对侧乳腺癌发生风险显著显著高于原发乳腺癌风险。2016年2月，发表在《J Clin Oncol》上的一项研究显示，次确诊乳腺癌的年龄仅为BRCA1/2突变携为带者对侧乳腺癌（CBC）风险的显著预测因子，在41岁之前确诊的女性的10年累计CBC风险为23.9%，41岁-49岁首次确诊者为12.6%。

目的：前瞻性确定有或无BRCA1/2突变的年轻乳腺癌患者总体和年龄特异性对侧乳腺癌（CBC）估计风险。

患者和方法：这是一项纳入了6294名患者的队列研究，患者于1970～2003年在荷兰10所研究中心接受治疗，且均进行了最为普遍的BRCA1/2突变的检测。研究者报告了来自竞争风险分析队列内的绝对风险和风险比。

结果：在中位随访12.5年后，在研究人群中观察到578例CBCs。BRCA1和BRCA2基因突变携带者的CBC风险较非携带者高2～3倍（风险比分别为，3.31[95% CI，2.41～4.55；P＜0.001]和2.27[95%可信区间，1.22～3.85；P=0.01]）。BRCA1突变携带者的10年累积CBC风险为21.1%（95% CI，15.4～27.4），BRCA2突变携带者为10.8%（95% CI，4.7～19.6），非携带者为5.1%（95% CI，4.5～5.7）。首次确诊乳腺癌的年龄仅为BRCA1/2突变携为带者CBC风险的显著预测因子；在41岁之前确诊的女性的10年累计CBC风险为23.9%（BRCA1：25.5%；BRCA2：17.2%），与之相比41岁-49岁首次确诊者为12.6%（BRCA1：15.6%；BRCA2：7.2%）（P=0.02）。研究者回顾已经发表的研究显示，在40岁之前范围为24%～31%（BRCA1：24%～32%；BRCA2：17%～29%），40岁之后为8%～21%（BRCA1：11%～52%；BRCA2：7%～18%）。

结论：首次确诊乳腺癌的年龄是携带BRCA1/2突变乳腺癌患者累积CBC风险强的风险因素。考虑到现有的证据，在咨询中年龄特异风险估计应包括在内。

英文链接 http：//www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26700119

（选题审校：韩茹 编辑：贾朝娟）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：对侧乳腺癌风险不同于原发乳腺癌的复发：这种风险也高于普通女性首次患乳腺癌的风险。一项来自荷兰的研究表明，如果患者携带异常的BRCA1或者BRCA2基因，并且已经被确诊为乳腺癌，患者发展为对侧乳腺癌的风险为16%～40%，大约比不携带异常BRCA1或者BRCA2基因的女性高出3～6倍。该研究于2015年12月23日发表在《the Journal of Clinical Oncology》期刊。而本研究则是针对年龄这一危险因素而设计的研究，研究结果也和前人研究一致。）