2018年3月，发表在《J Clin Oncol》的一项由美国科学家进行的研究，考察了乳腺癌患者确诊后接受临床指征的遗传咨询的情况，表明了将遗传咨询整合到社区实践的程度。

目的：目前对于将新确诊为乳腺癌的患者的遗传咨询整合到社区实践的程度知之甚少。研究人员在这些患者中考察了临床指征的遗传咨询的接受情况。

患者和方法：研究人员调查了5080例年龄为20~79岁的患者，这些患者于2013年7月~2015年8月确诊为早期乳腺癌，并报告到格鲁吉亚和洛杉矶县的SEER注册。调查与SEER临床数据和基因检测结果相连。研究样本（1711例）由具有正式遗传风险评估指征的患者组成。

结果：总体来说，47.4%的患者未进行遗传检测，40.7%检测为阴性，7.4%仅具有1个不确定意义的变异体，4.5%具有致病突变。四分之三（74.6%）的患者接受了某种形式的遗传咨询（43.5%为正式咨询，31.1%为医生指导下的讨论）。几乎所有被测试的患者（96.1%）报告接受了某种形式的遗传讨论（62.2%为正式咨询，33.9%为医生指导下的讨论）。然而，仅有一半（50.6%）未检测的患者接受了关于遗传的讨论。

控制了其他因素后，年轻女性更可能接受某种类型的咨询：与70岁及以上相比，低于50岁、50~59岁、60~69岁的女性的风险比（OR）分别为4.5（95%置信区间[CI]，2.6~8.0）、1.9（1.1~3.3）、1.5（1.0~2.3）。不论患者是从遗传专家还是仅从医生那里接受的咨询（陈述的信息恰到好处的比例：80.8% vs 79.4%；P=0.59），她们接受到的关于是否要进行基因检测的信息量都是相似的高。

结论：少于一半的具有临床指征的患者（43.5%）接受了正式的遗传咨询。高风险患者适时预先进行正式的遗传咨询和如今的实际情况具有很大的差距。

（选题审校：张琪 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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