注意力缺陷多动症（ADHD）是在儿童时普遍的发病的神经精神障碍疾病。哌醋甲酯的治疗能阻断多巴胺和去甲肾上腺素转运体，临床上能有效减少注意力缺陷多动症的症状。但是，相当大比例的患者显示无或仅为不完全的哌醋甲酯反应。2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章对注意力缺陷多动症中多巴胺转运蛋白基因型和哌醋甲酯治疗反应进行了一项荟萃分析。研究发现，SLC6A3 VNTR不是哌醋甲酯成功治疗注意力缺陷多动症的一个可靠预测因素。

注意力缺陷多动症（ADHD）是在儿童中普遍发病的神经精神障碍疾病。哌醋甲酯的治疗能阻断多巴胺和去甲肾上腺素转运体，临床上能有效减少注意力缺陷多动症的症状。但是，相当大比例的患者显示没有或仅为不完全的哌醋甲酯反应。通过药物基因组学研究，许多研究已表明受试者对治疗反应的差异在某种程度可能是由于遗传因素。尤其是SLC6A3基因的3'非编码片断中可变数串联重复（VNTR）多态性，它编码多巴胺转运蛋白，已被证实为治疗成功的一个预测因素。但是，迄今为止的文献的结论不一致的。这里，我们将开展一个荟萃分析来调查SLC6A3 VNTR对哌醋甲酯治疗注意力缺陷多动症反应的作用。采用一个随机效应模型评价16项研究的结局指标，包括1572名受试者的数据。SLC6A3 VNTR对哌醋甲酯治疗反应没有显著的作用（P＞0.5），并且对活动过度/冲动和注意力不集中的特定症状尺度没有作用（所有P＞0.2）。但是，在自然状况试验的亚分析中，我们观察到一个d=-0.36的显著作用（P=0.03），这表明10R纯合子比非10/10载体在治疗后症状改善较少。荟萃分析表明SLC6A3 VNTR不是注意力缺陷多动症中哌醋甲酯治疗成功的一个可靠预测因素。我们研究未能回答其他基因多态性或非遗传因素是否为可能导致治疗注意力缺陷多动症差异的因素。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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