010-84476011
环球医学>> 病例解读>> 内分泌>>正文内容
内分泌

步态异常24年,骨痛12年,加重两个月,如何用药治疗?

来源:    时间:2017年03月14日    点击数:    5星

患者女性,27岁,于2007年11月27日入院。

一、主诉

步态异常24年,骨痛12年,加重两个月。

二、病史询问

(一)初步诊断思路及问诊目的

患者青年女性,27岁,发现步态异常24年,骨痛12年,加重两个月。按常见病优先考虑的原则应将骨代谢疾病放在首位。因此,问诊目的主要围绕发病的诱因(原因)、发病时主要症状及特点、伴随症状、是否曾治疗及效果如何等问题展开,并兼顾重要鉴别疾病(如甲旁亢)的临床表现,以寻找符合成骨不全表现的证据。

(二)问诊主要内容及目的

1.出生前母亲有否病毒感染及用药史?出生时及出生后的一般情况与同龄人比有无异常?

发病年龄小,应除外染色体异常或先天性疾病,故需警惕出生前母亲的病史及用药史。

2.是否伴有蓝巩膜或听力减低?是否有家族史?

如伴随有蓝巩膜出现,是成骨不全的重要依据。

3.刚发病时是否查了血ALP和骨骼X线照片?

明确发病时的血ALP、钙、磷及PTH水平,是否受到了药物的影响。

4.入院前是否应用了药物?什么药?效果如何?

通过了解院外治疗的情况来考虑成骨不全的可能性,并进一步分析药物的选择是否合理等问题。

5.既往有何种疾病?是否有自身免疫系统疾病?有无并发症?

其病因未明,内分泌系统功能紊乱为其发病学说之一。要注意有无其他内分泌系统疾病和自身免疫系统疾病。既往是否患病毒感染、肾小管酸中毒、甲旁亢等。还要询问有无听力、视力、智力的异常等,以了解并发症的情况。

6.何种职业?生活、饮食习惯如何?

注意有无动物、毒物接触史,有无偏食、异地及新房居住史。

(三)问诊结果及思维提示

问诊结果:患者青年女性,27岁,发现步态异常24年,骨痛12年,上述症状日趋加重遂来诊。

思维提示:通过问诊,可初步考虑患者成骨不全的诊断。应在体格检查时重点注意巩膜颜色,头颅、四肢、关节有无畸形,有无耳聋及心血管异常等。并通过化验、活检检查和影像学检查寻找免疫的证据。

三、体格检查

(一)重点检查内容和目的

考虑患者成骨不全,因此在对患者进行系统地、全面地检查同时,应重点注意观察瞳孔的颜色。注意四肢、关节、肾脏的异常及生化、X线的表现。

(二)体格检查结果及思维提示

体格检查结果:T:36.8℃,P:70次/分,R:19次/分,BP:110/80mmHg。神志清楚,呼吸平稳,行走困难。头颅五官无畸形,颜面、眼睑无水肿,蓝巩膜。鸡胸,双侧呼吸运动一致,双肺呼吸音清。心界不大,心率70次/分,心律齐。腹软,肝脾触诊不满意,叩诊呈浊音,移动性浊音阴性,肠鸣音存在。脊柱侧弯,双手腕手镯征,“X”形腿,双股骨、胫骨弯曲,膝关节屈曲受限。神经系统检查未见异常。

思维提示:体格检查结果与问诊后初步考虑成骨不全的思路相吻合。患儿出生时90%以上有蓝色巩膜,虽身材无明显矮小,但多次骨折可使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形。成年患者常伴有驼背和胸廓畸形,可影响肺功能,可增加肺部并发症的发生率。颅底神经受压可出现头痛或三叉神经痛。患者智力均正常。进一步实验室和影像学检查的主要目的是明确脏器功能受损的程度、免疫学证据,并判断病情,以为治疗方案提供依据。

四、实验室和影像学检查

(一)初步检查内容及目的

1. 血常规、免疫全项、糖耐量

明确免疫指标的异常。

2. 血钙磷、24小时尿钙、磷

明确骨代谢指标情况。

3. 肌活检

明确有无免疫复合物沉积。

4. 眼底

注意有无K-F环。

5. 影像学

明确诊断并了解病变部位和范围。

(二)检查结果及思维提示

检查结果:

(1)血常规:WBC:5.7×109/L,S:50%,L:38%,RBC:3.7×1012/L,HGB:124g/L,PLT:249×109/L。

(2)肝、肾功能、血脂无异常。

(3)血钙:2.18~2.25mmol/L,尿钙:3.92~77.7mg/24h,血磷:0.6~1.34mmol/L,尿磷:470.8~673.3mg/24h,碱性磷酸酶:80~90u/L,降钙素:42.2pg/ml,生长激素:0.42ng/ml。

