患儿，女，3岁。出生3天后出现双手、双足甲周水疱，黄豆至小枣大小，疱壁厚，不易破溃，用针挑破后流出黄色或血性液体，之后水疱一周左右结痂愈合，之后皮疹反复出现于双手、双足、口周、下颌、腹股沟区、臀部，当时未予诊疗。其父自出生后患有同种疾病，25岁时自行好转。原来是一种病因不明的遗传性疾病。

病历摘要

患儿，女，3岁。

主诉：双手、双足、下颌、腹股沟区反复起水疱3年。

现病史：患儿出生3天后出现双手、双足甲周水疱，黄豆至小枣大小，疱壁厚，不易破溃，用针挑破后流出黄色或血性液体，之后水疱一周左右结痂愈合，之后皮疹反复出现于双手、双足、口周、下颌、腹股沟区、臀部，当时未予诊疗。患儿8个月时就诊于哈尔滨医科大学附属医院等多家医院，诊断为“大疱性表皮松解症”，外用药物不详，口服维生素C、美能片，但患儿未坚持规律治疗。4天前就诊于北京多家医院，均诊断为“大疱性表皮松解症”，2天前就诊于我院，为明确诊疗特请会诊。

既往史、家族史：出生后5个月内反复发作口腔溃疡。无其他疾病。其父自出生后患有“大疱性表皮松解症”，诉口服中药等治疗（具体不详），效果不佳后未继续治疗，25岁时自行好转。

体格检查

专科情况：下颌、双手、双足、腹股沟区处可见散发片状不规则形红斑，其上有水疱、结痂，臀部有一新发花生米大小水疱，内容物澄清，尼氏征（-）。双足甲增厚、浑浊，呈灰黄色（图1～图3）。

图1 左手小指不规则形红斑，其上有水疱、结痂

图2 右手手腕部病变

图3 下颌散发片状不规则红斑

辅助检查

皮损组织病理检查：表皮内水疱形成，表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润（图4～图5）。

图4 表皮内水疱形成，表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润

图5 表皮与真皮分离，无明显炎性细胞浸润

讨论目的

明确诊断及治疗方案。

讨论内容

本患儿出生3天后出现双手、双足甲周水疱，皮疹表现为下颌、双手、双足、腹股沟区处可见散发片状不规则形红斑，其上有水疱、结痂，依据以上表现本患儿诊断为“先天性大疱性表皮松解症”。

最终诊断：先天性大疱性表皮松解症。

治疗经过

氢氯霜，锌硼膏，口服中药治疗：生芪6g，党参4g，茯苓4g，白术3g，黄芩3g，阿胶珠4g，菟丝子3g，巴戟天3g，桂枝3g，熟地3g，当归3g，双花6g，连翘6g。

1个月后电话随访，皮损较前好转，后未坚持用药，复发。

讨论

大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa，EB）是一组较少见的以皮肤和黏膜起疱为特征的遗传性疾病，发生于新生儿期的EB更少见，原因不明。按遗传方式等临床可分为6型：①单纯性大疱性表皮松解症；②手足大疱性表皮松解症；③显性遗传营养不良性表皮松解症；④隐性遗传全身性营养不良大疱表皮松解症；⑤局限性营养不良性大疱性表皮松解症；⑥致死性大疱性表皮松解症。本病的预后与分型密切相关。本病是一类严重的遗传性疾病，不仅影响患者的健康，甚至危及生命，临床缺乏满意的治疗方法，故加强护理、预防感染是减少死亡的关键。试用大剂量的维生素E能抑制过多胶原纤维酶活性，症状重者可用大剂量激素缓解症状，继发感染时可用抗生素。早期产前诊断也具有实际意义。随着分子生物学的发展，将COL7A1定位于染色体3p21可对DEB进行DNA水平的产前诊断，使早期诊断更加准确、快捷、创伤性小。对COL7A1突变位点及突变方式的研究，则为今后的基因治疗奠定了坚实基础。

研究表明，遗传性大疱性表皮松解症存在着明显的分子异质性，即不同类型致病基因不同，电镜下水疱发生部位的不同，分为3种类型：单纯型（位于表皮基底细胞）、交界型（位于基底膜透明板）和营养不良型（位于致密板下方锚原纤维水平）。单纯型的皮损最轻，由于水疱发生在表皮基底细胞层，最为表浅，痊愈后一般不留瘢痕。皮损仅见于肢端及四肢关节伸侧，不侵及黏膜，痊愈后不留粟丘疹。先天性大疱表皮松解症发病原因不明，有学者认为可能是皮肤组织中胶原纤维酶活性增高，细胞间质溶解所致。超微结构研究证明其基本病理缺陷位于真皮或基底膜，但有些原发缺陷则位于表皮细胞。

（王美芳　赵俊英　王增芳　整理）

参考文献

1. 王侠生，廖康煌，杨国亮.皮肤病学.上海：上海科学技术文献出版社，2005：796-797.

2. 赵辨.临床皮肤病学（第3版）.南京：江苏科学技术出版社，2001：1059-1062.

3. Ferrari S，Pellegrini G，Mavilio F，et al. Gene therapy approaches for epidermolysis bullosa. Clin Dermatol，2005，23（4）：430-436.

4. 陈锡唐，刘季如，邱丙森，等.大疱性表皮松解症.实用皮肤组织病理学，1994：319-320.

5. 涂元远，袁承宴.大疱性表皮松解症.实用小儿皮肤病学，1986：259-262.

来源：《首都医科大学附属北京友谊医院皮肤科暨北京市皮肤病 专家会诊中心病例讨论精选》
作者：赵俊英 王增芳
参编：殷致宇 王毓新 蔡有龄 崔炳南 崔羽立
页码：193-196
出版：人民卫生出版社