在2015年2月的《Pharmacogenomics J.》杂志中一篇文文章介绍了单核苷酸多态性与新辅助化疗对乳腺癌的反应的相关性。

我们使用细胞株来确定单核苷酸多态性与化疗敏感性的相关性。为验证这些发现，我们对新辅助化疗试验的门诊乳腺癌患者的亚组人群进行基因分型，以探讨根据接受的治疗和p53状态，基因多态性和临床结果的相关性。我们从243例福尔马林固定石蜡包埋的非侵入淋巴结患者提取DNA,并对384选定的SNP进行检测。我们首次研究5种选择基因的多态性，然后考虑了所有384个SNP。

校正多重检验后。 CYP1B1多态性与使用抗DNA损伤剂治疗的患者病理的完全缓解率（pCR）显著相关。MDM2，MDM4和TP53BP1的多态性与p53-阳性基因肿瘤患者的pCR显著相关。在整个SNP体系中，总生存率（OS）和ADH1C、R272Q的SNP之间（P =0.0023）存在显著关联。但多变量分析的结果显示，只有ADH1C基因型和p53状态与OS显著相关。

（选题审校：唐惠林 编辑：朱婧）

（本文由北京大学第三医院药剂科翟所迪教授及其团队选题并审校，环球医学资讯编辑完成。）