(4)ACTH:19.3pg/ml,Cor:13.5mg/dl,UFC:25.2mg/24h。

(5)甲状腺功能、性腺功能、血气、尿酸无异常。

(6)OGTT+INS+C-P:

(7)眼科裂隙灯检查:未发现“K-F”环。

(8)影像学:X线回报:所示诸骨骨质密度减低,骨小梁稀疏,部分骨皮质变薄。双侧股骨及右侧胫腓骨弯曲变形,可见多处骨折线,并出现成角畸形及假关节形成。左侧髋内翻,骶椎短小,成水平骶椎。腰椎未见明显双凹变形。所示肋骨前端膨大。以上考虑成骨不全,结合临床。

(9)肌肉活检:肌纤维轻度肿胀,间质内可见少量淋巴细胞浸润,肌横纹存在。IgA(-)、IgG(++)、IgM(±)、C3(-)、C1q(-)、FRA(+),沿肌束膜沉积。

思维提示:重要的检查结果有:①尿皮质醇降低;②高胰岛素血症;③无“K-F”环;④肌活检可见淋巴细胞浸润和免疫荧光沉积。结合患者的病史和体格检查结果,进一步支持成骨不全的诊断。考虑疾病的发生都遵循着感染-炎症-免疫-器官损伤-功能障碍的过程,本着这条思路,我们进行了肌活检检查以寻找免疫学证据。进一步的处理应是立即选择合适的药物进行治疗,其目的是:①改善症状;②通过治疗进一步明确发病机制。

五、治疗方案及理由

1.方案

骨化三醇,0.25mg,每日3次;碳酸钙,600mg,每日1次;泼尼松,5mg,每日3次。

2.理由

患者血钙、尿钙均低,提示有骨软化,故予补钙及活性D3治疗。糖耐量提示高胰岛素血症,肌活检示免疫复合物沉积,提供了免疫学证据,故予泼尼松免疫干预并同时满足生理需要量。

六、对本病例的思考

1. 成骨不全 又称脆骨症,是以骨脆弱、骨畸形、蓝巩膜、牙齿发育不良、身材矮小等为临床特征的常染色体显性或隐性结缔组织病。成骨不全的特点是骨脆性增加和骨量减少。Ⅰ型胶原基因突变是成骨不全的主要病因。成骨不全是一组以骨Ⅰ型胶原结构和功能异常所致的代谢性骨病。Ⅰ型病情较轻,Ⅱ型较重,Ⅲ型为出生后存活病例中最严重者,Ⅳ型病情介于Ⅰ、Ⅱ型之间。凡遇青少年骨质疏松或不能用原发性骨质疏松解释的骨折均应想到Ⅰ型成骨不全的可能。

2. 问诊及查体的重要性 患儿出生时90%以上有蓝巩膜,多次骨折可致使肢体较短而呈不同程度的矮小畸形,可有牙齿异常、关节松弛、多汗和体温异常、皮下出血、瘢痕体质以及便秘和呼吸困难等症状,可有眩晕、耳鸣、耳聋等中枢神经受累和早发关节退行性变症状。

3. 患者蓝巩膜,头大,两侧颞骨外突,扁颅底,面小成三角形,骨脆性高和易骨折,

表34-1 OGTT+INS+C-P检查

其矿化前沿带模糊呈毛刷状或杯口状,骺软骨盘增宽等特点可与其他疾病相鉴别。较公认的临床诊断依据有:骨质疏松且骨脆性增加,蓝巩膜,牙质形成不全,早熟性耳硬化。如出现两项,特别是前两项,临床诊断即可成立。常规治疗本病的药物有:生长激素、二磷酸盐、细胞置换。为了进一步明确发病机制以达到最好的治疗效果,我们为患者做了糖耐量和肌活检,发现高胰岛素血症和肌肉免疫荧光的沉积,支持疾病的发生与免疫有关,于是给予激素免疫抑制治疗,以终止疾病的发展,患者骨痛减轻,定期随诊。

(戴 斌)

来源:《内分泌疾病临床诊疗思维》
作者:邱明才
参编:马中书 朱梅 林珊 崔瑾 戴斌
页码:191-194
出版:人民卫生出版社
 

评价此内容
 我要打分

现在注册

联系我们

热点文章

  • 还没有任何项目!

最新会议

    [err:标签'新首页会议列表标签'查询数据库时出现异常。有关错误的完整说明,请到后台日志管理中查看“异常记录”]