（1）病例介绍：患者，女，14岁，2006年7月无诱因发现右上臂三角肌区域一枣大小软组织肿物，轻压痛，当地医院行单纯切除，未行病理检查。两个月后发现肿瘤复发，当地医院行穿刺活检未得到明确结果的情况下，再次行肿物切除，病理结果为“横纹肌肉瘤”。术后一个月再次发现肿块遂于2006年12月来我院治疗。

图51‐1 平片显示右肱骨上端未见异常，软组织肿块影

入院查体可见右上臂三角肌区域外后侧纵行手术瘢痕长约5cm。其下可触及一约4cm ×3cm×2cm质中硬肿块，边界欠清，右肩外展时肿块固定。轻压痛，肩关节活动正常。

影像学检查：X 线片示右肱骨上端未见异常，关节间隙正常，软组织稍肿胀（图51‐1）。

MRI 显示：右上臂中上段影像，三角肌内可见团状异常信号，呈T 1中等偏高、T 2高信号，压脂亦为高信号，增强后强化明显。病变大小约为4cm×3cm×5.3cm，侵及脂肪层，边界尚清晰（图51‐2a，图51‐2b）。

图51‐2 a﹒MRI 可见三角肌内复发肿瘤；b﹒横断位MRI 显示肿瘤位于三角肌内

双肺CT 平扫未见明显异常。

B 超示右上臂软组织内实性分叶状肿物，右腋窝及锁骨上未见肿大淋巴结。

全身PET‐CT 检查：右上臂原手术部位葡萄糖异常代谢活跃灶，不能除外局部肿瘤残留或复发的可能，其他部位葡萄糖代谢及CT 显像未见明显异常。

常规化验血、尿、生化正常，血沉正常，碱性磷酸酶和乳酸脱氢酶正常。

外院术后病理切片经我院病理科会诊为腺泡型横纹肌肉瘤。

明确诊断后给予术前化疗两次（长春新碱、环磷酰胺、多柔比星），其间疼痛稍减轻，肿块无明显增大。

于2007年1月行肿瘤广泛切除，局部转移皮瓣覆盖。

图51‐3 a﹒三角肌及原手术通路完整切除；b﹒切除标本三角肌深面；c﹒标本横断面

麻醉完全后，左侧卧位，右肩外侧直梭形切口，自肩峰向下长约18cm，宽约6cm，距原手术瘢痕两侧各2cm，梭形切开原手术周边皮肤至深筋膜。深筋膜下向两侧翻开皮瓣，显露三角肌的前后缘。游离前后缘，处理旋肱血管和腋神经，自肱骨三角肌粗隆上切断三角肌止点，向上翻起。自锁骨外1／3、肩峰、肩胛冈起点处切断三角肌起点，完整切除三角肌及其上附着的原手术通路，保护斜方肌附着。

应用上臂前内侧约5cm×5cm 的转移皮瓣覆盖肱骨外上方的皮肤缺损，再取背部中厚皮片，游离植皮覆盖转移皮瓣后的皮肤缺损区，常规打包加压处理。缝合伤口，放置橡皮引流条两根。

切除三角肌标本见肌膜覆盖完整，肿物完全位于三角肌内，原手术瘢痕及通道随三角肌一起完整切除（图51‐3a～图51‐3c）。

术后应用抗生素5天，伤口及游离植皮区一期愈合。

术后病理回报：间变的肿瘤细胞呈腺泡样结构，部分细胞胞浆红染，核深染，肿瘤浸润骨骼肌生长，大片出血。免疫组化：DES（＋），Vim（－），Sar‐actin（－），符合腺泡状横纹肌肉瘤。

