9岁女童，短短10个月内发生2次肾结石，伴发热、剧烈腹痛、背痛和呕吐。根据患儿临床征象（精神状态、生长发育正常）和实验室检验结果，病因最可能是什么？

1﹒临床病史

患儿：女性，9岁。症状：主诉肾结石复发。10个月内，有2次肾结石，伴发热、剧烈腹痛、背痛和呕吐。CT检查有肾结石。既往史、家族史和药物史：不详。体格检查：血压107／70mmHg，体温37.4℃，脉搏112次／分，身高134cm（同龄同性别第50个百分位），体重28.7kg（同龄同性别第50百分位），体重指数（BMI）15.8。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

患儿实验室主要检验结果见表1。显微镜尿沉渣检查：见清晰六角形胱氨酸结晶。

表1 实验室主要检验结果

3﹒问题与解答

（1）患儿哪些检验结果明显异常？

答：最显著的实验室检验结果：尿白细胞酯酶（LEU）、尿红细胞（RBC）阳性；尿精氨酸（Arg）、胱氨酸（Cys）、鸟氨酸（Orn）和赖氨酸（Lys）浓度异常增高（参见表1）；尿显微镜分析尿红细胞增多，并查见六角形胱氨酸结晶。

（2）如何解释这些异常的检验结果？

答：尿白细胞酯酶活性是指中性粒细胞酯酶活性，其阳性说明尿中存在多量完整或溶解的中性粒细胞，提示尿路感染。对于复发性肾结石患儿而言，可能因上行性感染阻或继发于结石的局部黏膜炎症反应。正常时，尿高倍镜下可见少量红细胞。本病例尿镜检红细胞＞3个／HP，属异常，可能因结石形成所致。而尿氨基酸测定常用于筛检先天性氨基酸代谢性疾病。

（3）患儿最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是胱氨酸尿症。患儿有肾结石复发病史，尿镜检见典型的六角形胱氨酸结晶，24小时尿胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸浓度明显增高，均支持胱氨酸尿症的诊断。

（4）要确认诊断，还需进一步做哪些实验室检验？

答：依据实验室检验结果，可考虑4种疾病：典型胱氨酸尿症、赖氨酸尿性蛋白耐受不良（LPI）、1型高双碱基氨基酸尿症和赖氨酸尿症（赖氨酸吸收不良综合征），但根据患儿临床征象（精神状态、生长发育正常）和实验室检验结果，可排除后3种疾病；因患儿反复发作肾结石，则病因最可能是胱氨酸尿症。

当患儿有胱氨酸结石，如又有胱氨酸肾结石家族史，则可疑胱氨酸尿症诊断。超过10%的儿童尿结石由尿胱氨酸引起；超过50%胱氨酸尿症患儿可并发胱氨酸结石，其中大部分患儿可反复发作。

胱氨酸结石可通过超声波检测，如改用X线检查却难以成像。尿液检出典型六角形胱氨酸结晶可明确诊断，然而，仅20%～25%胱氨酸尿症患儿可见胱氨酸结晶。有鉴于此，胱氨酸尿症的明确诊断应通过离子交换色谱法、高效液相色谱法（HPLC）或串联质谱法（MS／MS）定量检测24小时尿中氨基酸的含量。如使用比色法检测则简便而经济，可用于人群筛查。

（姚怡婷 胡晓波 胡传玺）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：88-90
出版：人民卫生出版社