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血液和肿瘤组织的RAS突变检测方法用于指导mCRC抗EGFR治疗的一致性

来源:环球医学编译    时间:2017年07月17日    点击数:    5星

2017年6月,发表在《Ann Oncol.》的一项前瞻-回顾性队列研究调查了基于血液和肿瘤组织的RAS突变检测方法用于指导转移性结肠直肠癌(mCRC)的抗EGFR治疗的一致性。

背景:循环肿瘤DNA(ctDNA)是肿瘤基因型分析的一种潜在资源。研究者考察了mCRC患者肿瘤组织中RAS 的突变状态与ctDNA的一致性,以建立恰当的抗表皮生长因子受体(EGFR)疗法。

受试者和方法:研究者开展的是一项前瞻-回顾性队列研究。肿瘤组织及血浆取自146例mCRC患者,使用实时PCR作为标准化(SoC)PCR技术检测肿瘤组织中的RAS 状态,使用数字PCR(BEAMing)技术检测血浆ctDNA 和肿瘤组织中的RAS状态。

结果:使用BEAMing检测ctDNA RAS状态与使用SoC PCR技术检测肿瘤组织RAS状态一致性为89.7%(Kappa指数0.80;95% CI 0.71~0.90),使用BEAMing 与使用SoC PCR技术检测肿瘤组织RAS状态一致性为90.9%(Kappa指数0.83;95% CI 0.74~0.92)。15例样本(10.3%)的肿瘤组织-血浆检测RAS结果不一致。ctDNA分析显示,组织检测中未检测出9例低频RAS 突变,可能是由于技术敏感性或异质性。在6例样本中,血浆检测中未检测出的RAS 突变,或可以通过较低的肿瘤负担或ctDNA脱落来解释。提示在二线或三线接受抗EGFR联合依立替康的患者进行SoC 组织检测和ctDNA检测对于治疗获益预测一致。48%的患者血浆中的突变等位基因比例低于1%。

结论:血浆RAS检测与肿瘤组织SoC检测RAS结果显示出高的总体一致性,并且与以SoC组织检测在用抗EGFR治疗的mCRC人群中具有相同的预测水平响应。ctDNA分析的可行性和实用性可能转化为抗EGFR治疗选择的替代工具。

英文链接:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28368441

(选题审校:张琪 编辑:吴星)

(本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校,环球医学资讯编辑完成。)

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