在中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态性对抗癫痫药物应答的潜在影响仍不清楚。2014年7月发表在《Pharmacogenomics》上的一项研究表明，这些基因多态性可能与CBZ/OXC的应答相关。

目的：本研究的目的为调查中国汉族癫痫患者中SCN1A、SCN2A、ABCC2基因多态性对抗癫痫药物应答的潜在影响。

患者和方法：通过高分辨率熔解曲线和TaqMan方法，检测453名中国癫痫患者的候选基因的基因多态性。

结果：SCN1A IVS5-91G＞A AA基因型和ABCC2 c.1249G＞AGA基因型与卡马西平/奥卡西平（CBZ/OXC）耐药的癫痫显著相关（P=0.002，P=0.036）。耐药患者的AA（SCN1A基因）和AC（ABCC2基因）的单倍型发生率显著高于应答患者（P=0.002，P=0.005）。

结论：本研究表明，在中国汉族人群中，SCN1A和ABCC2基因多态性可能与CBZ/OXC的应答相关，表明它们可以作为药物应答的预测因素。

（选题审校：唐惠林 编辑：吴刚）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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