毛囊性白色丘疹，坚实，非对称分布，与毛囊分布无关，皮损主要分布于躯干，其次四肢，头面部尚未见报道。组织病理特征为真皮胶原增生，弹力纤维染色可见弹力纤维断裂、减少。本病例为青年女性，临床表现为非毛囊性白色丘疹，组织病理表现为胶原增生，弹力纤维染色可见弹力纤维断裂，符合PE的诊断。

PE应与发疹性胶原瘤、Buschke-Ollendorff综合征、白色纤维样丘疹病、弹性纤维性假黄瘤样真皮乳头层弹性组织溶解症（PXE-PDE）、真皮中层弹性组织溶解、丘疹性痤疮瘢痕、斑状萎缩、点滴型硬斑病、星状自发性假疤等疾病相鉴别。Buschke-Ollendorff综合征是结缔组织痣的一种特殊类型，为常染色体遗传，临床表现为黄色或白色丘疹或斑块，伴脆弱性骨硬化；X线检查骨质呈斑点状改变，以长骨的两端和骨干为主，表现为长骨、骨盆、手足的多发圆形或椭圆形高密度灶；皮肤组织病理为胶原纤维增生，不伴弹力纤维减少。因此，病理学可以与PE鉴别。发疹性胶原瘤多发于躯干和四肢近端，为肉色或白色丘疹、结节或斑块，皮损的组织病理学示弹性组织减少，但胶原异常增粗。白色纤维性丘疹病为颈部白色坚实丘疹，组织病理为胶原纤维增生，弹力纤维染色未见异常可以与本病鉴别。PXE-PDE是一种发生于老年女性的罕见疾病，认为是皮肤内在老化现象的表现，临床特征为黄色对称性非毛囊性质软丘疹，常融合成鹅卵石样斑块，多分布于颈部及锁骨上窝，亦可见于前臂曲侧、腋窝及下腹部，组织病理学特征为真皮乳头层弹力纤维溶解或减少，年龄及皮损、组织病理学特征可与本病鉴别。真皮中层弹性组织溶解为轻度皱缩的斑块，沿Blaschko线分布，或表现为毛囊周围呈橘皮样斑块，弹力纤维染色为网状真皮中层弹力组织减少或完全消失，大部分有暴露于强烈日光病史可与本病鉴别。丘疹性痤疮瘢痕皮损为毛囊性丘疹，色素减退，多数有痤疮病史，组织病理为毛囊周围胶原增生，弹力纤维染色可见毛囊周围弹力纤维断裂，在皮损表现、组织病理与本病有区别。斑状萎缩皮损为圆形或椭圆形萎缩、松弛的疝样斑，本病为坚实的丘疹或斑疹可以鉴别。点滴型硬斑病可见白色丘疹，增生的胶原位于真皮中下层，弹力纤维染色正常可以鉴别。星状自发性假疤多发于70岁以上老年人，分布于前臂伸侧及手背，皮损为白色星状瘢痕样斑，其年龄、部位及皮损可与本病鉴别。本病目前病因尚不清楚，无有效治疗手段，本例确诊后未做处理，目前仍在随访中。

（王红梅）

点评

1.PE临床表现为大小不一的非毛囊性白色丘疹，坚实，非对称分布，与毛囊分布无关，皮损主要分布于躯干，其次四肢，头面尚未见报道。

2.组织病理特征为真皮胶原增生，弹力纤维染色可见弹力纤维断裂、减少。

3.PE相鉴别的疾病包括发疹性胶原瘤、Buschke-Ollendorff综合征、白色纤维样丘疹病、PXE-PDE、真皮中层弹性组织溶解、丘疹性痤疮瘢痕、斑状萎缩、点滴型硬斑病、星状自发性假疤。

参考文献

［1］谭诚，朱文元，闵仲生.丘疹性弹力纤维离解［J］.临床皮肤科杂志，2010，39（9）：550-560.
［2］郝海水，张秀芳，刘艳，等.丘疹性弹力纤维离解1 例［J］.中国皮肤性病学杂志，2010，24（7）：652-653.
［3］Ryder HF，Antaya RJ.Nevus anelasticus ，papular elastorrhexis ，and eruptive collagenoma：clinically similar entities with focal absence of elastic fibers in childhood［J］.Pediatr Dermatol，2005，22（2）：153-157.
［4］Choonhakarn C，Jirarattanapochai K.Papular elastorrhexis：a distinctvariant of connective tissue nevi or an incomplete form of Buschke-Ollendorffsyndrome［J］.Clin Exp Dermatol，2002，27（6）：454-457.

来源：《皮肤科疑难病例解析》
作者：张理涛 张峻岭
页码：134-136
出版：人民卫生出版社