50岁男性，因“乏力5年半，加重伴面色苍白1个月”入院，原因为何？

【病历摘要】

患者男性，50岁，因“乏力5年半，加重伴面色苍白1个月”入院。血常规示白细胞11.27×109/L，血红蛋白67g/L，平均红细胞体积107.7fl，血小板1389×109/L，尿酸537.7μmmol/L。行腹部CT示脾大。

骨髓形态学示：骨髓增生活跃，粒系增生明显活跃占74%，其中原始粒细胞占1%，各阶段粒细胞比值呈成熟加速，双嗜细胞增多；红系增生活跃占19%，伴成熟延迟，形态未见明显异常；全片见巨核细胞356个，易见单圆核、双圆核及多圆核巨核细胞。

外周血可见幼红、幼粒细胞，易见嗜酸性粒细胞及嗜碱性粒细胞。成熟红细胞大小不一。血小板成大堆分布。骨髓细胞铁染色：外铁（++），内铁54%，环形铁粒幼红细胞占30%。

骨髓涂片细胞学检查提示骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）。染色体核型分析结果：46，XY，t（9；22）（q34；q11）[6]。BCR/ABL融合基因定量PCR检测结果：BCR/ABL（拷贝数）/ABL（拷贝数）=1.99×106/7.25×106=27.45%。染色体荧光原位杂交（FISH）结果：BCR/ABL融合基因阳性。

【病例分析】

骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤（MDS/MPN）是一组克隆性造血组织肿瘤性疾患，患者在就诊时既有一些临床、实验室或形态学表现符合MDS，又有另一些符合骨髓增殖性肿瘤的表现。其血液学特点是骨髓髓系有核细胞增多，其中一系或多系是有效增殖，而另一系或多系是无效增殖。MDS/MPN诊断中Ph染色体（-），BCR/ABL融合基因（-）。慢性粒细胞白血病（CML）属于骨髓增殖性肿瘤，源于造血干细胞克隆性异常，特征性的Ph染色体和/或具有BCR/ABL融合基因。上述患者Ph染色体（+），BCR/ABL融合基因（+），故可确诊为慢性粒细胞白血病。但其巨核细胞系病态造血明显，且骨髓细胞铁染色环形铁粒幼红细胞占30%，说明红、巨两系均存在病态造血，应诊为慢性粒细胞白血病加速期。

此例患者初发病为慢性粒细胞白血病加速期，形态学表现为MDS/MPN，通过细胞遗传学和分子生物学等检查，发现Ph染色体阳性和/或BCR/ABL融合基因阳性，最终诊断为慢性粒细胞白血病加速期。

（环球医学编辑：常路）

来源：《血液系统疾病血细胞形态学图谱》
作者：姜凤 方美云 沈悌 肖志坚
页码：225
出版：人民卫生出版社