吡哆醇依赖性癫痫（PDE-ALDH7A1）是一种发育性癫痫脑病，其特征在于补充吡哆醇后癫痫发作有所改善。辅助赖氨酸减少疗法通过减少推定神经毒性代谢产物的积累，改善发育结局。2022年8月，发表在《Neurology》的一项研究，调查了吡哆醇（维生素B6）依赖性癫痫患者赖氨酸减少治疗与认知结局的相关性。

目的：本研究的目的是检查赖氨酸减少治疗与认知结局之间的相关性。

方法：2014年8月至2021年3月，从国际吡哆醇依赖性癫痫患者登记（International Registry for Patients with Pyridoxine-Dependent Epilepsy）招募受试者。主要结局指标是与总体认知能力相关标准化发育测试评分。使用混合效应模型，通过多变量线性回归分析测试评分与治疗之间的相关性。研究人员假设，幼儿早期使用吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗会产生正常的发育结局。开展了一项亚分析，以评估认知结局与生命前6个月开始的赖氨酸减少疗法之间的相关性。

结果：共有60例受试者的112个测试评分可用。平均而言，与仅使用吡哆醇治疗相比，吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗与发育测试的非显著增加6.9分（95% CI -2.7～16.5）相关。亚分析中，共有8例受试者的14个发育测试评分可用。平均而言，在生命的前6个月使用吡哆醇和赖氨酸减少疗法与发育测试显著增加21.9分（95%CI 1.7～42.0）相关。

讨论：任何年龄的吡哆醇和赖氨酸减少疗法都与发育测试的轻度改善相关，幼儿早期的治疗与发育测试分数的临床显著增加相关。这些结果为PDE-ALDH7A1中智力和发育障碍的机制提供了见解，并强调了在幼儿早期使用吡哆醇和赖氨酸减少疗法治疗的重要性

（选题审校：程吟楚 编辑：常路）
（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

参考资料：
Neurology. 2022 Aug 25;99(23):e2627-e2636
Association Between Lysine Reduction Therapies and Cognitive Outcomes in Patients With Pyridoxine-Dependent Epilepsy
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36008148/