12岁女孩，看球赛时体力不支，伴体虚、晕厥、食欲减低、咳嗽。高铁血红蛋白（MetHb）浓度明显增高，C反应蛋白（CRP）结果提示有炎症。此患儿最可能的诊断是什么？

1﹒临床病史

患儿：女性，12岁。主诉：看球赛时体力不支在当地医院急诊，伴体虚、晕厥、食欲减低、咳嗽。入院前疲倦、肤色苍白和昏睡。2个月前月经初潮，少语、嗜睡、喜独处；每天排尿2次，每周尿床1～2次，尿恶臭、混浊。有便秘；每周排便1～2次。患儿因高铁血红蛋白（MetHb）增高，从A院转B院治疗。既往史：患儿为足月阴道分娩。有肺炎、扁桃体切除术史。无食物过敏史。家族史：均无糖尿病、冠状动脉病、高血压、癌症、出血性疾病、囊性纤维化、智力低下、脑性麻痹婴儿猝死综合征（SIDS）、代谢紊乱、葡萄糖‐6‐磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症或其他血红蛋白病。父母和兄弟姐妹无吸烟史、身体健康、无慢性病。药物史：患儿帮忙务农，但否认与任何化肥或农药接触史。体格检查：面色苍白、疲乏、唇周发绀。呼吸16次／分，其他生命体征无异常。脉搏血氧仪鼻导管输氧1.5L／min（氧含量23%），血氧饱和度为92%。其他检验：促甲状腺素（TSH）、超声心动图检查均正常；泌尿道超声波检查示膀胱壁增厚及双侧输尿管肾盂积液。

2﹒检验结果

实验室主要检验结果见表1、表2。尿液检查：尿褐色、混浊（＋＋＋），未检出尿液药物。血砷（As）、汞（Hg）、镉（Cd）筛检正常。高效液相色谱法（HPLC）检测轻度异常，见硫化血红蛋白（SHb）峰，血红蛋白F（HbF）轻度增高。A院和本院CO‐血氧仪检验结果见表1，B院CO‐血氧仪检验结果示高铁血红蛋白（MetHb）、碳氧血红蛋白（COHb）、氧合血红蛋白（HbO2）“检测存在干扰”。

表1 实验室主要检验结果

续表

表2 高铁血红蛋白检验结果

3﹒问题与解答

（1）患儿哪些检验结果明显异常？

答：患儿高铁血红蛋白（MetHb）浓度明显增高（参见表1），C反应蛋白（CRP）结果提示有炎症。尿液分析、尿培养表明患者有肾盂肾炎。A院实验室测得MetHb浓度明显增高，B院实验室检测MetHb等示仪器“存在干扰因素”。本院测定MetHb结果＞10%。

（2）此患儿最可能的诊断是什么？

答：最可能的诊断是高铁血红蛋白血症合并尿路感染。患儿有发绀貌支持高铁血红蛋白血症的诊断。

（3）哪些简易试验可鉴别高铁血红蛋白？

答：可用床旁检测：将少量血滴在白色滤纸上，如血含MetHb，则呈巧克力棕色，不随时间而变化；而还原血红蛋白暴露于氧气，形成氧合血红蛋白，血液由最初的暗红色变成了鲜红色；MetHb及SHb时，出现巧克力棕色外观。

（4）可用什么方法确证高铁血红蛋白血症？

答：可用相对简单的手工法来检测MetHb：在630nm吸收峰检测MetHb吸光度；加入氰化物后，在较短波长吸收氰化MetHb，因MetHb减低，故在630nm处检测MetHb，则吸光度减低。

（姚怡婷 熊立凡）

来源：《临床病例检验结果剖析》
作者：巫向前
页码：67-71
出版：人民卫生出版社