60岁女性，颈部皮疹3年，偶有轻微瘙痒。皮损表现为褐色斑。原来是一种有皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素沉着和色素减退等皮肤异色病样改变的常染色体隐性遗传病。

病历摘要

患者，女，60岁，退休。

主诉：颈部皮疹3年，轻微瘙痒。

现病史：3年前颈部出现皮疹，偶有瘙痒，瘙痒不重。

既往史、家族史：既往高血压病史3年，口服他汀类药物及降压药（具体不详）3年。克拉霉素、奥美拉唑、阿莫西林过敏史。家族中无其他遗传病及类似病史。

体格检查

一般情况：一般情况良好，发育正常，营养中等，系统检查无特殊。

专科情况：颈部条状褐色斑沿颈纹分布，口腔黏膜未见异常（图1）。

图1 颈部条状褐色斑沿颈纹分布

辅助检查

组织病理：表皮变薄，皮突变平，基底细胞液化，可见表皮下裂隙和表皮下疱。真皮浅层可见均质性物质，可见多数噬黑素细胞，真皮浅中层血管周围有淋巴细胞浸润（图2）。

图2 表皮下裂隙和表皮下疱，真皮浅层可见均质性物质，可见多数噬黑素细胞

讨论目的

来会诊中心明确诊断，确定治疗方案。

讨论内容

根据患者的临床表现：成年发病，皮损表现为褐色斑。考虑诊断为异色性皮肤淀粉样变性。本病需与以下疾病相鉴别：

1.色素性扁平苔藓

是扁平苔藓的一种亚型，其特征为躯干和面部有色素性丘疹，组织病理与扁平苔藓不能鉴别，小部分患者与常见的扁平苔藓并存。

2.特发性多发性斑状色素沉着症

是一种比较少见且原因不明的色素障碍性皮肤病。多见于10～30岁女性，好发于躯干和四肢非暴露部位。皮损主要表现为多发性色素沉着，呈青灰色或棕灰色，指甲大小，圆形或不规则形，表面光滑，无鳞屑，边缘清楚，无自觉症状，慢性经过，迁延不愈。组织病理可见表皮下黑素颗粒轻度增加，真皮上层有较多的噬黑素细胞及非特异性单一核细胞浸润。

3.色素性玫瑰疹

发病开始有红斑期，自觉瘙痒，最终演变为黑褐色斑，分布与皮纹走向一致。口服抗组胺药对症止痒，同时外用氢醌霜及维A酸霜。

最终诊断：异色性皮肤淀粉样变性。

治疗经过

专家治疗方案：1.外用迪维霜。

2.外用普特彼。

外用迪维霜后瘙痒减轻。外用普特彼后皮疹加重，面积扩大，自行停药。

讨论

皮肤异色病样淀粉样变性简称PCA综合征。1959年Rockl命名本病。本病为常染色体隐性遗传病，有皮肤萎缩、毛细血管扩张、色素沉着和色素减退等皮肤异色病样改变，并有苔藓样丘疹、水疱等损害。主要分布于四肢。男性多见，发展缓慢。临床有两类：一为出生后到青春期发病，除皮肤异色、淀粉样物沉积、水疱、掌跖角化外，有对光过敏和身材矮小；另一为成年发病。皮损组织病理检查见真皮乳头层红色团块状物质沉积，刚果红染色阳性，偏振光显微镜检查显绿色，具双折光性；淀粉样蛋白沉积于血管及毛囊周围。本病较少见，在国内也仅有数篇报道，2005年徐淑莲等曾报道1例大疱性皮肤异色性淀粉样变，它具有皮肤异色病的典型皮损，并有色素性苔藓样丘疹，有光敏现象，曝光部位有水疱形成，组织病理学示真皮乳头层有淀粉样物质沉积，但该患者发病年龄较晚，无身材矮小及系统受累，符合一般型皮肤异色性淀粉样变。张黎黎等曾报道1例伴基底膜自身抗体的皮肤异色性淀粉样变，MacDonald等对47例原发性皮肤异色性淀粉样变患者进行免疫荧光检测，结果发现所有患者免疫球蛋白或补体均阳性，大部分患者IgM和C3阳性，一部分患者IgG和IgA阳性。2007年胡燕等报道了皮肤异色病样淀粉样变一家系，4代共35人中有本病患者6例，其中男5例、女1例，表现为常染色体显性遗传，其发病的分子遗传学机制有待于进一步研究。皮肤异色病样皮损很容易被误诊为血管萎缩性皮肤异色病，因此组织学检查非常重要。

（李妍　赵俊英　王增芳　整理）

参考文献

1. Ho MH，Chong LY. Pookiloderma-like cutaneous amyloudosis in an ethnic Chinese girl. J Dermatol，1998，25：730-734.

2. 钱丰起，朱文元，吴保昌.皮肤异色病样皮肤淀粉样变病一例报告及电镜观察.临床皮肤科杂志，1985，14：306-307.

3. 张黎黎，涂平，武玲慎，等.伴抗基膜自身抗体的皮肤异色病样淀粉样变病.临床皮肤科杂志，2006，35（11）：713-714.

4. MacDonald DM，Black MM，Ramnarain N.Immunofluorescence studied in primary localized cutaneous amyloidosis. Br J Dermatol，1997，96（6）：635-641.

5. 胡燕，李明，朱小红，等.皮肤异色病样淀粉样变一家系报告.中华医学遗传学杂志，2007，24（6）：731.

来源：《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者：赵俊英 王增芳
参编：殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码：175-177
出版：人民卫生出版社