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9岁女童肾结石复发 病因最可能是…

来源:    时间:2019年09月26日    点击数:    5星

9岁女童,短短10个月内发生2次肾结石,伴发热、剧烈腹痛、背痛和呕吐。根据患儿临床征象(精神状态、生长发育正常)和实验室检验结果,病因最可能是什么?

1﹒临床病史

患儿:女性,9岁。症状:主诉肾结石复发。10个月内,有2次肾结石,伴发热、剧烈腹痛、背痛和呕吐。CT检查有肾结石。既往史、家族史和药物史:不详。体格检查:血压107/70mmHg,体温37.4℃,脉搏112次/分,身高134cm(同龄同性别第50个百分位),体重28.7kg(同龄同性别第50百分位),体重指数(BMI)15.8。其他检查:无异常。

2﹒检验结果

患儿实验室主要检验结果见表1。显微镜尿沉渣检查:见清晰六角形胱氨酸结晶。

表1 实验室主要检验结果

3﹒问题与解答

(1)患儿哪些检验结果明显异常?

答:最显著的实验室检验结果:尿白细胞酯酶(LEU)、尿红细胞(RBC)阳性;尿精氨酸(Arg)、胱氨酸(Cys)、鸟氨酸(Orn)和赖氨酸(Lys)浓度异常增高(参见表1);尿显微镜分析尿红细胞增多,并查见六角形胱氨酸结晶。

(2)如何解释这些异常的检验结果?

答:尿白细胞酯酶活性是指中性粒细胞酯酶活性,其阳性说明尿中存在多量完整或溶解的中性粒细胞,提示尿路感染。对于复发性肾结石患儿而言,可能因上行性感染阻或继发于结石的局部黏膜炎症反应。正常时,尿高倍镜下可见少量红细胞。本病例尿镜检红细胞>3个/HP,属异常,可能因结石形成所致。而尿氨基酸测定常用于筛检先天性氨基酸代谢性疾病。

(3)患儿最可能的诊断是什么?

答:最可能的诊断是胱氨酸尿症。患儿有肾结石复发病史,尿镜检见典型的六角形胱氨酸结晶,24小时尿胱氨酸、鸟氨酸、赖氨酸、精氨酸浓度明显增高,均支持胱氨酸尿症的诊断。

(4)要确认诊断,还需进一步做哪些实验室检验?

答:依据实验室检验结果,可考虑4种疾病:典型胱氨酸尿症、赖氨酸尿性蛋白耐受不良(LPI)、1型高双碱基氨基酸尿症和赖氨酸尿症(赖氨酸吸收不良综合征),但根据患儿临床征象(精神状态、生长发育正常)和实验室检验结果,可排除后3种疾病;因患儿反复发作肾结石,则病因最可能是胱氨酸尿症。

当患儿有胱氨酸结石,如又有胱氨酸肾结石家族史,则可疑胱氨酸尿症诊断。超过10%的儿童尿结石由尿胱氨酸引起;超过50%胱氨酸尿症患儿可并发胱氨酸结石,其中大部分患儿可反复发作。

胱氨酸结石可通过超声波检测,如改用X线检查却难以成像。尿液检出典型六角形胱氨酸结晶可明确诊断,然而,仅20%~25%胱氨酸尿症患儿可见胱氨酸结晶。有鉴于此,胱氨酸尿症的明确诊断应通过离子交换色谱法、高效液相色谱法(HPLC)或串联质谱法(MS/MS)定量检测24小时尿中氨基酸的含量。如使用比色法检测则简便而经济,可用于人群筛查。

(姚怡婷 胡晓波 胡传玺)

 

来源:《临床病例检验结果剖析》
作者:巫向前
页码:88-90
出版:人民卫生出版社
 

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