24岁女性，17年前无明显诱因出现手足抽搐症状，诊断为甲状旁腺功能减退症，并给予相应治疗，之后患者病情平稳，未有抽搐发作。近5个月来（患者处于哺乳期）出现抽搐，且发作前诉周身不适，脑中闪现成语。本已平稳的病情，为何时隔17年再次出现波动？医生是如何进行鉴别诊断的？又是如何治疗的？请看以下病例。

病例介绍

主诉 发作性手足搐搦17年，加重伴抽搐5个月。

现病史 患者于17年前无明显诱因出现手足搐搦，表现为双拇指强烈内收，掌指关节屈曲，指骨间关节伸展，形成鹰爪状。进食减少或食欲减退明显，诊断为甲状旁腺功能减退症，规律口服维生素AD胶丸，1次2粒，1日3次；葡萄糖酸钙片1次5片，1日3次。病情平稳，未有上述症状发作。近5个月来（患者处于哺乳期）出现抽搐，表现为眼睑上吊、眼球上翻、口角紧闭、四肢伸直，偶有喊叫、咬破舌头、小便失禁，摔伤头部及肢体，伴有意识丧失，共发作8次，每次发作数分钟至数十分钟后缓解，发作前诉周身不适，脑中闪现成语。以抽搐待查收入神经内科，查血钙1.25mmol／L，血磷2.65mmol／L，PT H 0﹒80p mol／L，遂转入内分泌科。查Chvostek征（面神经叩击征）（＋），Trousseau（束臂加压实验）（＋），患者自发病以来，精神、睡眠尚可，饮食差，大、小便正常，体重未见明显异常。

既往史 剖宫产术后1年，无高血压、糖尿病、甲状腺疾病史，无手术外伤史，无药物及食物过敏史。预防接种史不详。

家族史 无家族性遗传病及传染病史。

个人史 无烟、酒等不良嗜好，孕1产1，婴儿发育正常。

月经史 14岁初潮，月经周期规律，经量中等。

既往用药史 入院前规律口服维生素AD胶丸，1次2粒，1日3次；葡萄糖酸钙片1次5片，1日3次。

过敏史 无药物及食物过敏史。

【体格检查】

一般状况 女性，24岁，身高158c m，体重47kg，发育正常，营养中等。神志清楚，查体合作。

生命体征 T 36﹒5℃，P 84次／分，R 21次／分，BP 102／61mmHg。

皮肤 全身皮肤黏膜无黄染，无皮下出血、皮疹，无肝掌及蜘蛛痣。全身浅表淋巴结未及肿大。

五官 头颅无畸形，球结膜无水肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔正大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻检查无异常。口唇无发绀，伸舌居中。咽无充血，扁桃体无肿大。

颈部 颈软，气管居中，甲状腺无肿大，无颈静脉怒张，未触及肿大淋巴结。

胸部 胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度对称，语颤正常，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿啰音。

心脏 心前区无隆起，心率84次／分，心律齐，心音有力，各瓣膜区未闻及杂音。

腹部 腹部平坦，无腹壁静脉曲张。腹软，无压痛、反跳痛及肌紧张。肝脾肋下未及。叩诊鼓音，移动性浊音阴性。双肾区无叩击痛。肠鸣音正常存在。

四肢 脊柱、四肢无畸形，肌张力正常。双下肢无水肿。双足背动脉搏动可。

神经系统 生理反射存在，双巴氏征阴性。脑膜刺激征阴性。浅反射正常存在，深反射正常。

辅助检查

1﹒电解质Na 141﹒7mmol／L，K 4﹒51mmol／L，Ca 1﹒25mmol／L ↓，Phos 2﹒65mmol／L ↑，Mg 0﹒67mmol／L ↓。

2﹒PTH 0﹒80p mol／L ↓。

3﹒心肌酶MYO46.40ng／ml（0～90ng／ml），CK 3 370﹒0U／L（25～192U／L）↑，CKMB 47﹒0U／L（0～24U／L）↑，LDH 327﹒0U／L（80～240U／L）↑，α‐HBDH 169﹒0U／L（95～250U／L）。

4﹒血常规WBC 6﹒25 ×109／L，RBC 4﹒0 ×1012／L，HGB 114g／L，PLT 119 ×109／L。

5﹒肝功能TBIL 9﹒20μmol／L，IBIL 2﹒70μmol／L，DBIL 6﹒50μmol／L，ALT 34﹒0U／L，AST 47﹒0U／L ↑，ALP 86U／L。

