真性红细胞增多症（polycythemia vera，PV）是一种少见的克隆性以红细胞增多为主的慢性骨髓增生性血液病。不同程度的瘙痒是本病一个常见且具有特征性的症状。真红患者首发瘙痒，就诊皮肤科，常因其皮肤临床表现而掩盖或忽视其原发病，造成漏诊或误诊，关于本病的皮肤临床表现国内外报道较少。本院最近诊治1例以瘙痒为首发症状的真性红细胞增多症患者，抗瘙痒治疗取得较好疗效，现报告如下。

1.临床资料

患者，男性，71岁，因皮肤剧烈瘙痒，逐渐加重3个月余就诊。患者3个月前开始全身痒剧，当地医院应用“激素输液”未缓解。患者既往体健，无原发病，否认糖尿病及高血压史。

体格检查：

发育正常，营养良好，系统检查无异常。全身浅表淋巴结未触及增大，心、肺、腹、四肢未见异常。

皮肤科检查：

四肢可见弥漫性红斑，表面可见米粒大淡红色丘疹，并可见抓痕及结痂。口腔溃疡充血，自述有刺痒感。

实验室及辅助检查：

血常规中红细胞5.57×10¹²，血红蛋白165.0g/L，白细胞13.24×10⁹，血小板563×10⁹/L，红细胞压积52.6%。骨髓涂片示增生明显活跃，粒系比例正常，红系比例增高，以中晚幼红为主，成熟红细胞轻度堆积分布。血小板大堆，小片分布，易见。

临床基因扩增：

融合基因（JAK2/V617F）阳性。

病理诊断报告：

骨髓增生大致正常（40%），粒红比例略增大，粒系各阶段细胞可见，以中幼及以下阶段细胞为主，红系各阶段细胞可见，以中晚幼红为主，巨核细胞未见明显增多，大部分胞体不太大，分叶核为主。网状纤维染色（-），（图1）。

图1 以皮肤瘙痒为主要表现的真性红细胞增多症患者骨髓病理像（HE染色×400）

诊断：

真性红细胞增多症。

治疗：

对症治疗。对于充血的口腔黏膜，用5%NaHCO₃漱口。明确诊断后，嘱患者口服羟基脲1.25g/d，以及拜阿司匹林100mg/d来拮抗真红造成的血黏度增高。血府逐瘀颗粒可以活血祛瘀，行气止痛，预防血栓的生成.经治疗病情逐渐好转，皮肤红斑、丘疹逐渐减少，瘙痒明显减轻，血常规恢复正常。口腔充血溃疡痊愈。现持续随访中。

2.讨论

PV是一种克隆性红细胞异常增生为主的慢性骨髓增殖性疾病。以红细胞和全血容量绝对增生，血液粘滞度增高为其实验室特点，常伴有白细胞和血小板增多。临床有皮肤黏膜红紫、脾大和血管及神经系统症状。PV发病率低，国外报导1.9~2.6/10万，中老年发病较多，起病缓慢，早期可无任何症状，仅于血液检查时偶然被发现。目前病因及发病机制尚未阐明，其临床病理基础是血容量增多，血粘度增高，导致全身各脏器血流缓慢及组织缺氧，发生出血及血栓形成等并发症。

PV的皮肤症状出现较晚，主要表现为皮肤和黏膜明显红紫，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和上肢末端（指趾及大小鱼际）为甚，常伴有皮肤瘙痒，呈典型的高原红面容。

有研究显示JAK2-V617F基因突变在PV中阳性率达65%~97%，具有纯合性JAK2-V617F突变患者与无V617F突变患者的临床表现存在着差异，JAK2-V617F阴性PV患者仅红细胞增多，而JAK2-V617F阳性者多伴有白细胞、血小板增多。本例患者JAK2-V617F突变检测结果阳性，不仅红细胞及血红蛋白浓度增高，白细胞血小板浓度也轻度增高。

PV起病、进展均较缓慢，早期症状不明显，可出现多科症状，故常易漏诊或误诊，大约40%的PV患者伴发瘙痒。瘙痒是PV中严重的临床问题。许多患者为洗浴后瘙痒，其机制尚不清楚，可能与肥大细胞脱颗粒以及前列腺素和血小板聚集有关。抗组胺类药物可能有效。针对该问题国外进行过一些较少病例数的研究，西咪替丁、补骨脂素光化学疗法（PUVA）及紫外线光疗有效。其中，窄谱中波紫外线（UVB）效果显著。一项研究表明，补铁可缓解瘙痒，但停用后又会复发。也有研究显示，生物制剂如α干扰素和选择性血清素再摄取抑制剂可改善瘙痒症状。因此，就患者个体而言，可有许多方法用于瘙痒治疗。

本病治疗原则是：尽快使血容量和红细胞容量接近正常，抑制骨髓造血功能，从而缓解病情，减少并发症。静脉放血，放化疗和生物疗法是目前治疗本病的3种方法。

（张理涛）

点评

1.真性红细胞增多症（PV）的皮肤症状出现较晚，主要表现为皮肤和黏膜明显红紫瘙痒。本病例以皮肤瘙痒为首发症状前来就诊而确诊为真红，相对少见。

2.PV以红细胞和全血容量绝对增生，血液粘滞度增高为其实验室特点，常伴有白细胞和血小板增多。皮肤组织病理可见血管明显扩张、充血，红细胞外渗、部分血管内有血栓形成。骨髓病理表现为老龄细胞过多伴全骨髓尤以红细胞、粒细胞、巨核细胞增生。

3.提示临床遇到类似皮疹-皮肤和黏膜紫红斑，尤以面颊、唇、舌、耳、鼻尖、颈部和上肢末端为甚，呈典型的高原红面容，需追问病史，进行相关实验室检查，请血液科及时会诊除外继发因素很重要。

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来源：《皮肤科疑难病例解析》
作者：张理涛 张峻岭
页码：324-326
出版：人民卫生出版社