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内分泌

45岁女性疲劳乏力精神萎靡 6个月才确诊

来源:    时间:2020年02月24日    点击数:    5星

45岁女性,疲劳、乏力、精神委靡;曾尿多、烦渴。6个月前,患者曾因相同的主诉就医,但医生未发现异常情况,且实验室检验结果均在参考范围内。患者甲状旁腺素(PTH)明显增高,最可能的诊断是什么?


1﹒临床病史

患者:女性,45岁。症状:疲劳、乏力、精神委靡;曾尿多、烦渴。既往史:6个月前,患者曾因相同的主诉就医,但医生未发现异常情况,且实验室检验结果均在参考范围内。既往史:有肾结石病史,无过敏史;规律服用维生素,未用其他药物;每日锻炼20分钟;不嗜酒烟。体格检查:未见异常。

2﹒检验结果

常用生化检测:血浆葡萄糖(GLU)、钠(Na+)、钾(K+)、氯化物(Cl-)、总二氧化碳(TCO2)、尿素(Urea)、肌酐(Cr)、总胆红素(TB)、总蛋白(TP)、清蛋白(A)、碱性磷酸酶(ALP)、天冬氨酸氨基转移酶(AST)、结合胆红素(CB)与非结合胆红素(UCB)、乳酸脱氢酶(LD)、血脂等检验结果均无异常。实验室部分检验结果见表1。

表1 实验室部分检验结果

3﹒问题与解答

(1)患者哪几项生化检验结果明显异常?

答:本患者甲状旁腺素(PTH)明显增高,总钙(TCa)及离子钙(Ca2+)和尿钙(Ca)增高;尿柠檬酸盐(CIT)、尿草酸盐(OXA)增高和尿尿酸盐(UA)明显增高。

(2)如何解释这些明显异常的检验结果?

答:甲状旁腺为位于甲状腺后方、分泌PTH的小内分泌腺。血Ca2+浓度调控PTH的分泌。血PTH增高的病因见表2。

表2 血PTH增高病因

原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)主要导致高钙血症,继发性及再发性甲旁亢主要与低钙血症相关。继发于甲旁亢高钙血症是最常见的慢性疾病,临床表现在数月,甚至数年后出现。

除原发性甲旁亢高钙血症还有其他许多病因,包括恶性肿瘤引起的高钙血症、药物(锂和噻嗪类利尿剂)相关性高钙血症和家族性低尿钙性高钙血症。这些疾病的体征和症状与原发性甲旁亢非常相似。原发性甲旁亢和恶性疾病占全部高钙血症的近90%。遗传性甲状旁腺亢进症是1型或2A型多发性内分泌肿瘤(MEN)综合征的一部分。因甲状旁腺分泌PTH表现为夜间增高的昼夜节律性,故建议使采集上午10时后标本,以提高检出轻度甲旁亢的灵敏度。鉴别药物性高钙血症与原发性甲旁亢的最好办法是停药2~3个月后,再次测定PTH、TCa和Ca2+。

恶性肿瘤相关的高钙血症,是肿瘤细胞在体液介质作用下,甚至在无骨转移的情况下,造成破骨细胞和成骨细胞的活性改变,从而影响骨的吸收和重建。恶性肿瘤相关的高钙血症患者的血PTH常减低。另外,肿瘤细胞分泌的PTH相关蛋白有关,PTH相关蛋白与PTH氨基端具有同源性。血浆PTH相关蛋白可由免疫放射法测定,PTH相关蛋白与完整PTH检测对原发性甲旁亢和恶性肿瘤性高钙血症的鉴别诊断有重要意义。用放射免疫法测定PTH相关蛋白与用免疫化学发光分析法测定完整PTH无交叉反应。在恶性肿瘤中,完整PTH浓度被抑制,而PTH相关蛋白浓度增高。

钙排泄主要通过肠道和肾脏两条途径。从肠道排出的钙包括食物中未吸收的钙和肠道分泌的钙,占人体每天摄入钙总量的80%。肾脏排泄的钙占体内钙总排出量的20%,尿钙的排泄量随血液钙浓度的变化而改变,在调节体内钙平衡方面发挥主要作用。血钙浓度低于参考范围时,尿钙的排出量几乎为零,而当血钙浓度增高时,尿钙的排出量明显增高。

患者尿CIT、OXA、UA增高符合其尿Ca增高和肾结石病史。

(3)此患者最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是原发性甲旁亢。甲旁亢的症状不典型,常有抑郁症、肠易激综合征、纤维肌痛及应激反应的临床表现,最常表现为肾结石,患者PTH浓度增高导致高钙血症和高钙尿症。尿Ca2+增多使肾脏形成钙盐结石。但是,若能早发现和早治疗,高钙血症并发症相对少见。

(4)要确认诊断,还需进一步做哪些实验室检查?

答:诊断原发性甲旁亢需排除恶性肿瘤、锂或噻嗪类利尿剂使用和家族性低尿钙高钙血症遗传病。可通过放射免疫法测定肿瘤细胞分泌的甲状旁腺素相关蛋白、停药2~3个月测定PTH和测定尿钙进行排除。

(陆元善 王莉莉)


来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:195-198
出版:人民卫生出版社

 

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