【病例资料】

患者女性，20岁。

主诉：间断无痛全程肉眼血尿3个月余，加重1个月伴心悸、乏力。

现病史：患者近3个月余出现间断无痛全程肉眼血尿，近1个月加重，并出现心悸、乏力。入院前外院以肾盂肾炎治疗无效，曾行膀胱镜检查诊断“膀胱海绵状血管瘤”，予以膀胱冲洗、止血、输血等治疗均无效。

既往史：自幼发现右下肢“海绵状血管瘤”，5岁时曾接受手术治疗，效果不佳，后多次接受放疗。

【体格检查】

一般情况：体温：37.5℃，心率：110次/分，血压：85/45mmHg，呼吸：25次/分。患者卧位，神志清，重度贫血貌，心、肺未见异常，腹略膨隆，全腹软，无明显压痛，无包块，移动性浊音（+）。

专科情况：双肾、膀胱区未及异常。右下肢明显增粗，可见手术瘢痕、葡萄酒色素斑及大量浅表静脉曲张，皮温较左侧明显升高，未及血管震颤及杂音，但可探及动脉多普勒血流信号，病变部位自右臀部延伸至足部，右足第4趾畸形，右下肢总长度较左侧长3cm，大阴唇处皮肤可见血管瘤样改变。

【辅助检查】

实验室检查：血常规：RBC：1.17×1012/L，Hb：23g/L，HCT：10%，白细胞、血小板计数正常；血生化：总蛋白（TP）：18g/L，白蛋白（ALB）：9g/L。总胆固醇，高、低密度脂蛋白均明显降低。

影像学检查：

腹部B超：门静脉海绵样变，膀胱壁实性占位。

MR：显示膀胱壁占位性病变，腹、盆腔网膜间隙，直肠周围脂肪间隙（图41-1），右臀部、大腿软组织异常密度影，大腿部皮下异常血管。

【术前诊断】

低血容量性休克—膀胱出血Klippel-Trenaunay综合征合并膀胱、盆腔、内脏血管畸形

【治疗经过】

1. 扩容、输血、抗休克治疗。

2. 行右髂内动脉超选造影显示造影剂漏入膀胱，行右髂内动脉栓塞术。栓塞后血尿有一定程度缓解，但仍较剧烈。

3. 手术治疗。经尿道膀胱镜半导体激光膀胱壁畸形血管封闭术。

术中所见：膀胱顶部和右侧壁多发血管瘤样病变，外观呈紫黑色和红色，部分呈淡黄色多发囊泡样病变，囊泡出血呈线状活动出血（图41-2）。

手术过程：于硬膜外麻醉下行经尿道膀胱镜半导体激光（英国DioMed，810nm）膀胱壁畸形血管封闭术，术中使用生理盐水灌注，手术器械为F23膀胱镜（Olympus）。经操作通道置入600μm的光导纤维，对准病变部位照射，连续激光模式，激光功率10W，共照射5000J，顺利封闭出血部位的血管瘤样病变以及其他可及的病变，术毕留置尿管。

患者于第1次手术后一周再次出现轻微血尿。于硬膜外麻醉下第2次激光治疗，采用了软性膀胱镜（Olympus）对膀胱内残余血管病变进行处理。激光功率15W，总共照射10 000J。

图41-1 MR示盆腔异常增生的血管，膀胱右侧壁受累（箭头所指处），直肠周围异常血管增生

图41-2 膀胱右侧壁血管瘤线状活动出（箭头所指处）

【术后诊疗】

诊断：同术前诊断。

于栓塞后患者血红蛋白上升至76g/L，以后一直维持在该数值左右，第2次手术后至今已随访2个月余，未见血尿复发。

【讨论内容】

文献综述：1900年，Klippel、Trenaunay首次描述了1例遗传性中胚层异常的病例，命名为静脉曲张性骨肥大血管痣（Klippel-Trenaunay综合征），包括三联征：肢体浅静脉曲张（静脉）、皮肤斑点样血管痣（葡萄酒色素痣）、躯干或受累肢体的增生（骨骼和软组织）。Weber于1907年进一步发现此类综合征的患者同时可以合并动静脉瘘。后有学者将合并动静脉瘘的KTS则称为KTW（KlippelTrenaunay-Weber）综合征。KTS的主要病理改变为静脉、淋巴和毛细血管畸形，静脉畸形包括浅静脉和深静脉畸形（如动脉瘤样扩张、深静脉发育不良、深静脉瓣膜功能不全等），临床上有三联征中的两项时即可确诊。