伤口愈合后即开始给予术后化疗（图51‐4），化疗连续使用VAC 方案并加用多柔比星。

图51‐4 术后X 线片表现

（2）专家分析

：横纹肌肉瘤（Rhabdomyo sarcoma RMS）是一种起源于横纹肌的原发恶性肿瘤，属较常见的软组织肉瘤之一。世界卫生组织将其分为3 型：胚胎型、腺泡型和多形性型。其中胚胎型最常见，多发生于少年儿童，常见于泌尿生殖系统和腹膜后。腺泡型常见于青少年的头颈和躯干部位，多形性型多见于中老年人。本例为腺泡型横纹肌肉瘤。

胚胎型和腺泡型横纹肌肉瘤由圆形细胞构成，因此曾被认为是“圆细胞肉瘤”中的一部分，直到20 世纪60年代才被确认是一个明确的病种。组织学上由幼稚的横纹肌母细胞和原始间叶细胞构成。免疫组化诊断时，肌球蛋白是特异性标志。它是15岁以下的少年儿童中最常见的软组织肉瘤。

两种类型的横纹肌肉瘤都是高度恶性，生长迅速。如果局部切除不够充分，则几乎所有的病例都难免局部复发和远隔转移。主要转移部位是肺，淋巴结转移并不少见，骨转移罕见。

肢体病变主要表现为深层软组织的痛或无痛性肿块。除邻近关节的较大肿块外，关节功能一般影响较小。儿童中，肌肉内出现逐渐增大的软组织肿块则高度提示该疾病，而成人中，因临床表现很相似，所以很难将其和其他软组织恶性肿瘤区分开来。

影像学表现方面，因横纹肌肉瘤肿块内无钙化和骨化，故在X 线片上没有特殊表现。CT 表现：横纹肌肉瘤的密度同邻近肌肉非常相似，以至于病变内没有明显的出血、坏死区或不使用造影剂时，CT 图像不能很好地显示肿瘤的轮廓。所以，MRI 成为最好的影像表现，同其他软组织肉瘤一样，T 1像中等信号，T 2像高信号，但对于同其他软组织肉瘤的诊断区分，比较困难。

治疗上，对躯干和四肢的横纹肌肉瘤的治疗不同于头、颈和空腔脏器的横纹肌肉瘤。对于肢体的横纹肌肉瘤，术前辅助放疗或化疗之后，可行手术广泛切除，术前辅助化疗可明显增加保肢的机会。肿瘤切除未达广泛边界者，术后可对周边组织进行放疗。术后应持续化疗达两年时间，化疗最常用为VAC 方案（长春新碱、环磷酰胺、多柔比星和放线菌素D）。单纯放疗虽可缓解症状，但无法治愈肿瘤，一般应用在手术难以完成的特殊情况下。

特别值得强调的是，3 种类型中，常发生于少年儿童的胚胎型横纹肌肉瘤对于化疗非常敏感。术前化疗能使肿块明显减小甚至消失，利于肿瘤的切除和保肢治疗。当肿瘤多发转移时，放疗还可有效地控制疾病的迅速发展，延长患者的生存时间。

（3）诊断要点

：相对于发生于骨的肿瘤而言，软组织肿瘤所引起的症状体征单一，影像学表现特异性低，可参考的影像学种类少，所以软组织肿瘤的术前诊断就相对更加困难。这种情况下，术前活检，争取取得明确的病理结果，以便于综合治疗方案的制订，便于术前对于手术切除范围，术中功能重建的设计，这些对于患者的预后生存情况和功能情况至关重要。肿瘤局部的穿刺活检，阳性率高，局部损伤和污染小，应作为软组织肿瘤术前诊断的常规检查。那种见到肿物，不问青红皂白，先切下来再说的做法，是不负责任的，会给患者的后续治疗带来很多隐患，给患者造成无可挽回的损失。

对于软组织肿瘤良恶性的鉴别，临床和影像学上所能把握的依据实在很少。在这里我们应该注意的是位于深筋膜深层的，直径超过5cm的肿块，无论其位于肌肉内还是肌间隙中，无论其生长速度的快慢，边界是否清晰，瘤内信号是否均一，都应充分意识到恶性肿瘤的可能。当然这是一个很粗略的概念，但提醒我们注意是非常重要的。

