2014年2月，发表于《Pharmacogenomics J》的一篇文章对伊立替康联合顺铂化疗方案治疗小细胞肺癌生存期进行了全基因组关联分析。该研究识别出候选的单核苷酸多态性可预测小细胞肺癌患者接受伊立替康联合顺铂的临床结局。

我们开展了一项全基因组关联研究（GWAS），识别影响小细胞肺癌（SCLC）患者总生存期（OS）的单核苷酸多态性（SNPs）。我们前瞻性收集了伊立替康联合顺铂（IP）化疗作为一线疗法的II期研究中139名小细胞肺癌患者的血样。334127个SNPs，在通过质量控制后，7个显示出与总生存期显著相关。同对照等位基因相比，rs16950650CT、rs7186128AG或GG、rs17574269AG、rs8020368CC、rs4655567CC、rs2166219TT或rs2018683TT显示出较短的总生存期。在这7个SNPs中，rs4655567、rs8020368和rs2018683与抵抗的复发（RR）显著相关。在多变量分析中，rs8020368CC与抵抗的复发的较高风险显著相关（比值比=16.7，P=0.007）。体外和生物信息学分析显示C14orf49的SNPs可能与上皮到间质转移相关。这个探索性的全基因组关联研究识别出候选的SNPs可预测小细胞肺癌患者接受伊立替康联合顺铂的临床结局。

（选题审校：唐惠林 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）

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