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皮肤性病

口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点 不痛不痒就没事?

来源:    时间:2019年02月01日    点击数:    5星

32岁男性,口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点24年,无疼痛及瘙痒,无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。患者2个月前无明显诱因出现腹泻,为黄色稀便,偶带鲜血,无里急后重,伴左上腹痛。根据临床上三大主要特征——特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素,您知道这是什么病吗?

病历摘要

患者,男,32岁。

主诉:口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点24年。

现病史:患者24年前无明显诱因口唇、口腔黏膜、手足出现褐色斑点,无疼痛及瘙痒,无腹痛、腹泻、恶心、呕吐、无反酸及排黑便史。近5年来皮疹逐渐增多。患者2个月前无明显诱因出现腹泻,为黄色稀便,偶带鲜血,无里急后重,伴左上腹痛在我院消化科行内镜下治疗。

既往史、家族史:家族中无类似疾病患者。

体格检查

一般情况:良好,发育正常,营养中等,系统检查无特殊。

专科情况:一般情况尚可。皮肤科检查:口唇、颊黏膜及双手双足远端见针尖至粟粒大小褐色斑点,唇部斑点部分融合(图1~图3)。

图1 口唇针尖至粟粒大小褐色斑点,斑点部分融合

图2 颊黏膜针尖至粟粒大小褐色斑点

图3 手针尖至粟粒大小褐色斑点

辅助检查

胃镜、结肠镜检查示:十二直肠近水平部可见1cm大小息肉,全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉,息肉表面充血,以升结肠、直肠、乙状结肠为重,较大者2cm(图4~图5)。

图4 全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉,息肉表面充血

图5 十二直肠近水平部可见直径1cm大小息肉

讨论内容

根据该患者之临床特点:发病部位在口唇、颊黏膜及双手双足远端见针尖至粟粒大小褐色斑点,唇部斑点部分融合。胃镜、结肠镜检查示:全结肠可见散在多发带蒂及无蒂息肉。本病应与雀斑和Cronkhite综合征等鉴别。前者与日光照射有关。口周及黏膜不受累。后者为手掌及手指屈侧的弥漫性或散在性色素沉着,褶皱部位更为明显,弥漫性脱发,可累及指甲,但不侵犯黏膜。

最终诊断:色素沉着-息肉综合征。

治疗经过

本病目前尚无理想的治疗手段。

讨 论

色素沉着-息肉综合征亦称Peutz-Jeghers综合征。因1921年由Pentz首先描述,1949年Jegher再次详细对本病进行了总结,故称Pentz-Jegher综合征。临床上主要有三大特征:特殊部位的黑色斑点沉着、胃肠道多发性息肉、遗传因素。

色素斑点最常见于口唇部、颊黏膜及手指、足趾远端屈侧,呈褐色、黑色,无自觉症状。本例患者除指(趾)远端屈侧外,伸侧亦见多量皮疹。

胃肠道息肉可发生于胃肠道任何部位,但多发生于小肠。尤多见于空肠、回肠。可发生肠套叠和肠坏死。其组织病理主要表现为错构瘤样改变,多数学者认为错构瘤不会癌变,但近年亦有研究显示存在有错构瘤-腺瘤-腺癌的演进过程,日本学者Utsunomiva等发现存活超过30年的P-J综合征患者有60%最终死于消化道恶性肿瘤,随后Perzin等报道P-J综合征息肉存在腺瘤性改变,新近的分子生物学研究进一步证实了P-J综合征息肉有恶变潜能。患癌率比正常人高18倍左右。腹部及其他临床症状出现通常晚于色素斑。有腹痛、慢性便血、贫血等。

目前公认色素沉着-息肉综合征是一种较少见的常染色体显性遗传病。1998年Jenne和Hemminki等研究发现了PJS的发生可能与19号染色体短臂(19p13. 3)的基因STK11有关,突变以移码突变和无义突变为主。但并非所有患者均发生STK11基因突变,在家族性病例中,STK11基因突变率约为70%,而在散发病例中,突变率约30%~67%,这提示除STK11基因外,基因非编码区或者其他基因也可能参与Peutz-Jeghers综合征的发病。国内陈新杰等发现NGAL,COX2可能与PJS息肉发生有关。本例患者无家族遗传病史,但有典型皮疹、腹部症状,结肠多发息肉,Peutz-Jeghers综合征诊断明确。

Peutz-Jeghers综合征的胃肠道息肉可做息肉切除术。而色素斑必要时可考虑激光治疗。

(岂红娇 赵俊英 整理)

参考文献

1. Utsunmiva J,Gocho H,Miyanaga T,et al. Peutz-Jeghers syndrome:its natural course and management. Johns Hopkins Med,1975,71:136-137.

2. Perzin KH,Bridge MF. Adenomatous and carcinomatous changes in hamartomatous polyps of the small intestine(Peutz-Jeghers syndrome):report of case and review of the literature. Cancer,1982,949:971.

3. 龚明素,赵勇.Peutz-Jeghers综合征1例报告并文献复习.罕少疾病杂志,2007,14,(4):31-32.

4. 张瑜,王磊,郭继中.Pentz-Jegher综合征1例.中国普外基础与临床杂志,2010,26(20):3851.

5. Hemminki A,Markie D,Tomlinson I,et al. A serine / threonine kinase gene defective in Peutz-Jeghers syndrome. Nature,1998,39:184.

6. 宁琳洪.抑癌基因L KB1与Peutz-Jeghers 综合征的研究进展.重庆医学,2009,38(20):738-739.

7. Kopacova M,Tacheci I,Rejchrt S,et al. Peutz-Jeghers syndrome:Diagnostic and therapeutic approach . World J Gastroenterol,2009,15(43):5397-5408.

8. 胡光珍.Q开关Nd:YAG激光治疗色素沉着-息肉综合征皮损10例临床观察.中国皮肤性病学杂志,2008,22(8):505.

来源:《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者:赵俊英 王增芳
参编:殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码:159-162
出版:人民卫生出版社
 

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