在2014年4月的《Pharmacogenomics.》杂志中，一篇文章描述了在葡萄牙风湿性关节炎患者中，SLC19A1 80G等位基因作为甲氨蝶呤相关胃肠道毒性的一个生物标记物。其结果为，SLC19A1 G80A基因型对于临床医生确诊MTX治疗相关的胃肠道毒性高危患者而言，可能是一个有用的工具。

目的：描述葡萄牙类风湿性关节炎患者的临床病理参数和SLC19A1/RFC-1 G80A多态性与甲氨蝶呤（MTX）相关毒性的相关性。

患者和方法：研究连续招募233名使用MTX治疗的类风湿性关节炎患者。通过PCR-RFLP评估SLC19A1 G80A的多态性。

结果：统计分析显示，SLC19A1 80 G携带者的胃肠道毒性风险增加（优势比[OR]：2.61，p＝0.019），且常规补充叶酸与总的和胃肠道的毒性防护相关（分别为OR：0.15，p＜0.001；OR：0.19，p＜0.001）。多变量分析证实SLC19A1 80G和常规补充叶酸与胃肠道毒性相关（OR分别为5.53和5.53）。此外，多变量Cox回归模型表明SLC19A1 80G携带者的早期胃肠道毒性的风险更高（风险比：3.63，p＝0.002）。

结论：SLC19A1 G80A基因型对于临床医生确诊MTX治疗相关的胃肠道毒性高危患者而言，可能是一个有用的工具。

（选题审校：唐惠林 编辑：吴晓毅）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）