14岁男性，右膝伸直受限2个月余，伴关节周围肿胀，疼痛。相继做了DR、CT和MR，病理检查显示，瘤细胞密集，多角形，弥漫分布，核膜厚、界清，内有多核巨细胞，瘤细胞间有软骨样基质和格子钙化。该患者最终被诊断为……

【病例介绍】

患者男，14岁，右膝伸直受限2个月余，伴关节周围肿胀，疼痛。病来无发热，无盗汗，饮食睡眠二便正常（图1～3）。

图1 DR：右股骨远端可见类圆形低密度影，边界清晰，可见硬化缘，软组织未见肿胀

图2 CT：右侧股骨内侧髁骨骺内见囊状密度减低区，大小约21mm×20mm，边界清晰，部分边缘可见硬化缘，CT值约为58HU，病灶内部可见少许点状钙化影。膝关节囊内可见积液影，周围软组织未见明显肿胀

图3 MR：右肱骨远端骨骺内类圆形病灶（25mm×19mm），边界清晰，内部信号不均匀、以低信号为主。邻近髓腔内及软组织内可见水肿信号。关节囊内积液

查体：右膝关节内侧轻度肿胀，无明显畸形，右膝关节处触痛（－），右膝关节因疼痛活动受限，右下肢血运良好。右侧股四头肌萎缩，膝关节内侧压痛（＋），浮髌试验（－），抽屉试验（－），麦氏试验（－）。

实验室检查：ESR 9mm／h，结核抗体（－）。

【诊断】

成软骨细胞瘤（图4）

图4 病理：瘤细胞密集，多角形，弥漫分布，核膜厚、界清，内有多核巨细胞，瘤细胞间有软骨样基质和格子钙化

一、概述

成软骨细胞瘤又称软骨母细胞瘤，其起因有多种学说，多数学者认为源自骺板或残余骺板的软骨系统，是一种少见的良性肿瘤，具有潜在的恶变的可能。1993年WHO将本瘤分为软骨母细胞瘤和恶性软骨母细胞瘤两类。本病常见于10～25岁青年人，凡有骨骺的部位都可发病，约半数起源于骺板，向两侧尤其是向骨骺侧发展。常发于四肢长骨的骨骺、骨突，最常受累部位为胫骨、股骨骨端，也可发生于颅底、胸椎、肩胛骨、肋骨、掌骨、下颌骨及距骨等。发病缓慢，起病至就诊时间由数月至数年不等。主要症状为疼痛及跛行。

二、影像学表现

（一）四肢管状骨成软骨细胞瘤

1.X线平片

病变常局限于骨骺或骨骺线闭合后的骨端，病灶较大时亦可跨越骺板向干骺端扩展；多为圆形或椭圆形囊性溶骨性破坏，可为中心性或偏心性生长，邻近皮质可膨胀变薄。病变与正常骨分界清楚，多可见硬化缘，病灶内可见广泛的斑点状或环状钙化。恶性软骨母细胞瘤表现为向骨骺和骨干发展的大片骨缺损，无硬化缘，病灶内不规则形边缘模糊的钙化，周边出现骨膜增生及软组织肿块。

2.CT

骨骺部囊性膨胀性骨破坏，呈单房或有骨小梁间隔，并可见点状、砂粒状钙化；多有完整或不完整的薄层高密度硬化边，少数有与薄层高密度硬化边相连的索条状骨嵴伸向肿瘤组织内；病灶周围骨松质可出现反应性骨硬化；当邻近关节面下可突破骨端进入关节，引起关节积液；CT三维重建对病变部位，内部结构显示更加清楚。

3.MRI

肿瘤组织T1WI以低信号为主，T2WI呈稍高信号。肿瘤内钙化于T1及T2均呈低信号。破坏区边缘的硬化呈低信号。矢状位可显示病变起源于骺板，向上侵及骨骺，向下侵及干骺端。如肿瘤恶变病灶周围可见明显软组织肿块影，呈长T1长T2信号。

（二）不规则骨成软骨细胞瘤

成软骨细胞瘤常见发病部位是长管状骨的骨骺和骨突部，也可发生于任何有继发性骨化中心的部位，如手腕骨、足跗骨、颞骨、颌骨、肩胛骨等不规则骨，不规则骨中，足部跗骨最易受累。

1.X线平片

不规则骨成软骨细胞瘤均有不同程度膨胀性，与病灶位置有关，不规则骨髓腔体积较大，皮质较薄，肿瘤有很大的生长空间。X线平片上病变常表现为膨胀性病变，部分可见分房，这与长管状骨病变有所不同，术前影像学上易诊断为骨巨细胞瘤，实际上手、足部位骨巨细胞瘤发生率很低。对于足部溶骨性、膨胀性病变，成软骨细胞瘤的发病率远远高于骨巨细胞瘤。

2.CT

肿瘤实体部分多表现为低密度，病灶内部可见点状、环状钙化，是软骨类肿瘤的特征。在X线平片上由于受结构重叠和分辨率低的限制，很难显示病灶内部细微钙化灶及髓腔内钙化的软骨基质，而在CT骨窗上则可清晰显示，但有时难以与肿瘤侵蚀破坏所致的残留骨相鉴别，增加了定性的难度。

