37岁女性，腰部酸胀半年余，检查后发现是一种常染色体显性遗传性疾病。

患者女性，37岁。

【简要病史】

腰部酸胀半年余。

【其他影像学检查】

腹部增强CT：双肾多发占位，转移瘤或肾癌可能，建议MR检查；双肾血管平滑肌脂肪瘤可能；肝及双肾囊肿；盆腔积液；多发胸腰椎及骶髂骨局部骨密度异常。

【PET/CT影像解读】

左尾状核头部结节状钙化斑，双侧脑室沿室管膜见多发颗粒状钙化斑，放射性分布未见异常。双肺多发小结节；双肾多发稍高密度结节及脂肪密度影，葡萄糖代谢轻度增高，考虑多发错构瘤；肝脏多发脂肪密度小结节；全身多发骨质硬化灶（图1）。

图1 结节性硬化全身表现
A.室管膜钙化；B.肝脏多发脂肪密度小结节；C.双肺多发结节；D.全身多发骨质硬化灶；E、F.右肾下极稍高密度结节，大小约3.6cm×2.3cm，SUVmax为2.9；G、H.肾脏脂肪密度影，放射性未见异常

点评

结节性硬化（tuberous sclerosis，TSC）又称Bournerille病，是一种常染色体显性遗传性疾病，散发多见。TSC可出现皮肤、中枢神经系统等多器官受累，典型临床表现为癫痫、智力低下、面部皮脂腺瘤。依病变部位不同，临床表现不一，临床上常会因认识不足而致误诊。

目前常采用2012年国际结节性硬化症联盟新修订的诊断标准：①主要临床表现11项：面部血管纤维瘤（≥3）或前额斑块；甲周纤维瘤（≥2）；色素脱失斑（≥3）；鲨革斑或多发胶原瘤；大脑皮层结节（≥3）；室管膜结节；室管膜下巨细胞星形细胞瘤；多发视网膜结节状错构瘤；心脏横纹肌瘤（单发或多发）；肺淋巴管肌瘤病；肾血管平滑肌脂肪瘤（≥2）。②次要临床表现6项：牙釉质多发性小凹（≥3）；口腔内纤维瘤（≥2）；非肾脏的错构瘤；视网膜色素缺失斑；“斑驳状”皮肤改变；多发肾囊肿。患者有2项主要临床表现或1项主要临床表现＋2项次要临床表现，即可确诊。发现致病基因TSC1或TSC2突变，亦可确诊。

此例患者行PET/CT发现有室管膜钙化结节，肝、肾多发错构瘤，双肺多发小结节，全身多发骨质硬化，已有多器官累及，诊断并不困难。后再观察患者皮肤，追问患者病史，发现皮肤确有色素脱失斑，脸部对称性分布皮脂腺瘤，既往有癫痫病史、智力低于同龄人，更能明确诊断。

PET/CT结合CT解剖成像及PET功能成像，可为病灶提供精确的解剖及功能代谢信息，在病灶的良恶性鉴别方面具有优势，一次显像可提供全身各脏器的情况，系统分析患者病情，结合临床资料，提高诊断正确率，减少误诊率。

（吴　珊　赵晋华）

（环球医学编辑：常路）

来源：《PET/CT图谱》
作者：赵晋华
页码：7
出版：人民卫生出版社