20岁男性，无明显诱因出现咽痛，咳嗽咳痰、声音嘶哑，无发热及咯血，声音嘶哑渐渐加重，严重时不能说话，诊断为上呼吸道感染、咽喉炎。开始只表现为上呼吸道症状，很难诊断。但到后来病人外观上表现：耳廓软骨炎形成的松软耳，鼻软骨炎出现的鼻梁塌陷，形成鞍鼻以及声音嘶哑、呼吸困难。5个月后，终于明确诊断。

一位来自千里之外的男青年，20岁，5个月前无明显诱因出现咽痛，咳嗽咳痰、声音嘶哑，无发热及咯血，声音嘶哑渐渐加重，严重时不能说话，当地就诊，诊断为上呼吸道感染、咽喉炎。给予治疗：给地塞米松约1周后病情缓解，无咽痛及声音嘶哑。停药3天后病情出现反复，再次应用激素治疗，病情仍可缓解，但反复出现声哑症状。

2个月前当地喉镜检查示：声带充血水肿，给予中成药及针灸治疗，上述症状无明显缓解。近1周出现发热，体温38～39℃，不伴畏寒寒战，无皮疹、关节痛、肌无力、盗汗等，发热伴咳嗽，痰量多，为白色黏痰，当地住院治疗，行胸片及胸部CT检查，诊断为肺结核，进行抗结核治疗，病情不见好转，由外地来京。体检所见：呼吸困难，可闻及喉喘鸣音，双耳廓肿胀，鼻部塌陷，有压痛。双声带光滑，左声带固定活动受限，喉黏膜及声门下黏膜水肿。双肺呼吸音较低，右侧可闻及湿啰音。CT：杓状软骨，环状软骨不规则钙化，呼吸主气管及支气管树软骨均可见不规则碎片状钙化，双膝及指间关节疼痛，血沉112mm／h，初步诊断为：复发性多软骨炎。

病人有气憋、发热及白细胞增高，考虑为活动期。给予激素（甲基泼尼龙）及其他免疫抑制剂：环磷酰胺治疗。病程中出现环状软骨及气管环破坏、气管狭窄，反复发作呼吸困难，曾做气管切开，之后病情一直稳定。

专家点评 复发性多软骨炎于1923年被Jaksch、Watenhorst首次发现，开始叫多软骨病，后来才叫复发性多软骨炎。

1﹒临床表现 发病年龄可从新生儿至90岁，但大多在20～60岁之间，男女发病率相等。其主要临床表现为：

（1）耳部表现：耳廓软骨炎形成松软耳：耳廓肿胀、疼痛，并有触痛，表面皮肤呈浅紫色或青铜色，皮肤与其下软骨粘连，耳廓皱缩变软。外耳道炎症可引起狭窄，导致听力下降，并有清澄的浆液分泌液，炎症可扩散至耳后软组织。病变侵及内耳动脉或其前庭分支发生动脉炎时可发生眩晕、恶心呕吐、共济失调等。

（2）鼻部表现：约有60%的病人发生鼻软骨炎，反复发作者可出现鼻梁塌陷，呈鞍鼻。炎症和畸形可引起鼻塞、鼻溢、鼻出血等。

（3）眼部表现：约有59%的病人出现眼炎，如巩膜炎等，有的病人还可见突眼、眼肌麻痹、角膜炎、视网膜动脉血栓形成并发白内障等。

（4）呼吸系统表现：可见干咳、呼吸困难、喘鸣、咯血等。喉、气管、支气管受累后软骨变薄，喉腔、气管黏膜呈弥漫性向心性肿胀，声门以下狭窄，故可出现声音嘶哑、呼吸困难，甚至发生窒息死亡。

（5）心血管表现：常见症状为升主动脉和主动脉环不断扩张所致闭锁不全。此外还可发生升主动脉、胸及腹主动脉以及锁骨下动脉的动脉瘤，并可因动脉瘤破裂而死亡。较少见的还有心包炎、心内膜炎、心肌梗死等。

（6）关节表现：临床为发作性、非对称性、非侵蚀性关节炎，可自行缓解或服用抗炎剂后缓解。

（7）皮肤表现：可出现结节性红斑或非特异性皮疹，也可呈现脓疱性银屑病、脓溢性皮肤角化症样表现。

（8）其他表现：可有发热、体重下降、肌肉疼痛、贫血等。偶有报道伴有肝脏损害者。

2﹒诊断及鉴别诊断

（1）诊断：McAdam等1976年提出了1个六项诊断标准：现介绍如下：

1）两侧耳廓软骨炎。

2）非侵蚀性、血清阴性炎症性多关节炎。

3）鼻软骨炎。

4）眼炎（结膜炎、角膜炎、巩膜炎／巩膜外层炎、眼色素层炎）。

5）呼吸道软骨炎〔喉和（或）气管软骨〕。

6）耳蜗和（或）前庭功能障碍：感觉神经性听觉丧失，耳鸣和（或）眩晕。

以上六项标准加上软骨活检证实的软骨炎组织病理变化即可确诊，但如临床条件已足够亦可无需获得组织学证实。活检部位可在耳鼻或呼吸道。

（2）鉴别诊断：临床应注意与外耳疾病、中耳炎、结膜炎、角膜炎、巩膜炎／巩膜外层炎、眼色素层炎、关节炎、类风湿性关节炎、白塞病、结节病鉴别。

3﹒治疗 本病临床表现不严重者可用阿司匹林、吲哚美辛（消炎痛）、保泰松等治疗，近来有人提倡用氨苯砜治疗。皮质类固醇激素治疗本病对缓解急性症状有效，且可减少发病次数，一般开始应用泼尼松，根据临床反应逐渐减量至每日维持量，严重病例急性期可加大剂量，但不主张隔日用泼尼松治疗本病，如用上述方法治疗无效时可试用免疫抑制剂，如环磷酰胺、6‐巯基嘌呤等。如出现严重呼吸窘迫综合征，应行气管切开。

4﹒本例经过5个月之后明确诊断。当然开始只表现为上呼吸道症状，很难诊断。但到后来病人外观上表现：耳廓软骨炎形成的松软耳，鼻软骨炎出现的鼻梁塌陷，形成鞍鼻以及声音嘶哑、呼吸困难。以上表现让人想起是否为复发性多软骨炎。

为了证实此诊断要作喉、气管检查，包括CT、气管镜检查、实验室检查、活检组织学检查。

该病人开始未诊断此病，因为复发性多软骨炎发病率低，有的医生未曾见过，其次是对软骨的变化未重视，未能综合起来全面的考虑。

来源：《专家临床笔录丛书.内科分册》
作者：曾昭耆 刘凤奎 顾复生
页码：280-283
出版：人民卫生出版社