2017年6月，发表在《Ann Oncol.》的一项前瞻-回顾性队列研究调查了基于血液和肿瘤组织的RAS突变检测方法用于指导转移性结肠直肠癌（mCRC）的抗EGFR治疗的一致性。

背景：循环肿瘤DNA（ctDNA）是肿瘤基因型分析的一种潜在资源。研究者考察了mCRC患者肿瘤组织中RAS 的突变状态与ctDNA的一致性，以建立恰当的抗表皮生长因子受体（EGFR）疗法。

受试者和方法：研究者开展的是一项前瞻-回顾性队列研究。肿瘤组织及血浆取自146例mCRC患者，使用实时PCR作为标准化（SoC）PCR技术检测肿瘤组织中的RAS 状态，使用数字PCR（BEAMing）技术检测血浆ctDNA 和肿瘤组织中的RAS状态。

结果：使用BEAMing检测ctDNA RAS状态与使用SoC PCR技术检测肿瘤组织RAS状态一致性为89.7%（Kappa指数0.80；95% CI 0.71～0.90），使用BEAMing 与使用SoC PCR技术检测肿瘤组织RAS状态一致性为90.9%（Kappa指数0.83；95% CI 0.74～0.92）。15例样本（10.3%）的肿瘤组织-血浆检测RAS结果不一致。ctDNA分析显示，组织检测中未检测出9例低频RAS 突变，可能是由于技术敏感性或异质性。在6例样本中，血浆检测中未检测出的RAS 突变，或可以通过较低的肿瘤负担或ctDNA脱落来解释。提示在二线或三线接受抗EGFR联合依立替康的患者进行SoC 组织检测和ctDNA检测对于治疗获益预测一致。48%的患者血浆中的突变等位基因比例低于1%。

结论：血浆RAS检测与肿瘤组织SoC检测RAS结果显示出高的总体一致性，并且与以SoC组织检测在用抗EGFR治疗的mCRC人群中具有相同的预测水平响应。ctDNA分析的可行性和实用性可能转化为抗EGFR治疗选择的替代工具。

英文链接：https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28368441

（选题审校：张琪 编辑：吴星）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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