镰状细胞病（SCD）是一种危及生命的遗传性疾病，在美国影响了近100,000人，并与许多需要立即就医的急性和慢性并发病相关。两种改善疾病的疗法--羟基脲和长期输血是可获得的但未被充分利用。对此，研究人员做了相关研究并发表于2014年9月的《JAMA.》杂志上。其结果为羟基脲和输血疗法被强烈推荐给许多镰状细胞病患者。

目的：支持和扩大能够并愿意为镰状细胞病患者提供治疗的医疗专业人数。

证据审查：查找了MEDLINE数据库（包括正在处理的和其他未被索引的引用）、EMBASE、Cochrane系统综述数据库、Cochrane对照试验中心注册库、CINAHL、TOXLINE和Scopus，采用预先设定的检索字段和关键词来识别出随机临床试验、非随机干预研究和观察性研究。英文发表的文献检索是从1980年更新至2014年4月1日，由专家组成员和方法学家解决关键问题。

结果：强推荐的预防措施包括每日口服青霉素直至5岁，镰状细胞贫血的患者中从2岁至16岁每年的经颅多普勒检查，在那些经颅多普勒检查速度异常（≥200 cm/s）的儿童中进行长期输血治疗预防卒中。强推荐的急性并发症的解决方法包括快速启用阿片类用于治疗血管闭塞相关的严重疼痛，因血管闭塞住院的患者中刺激性肺量测定法的使用。慢性并发症的强推荐包括股骨头缺血性坏死治疗中止痛药和物理疗法的使用，有微量蛋白尿的镰状细胞贫血成年人中血管紧张素转换酶抑制剂疗法的使用。增生性镰状细胞性视网膜病变的儿童和成人的强推荐包括转介专家获得激光光凝术的考虑和超声心动图以评估肺动脉高压的症状。对于任何12个月内出现3次或以上严重血管闭塞、镰状细胞病疼痛或干扰日常活动的慢性贫血，或严重或反复发作的急性胸部综合征的成人，强烈推荐羟基脲疗法。中等强度的推荐建议给婴儿、儿童和青少年提供羟基脲治疗，不考虑存在的症状。在镰状细胞性贫血的患者中，术前增加血红蛋白水平至10 g/dL的输血疗法被强烈推荐，中等强度的推荐是在长期输血疗法期间下次输血前维持镰状血红蛋白水平低于30%。当需要时，评估铁超载的强推荐伴随着一个开始铁螯合物治疗的中等强度推荐。

结论和相关性：羟基脲和输血疗法被强烈推荐给许多镰状细胞病患者。由于缺乏有关镰状细胞病患者的筛选、管理和监督的临床试验，许多其他推荐基于的证据质量不是很高。

（选题审校：易湛苗 编辑：王淳）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）