（4）治疗原则

：依据Enneking 外科肿瘤分期及治疗原则，为降低肿瘤的术后复发率，如此病例的Ⅱb 期软组织肉瘤应行根治性切除，即使在有术前术后化疗的情况下，也应争取做到广泛性切除，这样可将局部复发率控制在10%以内。所谓根治性切除，即将肿瘤所侵犯的所有间室整体切除，而广泛性切除则是指将肿瘤及其周围的反应区一并切除。本例肿瘤局限在三角肌内，将三角肌完整切除，本应属根治性切除，但因有原手术通路，虽整体远离2cm以外切除原手术通路，仍只能算为广泛切除。

虽然除胚胎型以外的横纹肌肉瘤对于化疗不甚敏感，但大多数学者认为给予适当的术后化疗还是必要的，有利于降低局部复发率和转移率。一般认为放疗只应用在因各种原因未达到根治性或广泛切除的病例。

在没有任何辅助治疗的情况下，单纯从肿瘤包膜（假包膜）外剥离肿瘤并切除，即使肿瘤剥离完整，肿瘤假包膜外反应区内的亚临床卫星灶，也足以导致肿瘤的复发。在高度恶性肿瘤，这种复发的机会将高达90%以上。复发以后不但增加继续转移的机会，而且人为扩大了肿瘤所侵犯的间室范围，给再次的手术切除增加难度和增大切除范围，给患者功能造成进一步的损失，甚至有导致需截肢的可能。

（5）随诊结果

：术后随诊两年半，肿瘤局部未见复发，患侧肩关节虽无三角肌仍可主动外展上举，但明显力弱（图51‐5a，图51‐5b）。术后两年三个月时出现多发肺部转移，转相关科室治疗。

（6）经验教训

：软组织恶性肿瘤，相对于骨原发肿瘤而言，特征性的临床表现和影像学表现更少，即便是有经验的专科医师，只依据临床和影像学资料，术前的诊断正确率在70%左右已属不易。在非本专业的大外科医师中，如此要求更是勉为其难。所以这就要求我们在临床工作中，不应过多地依赖自己的临床经验，而是应该严格地执行常规的医疗程序，因为医疗程序是在前人无数的成功与失败的经验上建立起来的，执行的目的就是尽可能减少因过度依赖经验而造成失误的发生。在本类疾病的诊疗过程中，治疗前的肿瘤穿刺活检是必不可少的。

图51‐5 a﹒术后两年局部外观；b﹒术后两年肩关节外展上举

恶性肿瘤的治疗是一个多学科综合治疗的过程。即使当需外科手术治疗时，也要求手术者除具备好的外科技术外，还要具备丰富的肿瘤学知识。骨与软组织肿瘤手术绝大部分情况下是一种计划性手术，通过活检了解了肿瘤的种类和恶性程度后，依据肿瘤学知识术前仔细设计，非常重要。是否进行术前的放化疗，术前计划好在手术中如何取得合理的外科边界，如何进行功能重建和软组织覆盖，术后必要的放、化疗或其他辅助治疗等等。这样可以进一步降低局部的复发率，控制和减少转移的发生，提高患者的生存率。没有详细、周密的术前计划，术中依情况而定的手术态度，在很多情况下不能最大限度地给予患者最充分的治疗。

（郝 林）

参考文献

1.Crist WM，Anderson JR，Meza JL，et al.Intergroup Rhabdomyosarcoma Stady‐Ⅳ：results for patients with non metastatic disense.J Clin Oncal，2001，19：3091‐3102

2.施成仁.儿童横纹肌肉瘤治疗进展.实用肿瘤杂志，2004，19：186‐188

3.王建文.小儿横纹肌肉瘤.实用儿科临床杂志，2005，20：6‐7

来源：《骨肿瘤》
作者：牛晓辉 郝林
参编：廉永云 贾健 赵承斌 张清 郝林
页码：292-295
出版：人民卫生出版社