针对卒中风险因素的有效处理，如降压、降脂、抗动脉粥样硬化以及相关的基因、蛋白调控，可有效地防治卒中。2016年9月，发表在《Stroke》的一项在台湾开展的病例对照研究表明，ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。

背景和目的：乙醛脱氢酶2基因（ALDH2）的*2等位基因是亚洲人群最常见的基因突变，该基因突变造成酶功能紊乱与冠状动脉疾病高度相关。最近，全基因组关联研究也发现，邻近ALDH2基因的12q24位点也与高血压和缺血性卒中相关。本研究旨在进一步调查上述的ALDH2基因突变是否会增加台湾人缺血性卒中风险。

方法：在914名急性缺血性卒中患者和746名非卒中对照中进行了一项病例对照研究。聚合酶链反应和测序用来鉴别ALDH2基因型。分析血管风险因素、卒中亚型、血管狭窄和卒中结局。

结果：男性对照（*1/*1 vs *1/*2 vs *2/*2=53.8% vs 39.9% vs 6.4%）和男性缺血性卒中患者（*1/*1 vs *1/*2 vs *2/*2=51.5% vs 37.3% vs 11.2%，P=0.048）间，ALDH2基因型频率具有显著差异。女性患者没有发现显著性差异（P=0.228）。多变量逻辑回归分析显示，ALDH2*2/*2基因型是男性患者缺血性卒中的独立风险因素（比值比，1.93；95% CI，1.07~3.46；P=0.028）。对缺血性卒中男性的进一步分析证实，ALDH2多态性与血管风险因素、血管动脉粥样硬化的严重程度、卒中亚型、卒中功能性结局不相关。

结论：本研究证实，ALDH2*2/*2是台湾男性而非女性缺血性卒中的独立风险因素。

英文链接 http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27486170

（选题审校：石伟龙 编辑：吴刚）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

（专家点评：）