16岁男孩，发热、黄疸、酱油色尿1天，实验室主要检验结果提示红细胞损伤性溶血。原来是我国南方常见的“蚕豆病”作祟。

1﹒临床病史

患者：男性，16岁。症状：主诉发热、黄疸、酱油色尿1天。既往史：曾因溶血肾衰竭住院10天。家族史：无特殊。药物史：曾服药物，但药名不详。体格检查：面色明显苍白，严重黄疸，但体型正常，无脏器肿大。其他检查：无异常。

2﹒检验结果

实验室主要检验结果见表1。外周血涂片检验结果：红细胞大小不均、多见球形小红细胞、水泡细胞（红细胞内血红蛋白偏向细胞一侧，其余区域仅见细胞膜影迹）、不规则皱缩红细胞、大红细胞、有核红细胞、嗜多色性红细胞、豪焦小体和嗜碱性点彩红细胞。

表1 实验室主要检验结果

3﹒问题与解答

（1）患者哪些检验结果明显异常？

答：白细胞计数（WBC）、网织红细胞计数（Ret）、尿素（Ure a）、肌酐（Cr）、总胆红素（TB）、乳酸脱氢酶（LD）、天冬氨酸氨基转移酶（AST）明显增高，出现有核红细胞（NRBC）计数、中幼粒细胞和晚幼粒细胞；血红蛋白（Hb）浓度、血细胞比容（Hct）和淋巴细胞（L）明显减低。外周血涂片多见球形小红细胞，嗜多色性红细胞、水泡细胞、有核红细胞、豪焦小体和嗜碱性点彩红细胞等。

（2）如何解释这些异常的检验结果？

答：患者临床症状、实验室检验结果如Hb、Hct明显减低，WBC、Ret、血清LD活性、TB、非结合胆红素（UCB）显著增高，服用过不明药物、外周血涂片见水泡细胞和球形小红细胞等，均可提示为红细胞损伤性溶血。

在中国南部葡萄糖‐6磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患病率较高。G6PD缺乏症患者，当接触某些氧化性药物时，如红细胞内没有足够还原型谷胱甘肽，可使血红蛋白巯基氧化，血红蛋白沉积在红细胞内，形成海因小体（Heinz小体），使红细胞变形性减低，易被肝脾窦阻留破坏，造成血管内、外溶血。G6PD缺乏症临床常见急性溶血性贫血，包括蚕豆病、先天性非球形细胞溶血性贫血、新生儿高胆红素血症。急性溶血性贫血可在接触某些诱发因素（药物、感染、酸中毒）后发病，包括黄疸、脸色苍白、尿深色。先天性非球形细胞溶血性贫血时，在无触发因素的情况下，也可发生贫血、黄疸、高胆红素血症和溶血；但过了婴儿期，G6PD缺乏症的症状和体征就不明显了，可有轻、中度贫血。

（3）此患者最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是G6PD缺乏症引起的急性溶血。

（4）要确认诊断，实验室需做哪些检查？

答：实验室可用间接法或直接法诊断G6PD缺乏症。

间接法：血液检查包括血Hb减低，急性溶血后有红细胞形态异常，外周血涂片见球形小红细胞、水泡细胞、红细胞碎片、红细胞嗜多色性、嗜碱性点彩红细胞，可有白细胞中度增多，血小板增多，发病5天内Ret增多。在溶血早期，可活体染色检查Heinz小体。生化检测包括：胆红素、血浆Hb、血清LD活性明显增高；血清结合珠蛋白减低；尿血红蛋白和含铁血黄素检测阳性。

直接法：确诊包括检测G6PD缺乏或活性减低，但在急性溶血时不能用此项试验，因网织红细胞G6PD含量丰富，可引起结果假阴性；可在急性溶血发作后2～3个月内再检测，那时Ret降至正常浓度，造血也恢复稳定状态。检测G6PD缺乏的试验包括灿烂甲酚蓝染色试验、高铁血红蛋白（MetHb）还原试验、荧光斑点法试验和分光光度法测定NADP→NADPH减低的速率法试验。也可检测限制性内切酶酶切后PCR产物、或用变性高效液相色谱法（DHPLC）诊断变异性G6PD缺乏症。

（姚怡婷 胡晓波 胡传玺）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：82-85
出版：人民卫生出版社