香港2008年实施了抗癫痫药物（AED）药物遗传学筛查的规定。2014年11月，发表在《Neurology》上的一项研究评估了该政策对日常临床实践和临床疗效的影响。结果显示，筛查规定与卡马西平诱发SJS/TEN预防相关，但没有降低AED诱发SJS/TEN的整体发病率。

目的：评估积极药物遗传学筛查政策对抗癫痫药物（AED）治疗的日常临床实践和临床疗效的影响。

方法：研究者提取了涵盖香港所有公立医院最新使用卡马西平或其他抗癫痫药物，或在实施政策之前3年（政策前：2005年9月16日到2008年9月15日）和3年后（政策后：2008年9月16日至2011年9月15日）进行了HLA-B*15:02 测试患者的数据。研究者比较了两个时期AED处方和SJS/TEN的发生率以及分析了对政策的依从性。

结果：共纳入了111242名患者，4149名进行了HLA-B *15：02检测。在所有新的AED处方中，卡马西平从政策前的16.2％（10077/62056）下降到政策后的2.6％（1910/74606）（P＜0.001），而其他抗癫痫药物的使用增加。在那些第一次使用抗癫痫药物的患者中，卡马西平诱导的Stevens-Johnson综合征（SJS）/中毒性表皮坏死松解症（TEN）的发病率从0.24％（20/8284）减少到0％（0/1,076; P = 0.027），但苯妥英钠诱导的SJS/ TEN增加（0.15％[18/11839] VS0.26％[33/12618]，P =0.058），AED诱发SJS/ TEN的总体发病率保持不变（0.09％[42/ 45832] VS0.07％[39/55326]，P =0.238）。只有26.4％患者依从政策，进行基因检测后用药（1302/4929）。

结论：筛查规定与卡马西平诱发SJS/ TEN的预防相关，但没有降低AED诱发SJS/ TEN的整体发病率，可能因为临床医生倾向于不需要基因筛查的抗癫痫药物，但这些药物也可能诱发SJS/TEN。

（选题审校：易湛苗 编辑：刘爱菊）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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