6﹒肾功能BUN 5﹒20mmol／L，Crea 79﹒3μmol／L。

7﹒头颅CT双侧基底节对称性钙化考虑甲旁减可能性大。

8﹒脑电图 脑电图广泛中度异常，脑电地形图广泛中度异常。

9﹒骨盆平片 双侧骶髂关节骨质改变，考虑致密性骨炎可能性大，结合临床。

10﹒泌尿系超声 双肾多发小结石？

入院诊断

1﹒继发性癫痫 甲状旁腺功能减退症。

2﹒剖宫产术后。

诊疗经过 患者诊断明确，初始医嘱如下：

维D钙咀嚼片300mg bid po

阿法骨化醇胶囊0.25μg bid po

肌氨肽苷注射液20ml ＋5%葡萄糖注射液250 ml ivgtt qd

磷酸肌酸钠注射液1.0g ＋5%葡萄糖注射液250 ml ivgtt qd

患者入院后给予高钙低磷饮食，同时停用既往口服药物，给予维D钙咀嚼片（含碳酸钙）及阿法骨化醇胶囊补钙治疗。由于患者入院前出现癫痫样大发作，给予注射用磷酸肌酸钠及肌氨肽苷营养脑细胞治疗。入院后未有癫痫样发作，但由于患者严重缺钙，口服3天钙剂后血钙仍较低，故于住院第7天转入内分泌科进一步治疗，根据血钙的水平逐渐调整维D钙咀嚼片及阿法骨化醇的剂量，将维D钙咀嚼片调整为1 200mg／d，阿法骨化醇胶囊调整为1次0.5μg，1日2次；同时患者存在低镁血症，而低镁血症不仅有抑制PT H分泌的作用，使PT H进一步下降，加重低钙血症，而且严重低镁血症本身还可以引起抽搐，所以除了调整钙剂和维生素D外，补充了硫酸镁。患者存在基底节区钙化，考虑患者在院外一直补充钙剂，但并未补充充足的维生素D，不能促进钙经胃肠道吸收而导致的钙的异位沉积所至；骶髂关节钙化，可能与由于PT H低造成骨质脱钙减少有关；患者在长期补充钙剂的过程中，未监测过尿钙水平，所以本次住院后发现肾结石考虑与长期大量补钙，导致尿钙增多有关。经综合治疗后复查心肌酶恢复正常，血钙逐渐上升至1.68 mmol／L后出院，嘱患者继续目前治疗，出院后继续监测电解质的水平，血钙逐渐上升至2.0mmol／L左右，监测尿钙正常，后患者一直坚持口服药物，血钙正常3个月后复查脑电图正常。

出院诊断

1﹒特发性甲状旁腺功能减退症 继发性癫痫。

2﹒剖宫产术后。

病例特点与诊断要点

1﹒病史

患者于17年前无明显诱因出现手足搐搦，诊断为甲状旁腺功能减退症，后规律口服维生素AD胶丸及葡萄糖酸钙片，病情平稳，无手足搐搦发作。近5个月来（患者处于哺乳期）出现抽搐，共发作8次，每次发作数分钟至数十分钟后症状缓解，查Chvostek征（面神经叩击征）（＋），Trousseau（束臂加压实验）（＋）。

2﹒电解质

Ca 1﹒25mmol／L ↓，Phos 2﹒65mmol／L ↑，Mg 0﹒67mmol／L ↓。

3﹒PT

H 0﹒80p mol／L ↓。

4﹒头颅CT

双侧基底节对称性钙化。

5﹒脑电图

脑电图广泛中度异常，脑电地形图广泛中度异常。

6﹒骨盆平片

双侧骶髂关节骨质改变，考虑致密性骨炎可能性大，结合临床。

7﹒泌尿系超声

双肾多发小结石。

用药分析与药学监护

1﹒补钙治疗

甲状旁腺功能减退症患者如有低钙抽搐或者癫痫样大发作时，必须静脉补钙。但是对于慢性低钙患者应当口服钙剂。该患者住院期间无低钙抽搐，亦无癫痫样大发作，所以没有静脉补钙，只是进行了口服补钙治疗。口服钙剂品种较多，常用的有葡萄糖酸钙、乳酸钙、氯化钙和碳酸钙等，其中含元素钙9.3%、13%、27%和40%。每日的元素钙应该在1～1.5g，分3～4次口服。该患者补充的是维D钙咀嚼片（碳酸钙），每片含元素钙600mg，最终每日元素钙的补充量为1 200mg。

2﹒维生素D补充治疗

由于维生素D2、维生素D3及25‐维生素D3均为油剂，用药后起效较慢，且作用时间较长，当药物剂量较大时易发生药物中毒，不易控制。骨化三醇半衰期较短，且对肝功能异常者也有效，但是价格较贵。阿发骨化醇维持时间短暂、蓄积作用消失较快，同时价格较便宜，但是不适用于肝功能严重异常者。该患者需长期口服维生素D，肝、肾功能正常，从多方面综合考虑，阿法骨化醇是最优治疗方案。

患者口服钙剂及阿法骨化醇后应密切监测电解质的变化，必要时可查尿电解质，根据结果调整药物剂量，防止造成药物性高血钙，对身体造成不良后果。

3﹒改善代谢治疗

患者近几日频繁抽搐，身体代谢处于紊乱状态。肌氨肽苷是家兔的肌肉和心肌的提取物，含有多肽、氨基酸及核苷酸等，而核苷酸又是参与机体生命活动的重要物质。选择此药调整患者的整体代谢失衡状态。肌氨肽苷虽然可以调节患者整体的新陈代谢，但是对于孕妇及哺乳期妇女尚缺乏安全性研究资料，建议患者用药期间暂不哺乳。该患者目前为剖宫产术后1年，已经停止哺乳。

来源：《内分泌系统疾病》
作者：王 绵 张力辉 殷立新
参编：孙淑娟 张志清
页码：153-158
出版：人民卫生出版社