3.MRI

MRI可以很好地显示肿瘤不同的组织成分，不规则骨成软骨细胞瘤在MRI上的信号与长管状骨病变信号相似，在T1WI上多表现为低到中等强度信号，T2WI上肿瘤为低到高信号，病灶的液性成分在T2WI上表现为高亮信号。Cohen等认为，T2上的低信号是大量的成软骨细胞积聚所致。Jee等则认为，T2上的低信号代表大量不成熟的软骨基质、含铁血黄素沉积和钙化。增强后，在T1脂肪抑脂序列上，不成熟的软骨基质和钙化表现为低信号，病灶内部间隔呈显著环形强化，对诊断软骨类肿瘤的特异性较高。

三、鉴别诊断

成软骨细胞瘤常见于股骨及胫骨，其次为肱骨及坐耻骨，症状较轻微，多位于长骨骨骺或同时累及干骺端，呈囊性稍膨胀性溶骨破坏，破坏区与正常骨分界清楚有薄硬化缘，其内可见点环状钙化。应与下列病变鉴别：

1.骨巨细胞瘤

骨巨细胞瘤好发年龄较软骨母细胞瘤晚，好发于骨骺线闭合后骨端。①二者发病部位相似，但骨巨细胞瘤病灶一般较软骨母细胞瘤为大，骨皮质膨胀显著，局部骨质破坏，呈囊状扩张，横径多大于或等于纵径；②肿瘤与正常骨分界清楚，而无硬化缘；③皂泡状阴影：未完全破坏的残存骨间隔和皮质交错而成，形成纤细骨性间隔，而无钙化斑；④位于扁骨、异形质骨者有溶骨、扩张表现，仔细寻觅可发现残存骨壳或皂泡状、单房状骨结构；⑤皮质改变：皮质内层模糊、毛糙为恶性巨细胞瘤表现，多为筛孔状，伴软组织肿块，表现为侵蚀性恶性生长。

2.动脉瘤样骨囊肿

好发于干骺端，但可侵及骨骺，多在骺板融合后发病。界限不清，扩展明显，无钙化斑，透亮度较软骨母细胞瘤高。典型MRI表现为多囊样液-液平面。有些软骨母细胞瘤血管丰富，组织学上与动脉瘤样骨囊肿相似，应结合X线表现加以鉴别。

3.软骨黏液纤维瘤

软骨黏液纤维瘤发生于干骺端且距骨骺板2cm以外，而极少发生在骨骺，呈偏心性向外膨胀性生长，表面可见粗厚骨壳，破坏区内见粗厚不等骨嵴，少有钙化。

4.内生软骨瘤

多见短管骨，90%发生在手，长骨少见。源于骺板，向干骺端及骨干方向发展。位于掌指骨时表现为圆形、椭圆形膨胀透光区，无骨膜反应。瘤区呈云雾状或毛玻璃状改变，斑片状钙化或骨化较具特征性。CT见软组织密度内夹杂斑片状钙化，MRI在T1WI为低信号，T2WI为高信号为主的混杂信号。位于骨骺者周围有薄层硬化缘，类似软骨母细胞瘤，但前者在骨骺发病率为后者的10倍以上。

5.非骨化性纤维瘤

很少侵犯骨骺。表现为位于长骨干骺端的偏心性骨质缺损区，其中可见不规则的骨性间隔，髓腔侧可有薄厚不均的硬化缘，皮质侧可向外膨胀变薄，无骨膜反应。

6.骨囊肿

多见于长骨，一半病例发生在骺线闭合前，病灶随年龄增长自近骺线处向骨干方向位移，称活动期。一半病灶见于骺板已闭合的成人，骨已停止生长，病灶已定位不再移动称静止期。病灶沿骨长轴方向发展，居髓腔中央，尖端指向远心端，颇具特征性。

7.骨骺、干骺端结核

多有结核接触史及低热盗汗病史，病程较长；病灶多较小，与正常骨分界清楚无硬化环，多见泥沙样死骨。同时伴有周围骨质疏松及梭形软组织肿胀影。

8.股骨头骨骺缺血坏死

发生于股骨头骨骺的软骨母细胞瘤与缺血坏死相似，应仔细鉴别。软骨母细胞瘤为位于股骨头骨骺的偏心性病变，呈圆形或椭圆形，具有完整的边缘，常向干骺部伸延，也常扩展至关节软骨板下方，但不破坏关节边缘。约半数病例因软骨钙化而出现斑点状或环状钙化。但股骨头缺血坏死并不能显示出完整的圆形或椭圆形破坏区的边缘，病变不向干骺部伸延，股骨头骨骺可碎裂变形及密度增高。

9.软骨肉瘤

发生于扁骨的软骨母细胞瘤易被误认为软骨肉瘤，但后者发病年龄较晚，很少累及骨骺，病灶边缘不清，肿瘤内钙化十分明显且有较大软组织肿块可做鉴别。

（环球医学编辑：余霞霞）

来源：《疑难病例影像诊断评述》
作者：郭启勇 卢再鸣
页码：81-84
出版：人民卫生出版社