题目：澳大利亚卵巢癌研究小组报告：BRCA突变阳性的卵巢癌妇女的BRCA突变频率和治疗应答模式（BRCA Mutation Frequency and Patterns of Treatment Response in BRCA Mutation-Positive Women With Ovarian Cancer: A Report From the Australian Ovarian Cancer Study Group）

目的：在患卵巢癌妇女中，BRCA1 与 BRCA2种系突变的频率尚不清楚；其报道数据从3%~27%各不相同。种系突变对治疗方案的影响尚需进一步验证。

受试者和方法：该基于人群的病例对照研究共纳入了1001名非粘液性卵巢上皮细胞癌患者，并对这些患者的以上两种基因进行点突变和大片段缺失的筛选。其评估指标为生存率和对多重化疗的应答。

结果：在所有患者中，有14.1%的患者出现种系突变，其中包括16.6%的浆液性癌症患者 (高度恶性，22.6%)；44%的患者无乳腺癌或卵巢癌的家族史。携带种系突变基因的患者其无进展生存率和整体生存率有所改善。在复发试验中，携带突变基因的患者比那些突变基因阴性的患者对铂类和非铂类方案的应答更好，即使在那些经过初级治疗后早期复发的患者中也是如此。对多周期铂治疗有应答的突变阴性的患者更有可能携带BRCA1/2 突变基因。

结论：BRCA突变对于卵巢癌患者的生存率有重大影响，在临床试验中应作为一个额外分层因素。BRCA1/2携带者的治疗结果挑战了传统定义的“铂抵抗”。因此，对于复发患者，这种基因突变的情况或可对临床治疗决策的制定和系统治疗的选择做出贡献。该研究数据以及多腺苷二磷酸核糖(ADP-ribose)聚合酶抑制剂试验的开展推荐对所有诊断为非粘液性卵巢上皮细胞癌、卵巢癌的患者都进行BRCA1/2 检测，可不用考虑其家族史。

（选题审校： 唐惠林 北京大学第三医院药剂科）

本文由翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学编辑完成。

该研究结果表明BRCA突变可影响到非粘液性卵巢上皮细胞癌患者的生存率，且对铂抵抗理论提出了挑战。通过检测BRCA突变有助于对卵巢癌患者个体化疗方案的选择，减少不必要的经济负担，提高患者的生存率。

相关链接：http://jco.ascopubs.org/content/30/21/2654.abstract?sid=6f9038fb-e804-4c48-af77-ef6a035de5db