CT和MRI的检查可以帮助判断病变范围，合并血尿者应该进行膀胱镜检查。本例病人除镜下可见膀胱内淡红和紫色的血管瘤样病变外，还存在淡黄色泡样病变，考虑为淋巴管的异常增生所致。

KTS可累及直肠、食道、脊髓、腹膜后以及内脏血管，累及膀胱者占2.3%～6%，也有报道肾、肾动脉、输尿管受侵犯者。合并内脏血管畸形出血可引起严重后果，但由于盆腔存在大量畸形血管，传统手术切除病变部位有时难以施行，因此治疗多趋向于保守，对侵犯膀胱引起出血者的治疗包括膀胱冲洗、输血和止血等，但通常效果不佳。有学者对此类患者行膀胱部分切除术，但并发症高；双侧髂内动脉栓塞效果不完全而且复发率高，考虑直肠及膀胱主要出血原因为髂内静脉属支引流“超载”，所以单纯动脉栓塞难以完全止血。有报道应用盆腔放疗，但疗效短暂，而且易出现膀胱炎等并发症。

1984年Smith和Dixon首次报道了应用Nd：YAG激光治疗KTS伴发的膀胱出血，取得了良好效果。1990年，Smith报道了Nd：YAG激光治疗13例膀胱出血患者，其中6例为KTS引起，自此经尿道激光手术成为治疗KTS膀胱出血的金标准。Fabio等报道应用钬激光治疗一位尿道出血的患者取得较好的疗效。但具体哪一种激光止血效果最好尚无定论。

【专家点评】

诊断问题：本病例基本特点：本病属于罕见病例，术前正确的诊断较为困难。患者先前就诊于多家医院，均未获得正确的诊断，就在于对此病的不认识。当查体发现患者右下肢特征性的血管病变后，我们邀请血管外科共同参与会诊，获得正确的诊断。特征性的体征可以帮助判断，结合盆腔CT、MRI以及膀胱镜检查的结果，最终可以作出明确的诊断。

鉴别诊断难点：本病不同于一般的血管瘤，而是全身病变累及膀胱所致，所以不能作膀胱海绵状血管瘤的诊断。

治疗问题：

1. 手术方式及理由 对于此类患者，一般情况下泌尿外科医生首先想到的是采用经尿道电切止血或开放手术行膀胱部分切除术，但实际上本病是全身性血管畸形的局部表现，经尿道电切深浅不好控制，很容易损伤到膀胱肌层甚至膀胱外的血管病变导致大出血。因为盆腔内有大量的畸形血管存在，开放手术也十分困难，而且患者全身情况较差，很有可能无法耐受。所以通过检索文献，我们确定了经尿道的激光封闭手术。

2. 该例外科操作技术优缺点 我们应用810nm半导体激光，波长接近Nd：

AG激光波长（1060nm），而且810nm半导体激光波长为血红蛋白吸收波长，通过对血液加热并传导至血管壁，达到凝固止血并破坏血管壁的目的。同时手术中使用软性膀胱镜便于操作，可消灭盲区，取得更好的手术效果。

3. 治疗难点心得体会及建议 对于一些罕见病例，在没有弄清诊断和最佳治疗方式以前，千万不要按照常规方法进行急诊治疗。

来源：《泌尿外科疑难病例讨论精选》
作者：那彦群 陈 山
参编：王建业 王晓峰 李汉忠 万奔 马潞林
页码：193-196
出版：人民卫生出版社