出生3天的女婴，昏睡，呼吸较深，血浆氨浓度增高，是新生儿遗传性代谢疾病所致？

1﹒临床病史

患儿：女性，3天。症状：昏睡。现病史：妊娠第39周顺产，母乳喂养。入院前24小时一直昏睡，呼吸较深。入院后进行了血、尿及脑脊液培养，并服用氨苄西林及头孢噻肟等抗生素。既往史：无。家族史：无异常。体格检查：嗜睡，无高热，心搏过速，四肢微凉，瞳孔反应迟钝，肠鸣音正常。双侧胸部听诊清晰，颈部活动正常。其他检查：尿乳清酸（OA）增高。

2﹒检验结果

实验室检验结果见表1。

表1 实验室检验结果

续表

3﹒问题与解答

（1）患儿哪几项检验结果明显异常？

答：最明显的异常是血浆氨（NH4＋）浓度增高，同时患儿血浆葡萄糖（GLU）、γ‐谷氨酰转肽酶（GGT）及血酸碱度（pH）增高，钾（K＋）显著减低，二氧化碳分压（pCO2）及氧分压（pO2）减低；谷氨酰胺（Gln）、精氨酸（Arg）和瓜氨酸（Cit）浓度增高。

（2）如何解释这些明显异常的检验结果？

答：本患儿异常的临床症状及实验室检验结果表明患儿可能有新生儿遗传性代谢疾病。pH增高预示代谢性碱中毒可能，实际碳酸氢盐（AB）为参考范围下限、NH4＋增高与尿素循环紊乱疾病一致。尿素循环（鸟氨酸循环）是NH4＋的主要清除途径。鸟氨酸循环相关酶包括：①氨基甲酰合成酶（CPS）；②鸟氨酸氨甲酰转移酶（OCT）；③精氨酸代琥珀酸合成酶（AS）；④精氨酸代琥珀酸裂解酶（AL）；⑤精氨酸酶（Argase）。鸟氨酸循环中一种或者几种酶缺陷可以发生于新生儿，也可发生于老年患者，鸟氨酸循环紊乱疾病主要表现为先天代谢缺陷。在临床表现上，鸟氨酸循环紊乱典型症状有高NH4＋血症、脑疾病及呼吸性碱中毒；临床症状随患者缺乏特异性酶及其代谢物浓度决定。此外，嗜睡症状出现在出生后24～72小时，需唤醒喂食，与本例患者症状一致。随代谢毒物聚积，对中枢神经系统造成不利影响包括脑水肿及脑疝。鸟氨酸循环障碍可引起参与循环的氨基酸浓度发生异常，如Gln、Arg和Cit浓度增高等。

（3）此患儿最可能的诊断是什么？

答：患儿最可能的诊断是精氨酸琥珀酸合酶（AS）缺陷。

对患儿血液和尿液鸟氨酸循环中间代谢产物测定，发现血浆Gln、Arg、Cit浓度显著增高，同时患儿尿OA浓度增高，为诊断AS缺陷提供了更可靠的证据。

（王蒙 陆元善 蔡德丰）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：114-116
出版：人民卫生出版社