秋水仙碱能否有效治疗间歇发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎（PFAPA）综合征？2016年7月，发表于《Joint Bone Spine》的一项研究从遗传学的角度对此问题进行了探讨。结果显示，在PFAPA基因表型不完整和MEFV杂合子患者中，秋水仙碱治疗似乎更有效。

引言：间歇发热、口疮性口炎、咽炎、颈淋巴结炎（PFAPA）综合征是非地中海患者最频繁发生的间歇发热症状。其发病机制不明，治疗仅是对症的且不规范。本研究的目的是评价秋水仙碱预防性治疗PFAPA综合征的有效性，并预测对治疗有应答的因素。

方法：研究者对秋水仙碱预防治疗PFAPA的患者开展了一项多中心回顾性队列研究。PFAPA根据Feder标准确诊。研究评价了医疗记录，并分析了人口统计、临床和实验室数据。患者被分为应答组和非应答组，应答组定义为使用秋水仙碱时发生危险情况少于两次或两次以上。使用非参数Mann-Whitney检验进行亚组分析，获得定量数据并计算定性数据的比值比和置信区间。组间差异显著由P值＜0.05或置信区间不同于1确定。

结果和结论：分析了20名儿童，65%为男童。发病时的平均年龄为2.3±1.5岁。在9例应答者中，5例为MEFV（71%）杂合子：4例M694V突变，1例V726A突变。应答者组的MEFV杂合子基因突变趋于更频繁（71% vs 43%；OR=0.3[0.03～2.7]）。与应答者相比，非应答者更易发生慢性疲倦（82% vs 33%；OR=9[1.14～71]），也更易发生口疮性口炎（82% vs 11%；OR=36[1.7～141]）。尽管不显著，但PFAPA基因表型不完整和MEFV杂合子患者中，秋水仙碱治疗似乎更有效。

（选题审校：安雅晶  编辑：吴星）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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