19岁男性，手、足背部色素斑10年加重1年，部分融合成网状，不痒。表皮角化过度，皮突延长，基底层黑素增多，真皮内黑素细胞未见增多。最终诊断为一种临床罕见的常染色体显性遗传病。而且此病无特效疗法，患者未治疗。

病历摘要

患者，男，19岁，学生。

主诉：手、足背部色素斑10年加重1年，不痒。

现病史：患者9岁时发现双手背有淡褐色斑点，针头大小，不高出皮面，无自觉症状，随年龄增长，斑点逐渐增多，并发展至足背及双手腕部，近1年来无明显诱因皮损加重，部分融合成网状，颈部亦出现类似损害。发病以来一般情况可，饮食、睡眠及大小便正常。

既往史、家族史：既往体健，否认家族有类似病史。

体格检查

一般情况：好，发育正常，系统检查未见异常。

专科情况：颈部，双手背、腕部、前臂、双足背可见针头至绿豆大小，雀斑样褐色色素沉着斑，略有凹陷，密集分布，双手背部皮损融合呈网状（图1～图2）。

图1 双手背部皮损融合呈网状

图2 手背部皮损融合呈网状

辅助检查

血常规、尿常规、便常规，肝功能、肾功能均正常。

手背部皮肤组织病理：表皮角化过度，皮突延长，基底层黑素增多，真皮内黑素细胞未见增多（图3）。

图3 表皮角化过度，皮突延长，基底层黑素增多

讨论目的

网状肢端色素沉着症临床罕见，属于常染色体显性遗传，临床上需注意和其他色素性疾病相鉴别。

讨论内容

本病例从9岁开始发病，在手足背等处有淡褐色斑点，随着年龄增长逐渐增多，并融合成网状，无自觉症状，病理改变符合本病，故可确诊，但要和下列疾病相鉴别：

1.遗传性对称性色素异常症

本病亦是常染色体显性遗传病，同为手足背部的色素性病变，但后者不仅有色素沉着斑，还有色素脱失斑，病理改变为在表皮内色素减失（白斑处），或色素增加（褐色斑处）。

2.着色性干皮病

此病为常染色体隐性遗传，从儿童期发病，多在暴露部位，如面、手背等处发生红斑或褐色斑，伴有毛细血管扩张及点状萎缩，可发生皮肤癌。病理改变早期为基底细胞层黑素颗粒增多，逐渐表皮内有不典型细胞，晚期则有基底细胞癌或鳞状细胞癌的改变。

3.皱褶部网状色素异常

病因认为是常染色体显性遗传。皮损发生在双腋下，双侧腹股沟区、腘窝出现点状色素沉着斑，无明显自觉症状，逐渐增多，并融合成网状，成片分布。皮肤组织病理：表皮变厚，皮突向下延长呈指状，皮突末端有明显的色素沉着，真皮浅层血管周围可见少许淋巴细胞浸润。

最终诊断：网状肢端色素沉着症。

治疗经过

本病无特效疗法，患者未治疗。

讨论

网状肢端色素沉着（北村）（acropigmentatio reticularis kitamura）临床罕见，1943年首先由北村等描述，是一种常染色体显性遗传性疾病，国内陆续有数个家系报道。本例报道为散发病例。本病往往始发于儿童期，临床以手足背雀斑样色素沉着并形成网状外观为特征，病理表现为表皮突伸长，角质形成细胞内黑素蓄积，真皮内黑素细胞未见增多，本病需与遗传性对称性色素异常症鉴别，虽然同为手足背部的色素性病变，但后者不仅有色素沉着，还有色素脱失斑。有时网状肢端色素沉着被认为是遗传性对称性色素异常症的表型变异，通过对ADSRI基因突变分析，指出这两种疾病截然不同。目前本病无特效方法。

（崔炳南　李理　王增芳　整理）

参考文献

1. 朱学骏，凃平，编著.皮肤病的组织病理诊断.第2版.北京：北京医科大学出版社，2001.

2. 李艳佳.网状肢端色素沉着症一家系报告.中国皮肤性病学杂志，1991，5（4）：259-260.

3. 田中华，谭兴友，牛长秀，等.木村网状肢端色素沉着症一家系调查.临床皮肤科杂志，2006，35（2）：101-102.

4. Suzuki N，Suzuki T，Inagaki K，et al. Mutation analysis of the ADAR1 gene in dyschromatosis symmetrica hereditaria and genetic differentiation from both dyschromatosis universalis hereditaria and acropigmentatio reticularis. J Invest Dermatol，2005，124（6）：1186-1192.

来源：《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者：赵俊英 王增芳
参编：殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码：151-153
出版：人民卫生出版社