有研究认为，结直肠癌风险与MTHFR基因多态性相关。2015年3月，发表于《Pharmacogenomics》的一篇文章通过对结直肠癌患者MTHFR基因多态性进行荟萃分析并对和相关研究进行评估，来评价这一假设。结果显示在某些种族中， MTHFR的基因位点可能会影响结直肠癌患者的疾病进展。

89个原始研究和15个荟萃分析考察了MTHFR rs1801133 和rs1801131多态性与结直肠癌（CRC）风险之间的相关性，但是这些研究和分析的结果存在矛盾之处。研究人员通过基因位点及其双体型的荟萃分析以及对之前荟萃分析的评估，来检验这一假设。目前的荟萃分析表明，在美国人和澳大利亚人中，rs1801133和rs1801131的变异可能与CRC敏感相关，而这在巴西人和日本人种只有rs1801133。观察到与CRC风险相关的基因位点和双体型有显著的连锁不平衡。对15个荟萃分析的评估表明，研究结果之间存在差异，主要是由于原始研究的人群分层和荟萃分析的数据分析方法不同所导致。在这些研究中，澳大利亚、美国和巴西的人群分层更显著，导致假阳性或阴性的结果。总之，在某些种族中，这些基因位点可能会影响CRC的疾病进展。

（选题审校：唐惠林 编辑：吴晓毅）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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